עזרה בבקשה

[ליאן311]

עזרה בבקשה

אני אחרי הפסקת הריון בשבוע 16
בעקבות מום קשה בלב העובר
לפני ההפסקת הריון עשינו מי שפיר וציפ גנטי
התקשרו אליי עכשיו מביה"ח ואמרו לי שהתוצאות של הציפ תקינות
מה זה אומר? שלא היה מום????
אני כל כך היסטרית שבקושי הבנתי מה היא אמרה לי
עשינו בנוסף ניתוח לאיתור מומים בעובר אבל התוצאות האלה עדיין לא התקבלו
לא יודעות מה זה גם ייתן לי
אשמח אם תעשו לי סדר
זה אומר שיש מצב שהכל היה תקין?

 

[מרעישה בשקט]

מנסה

לכל אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים שקובעים אלפי דברים לגבי המראה והתכונות שלו. דברים בסיסיים כמו צבע עיניים ושיער וגוון העור, אבל גם דברים מוזרים כמו נטיה להתעטש בחשיפה לאור חזק ובהיר (הבת שלי ירשה מבעלי. שניהם מתעטשים כשהם יוצאים ממקום חשוך למקום שטוף שמש).

הצ'יפ הגנטי בודק האם יש הכפלות או חוסרים של מקטעים בתוך הכרומוזומים. הכפלה או חוסר של מקטע עלולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של צורות, ובהרבה מקרים של הכפלה או חסר, אין שום מאפיין פיזי שניתן לראות באולטרסאונד.

מומים שניתן לראות באולטרסאונד יכולים להיות ממקור גנטי, למשל לתסמונת דאון יש מאפיינים פיזיים שאת חלקם ניתן בדרך כלל לראות כבר בשקיפות העורפית, והתסמונת עצמה נוצרת כאשר במקום זוג כרומוזומים מספר 21, לעובר יש 3 כרומוזומים מספר 21.
אבל יש מומים שנראים באולטרסאונד שמקורם איננו גנטי, ובמקרה כזה לא יאותרו פגמים גנטיים בצ'יפ. זה לא אומר שהמומים לא קיימים, זה רק אומר שהמקור שלהם לא נובע מפגם גנטי.

אני לא זוכרת כמה רופאים אישרו את הממצאים שאותרו לפני הפסקת ההריון שלך, אבל לפי מה שכתבת בזמנו, אין סיכוי שהכל היה תקין.
בהנחה שהעובר נשלח לבדיקה פתולוגית, אני מקווה שדוח הנתיחה יספק תשובות ברורות לגבי המומים שאותרו.

 

[ליאן311]

תודה על התשובה המפורטת! את יודעת מה זה בדיקת אקסום?

 

[מרעישה בשקט]

לא מנסיון אישי

אבל אם הבנתי נכון, באקסום ממפים ובודקים לעומק את כל הכרומוזומים לשינויים מזעריים שהצ'יפ לא בודק.
אני חושבת שלא מבצעים את הבדיקה בארץ אלא שולחים את החומר לחו"ל, ובנוסף כנראה שאין מימון של הקופה או המדינה אלא מדובר במימון עצמי בלבד בסדר גודל של אלפי או עשרות אלפי ש"ח.

 

[אובדתעצות1]

מצטערת מאוד שאת עוברת את כל זה

אקסום כשמו כן הוא, בבדיקה מרצפים את כל החלקים המקודדים בגנום.

 

[Deergus]

ראי את הודעתי למטה

אצלנו הצ׳יפ היה תקין, האקסום לא היה.
&nbsp
שינויים קטנים בגנים מסויימים (למשל בגן יחיד) לא יראו בצ׳יפ - אבל כן באקסום. ועדיין, תוצאה תקינה של האקסום לא אומרת שהכל תקין.

 

[שירהד1]

מסכימה עם ההסבר המלומד שנכתב לך, ומחזקת-

לא כל מום הוא על בסיס של בעיה כרומוזומאלית. יש בהחלט מקרים שיש מומים באיברים שונים, שאינם על בסיס כרומוזומאלי.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
ליווי ותמיכה בנשים לאחר אובדן הריון.
09-7749028

 

[oneday10]

לי אמרו בפירוש שרוב הסיכויים שמי שפיר היה יוצא תקין

למרות המום הקשה במוח ובעמוד השדרה.
באולטראסאונד ראו בפירוש את הפגם, אבל נאמר לנו שככל הנראה המום לא ממקור גנטי ולכן מי שפיר היה יוצא תקין וגם חלבון עוברי.
למעשה, סביר להניח שאם לא היינו הולכים לרופא תותח שהיה מזהה את המום ומבין את משמעותו, אולי לא היינו מגלים עד אחרי הלידה (או במקרה ה"פחות נורא" בסקירה מאוחרת). כך אישר גם הרופא השני.

 

[ליאן311]

הציעו לנו במחלקת הגנטיקה לשמור מהמי שפיר ואם נרצה

בהמשך נוכל לעשות בירור גנטי יותר מקיף
אמרה לי בדיקת אקסום
מישהי יודעת מה זה?
האם יש צורך בזה?

 

[oneday10]

בדיקה של הגנים של העובר

בעצם רצים עליהם ומחפשים פגם גנטי אם אני מבינה נכון, אפשר ממש למפות מוטציות בגנים ספציפים שחושדים בהם. מדובר בבדיקה של אלפי שקלים.
לי אמרו שהמום שלנו לרוב לא גנטי ושאני יכולה לשמור חומר למקרה שבעתיד אם יעלה חשד אפשר יהיה לחזור לבדוק. אבל רוב הסיכויים שלא יהיה רלוונטי.
בפועל לא שמרנו כי אסותא אמרו לי שהםלא שומרים "למקרה ש". או שהם יריצו את הבדיקה או שנשלח למעבדה אחרת. איכילוב לא הסכימו לשמור חומר מבית חולים אחר אז פשוט ויתרנו.

 

[ליאן311]

אצלנו הסכימו לשמור את החומר ללא עלות למקרה שנחליט לעשות את

הבדיקת אקסום.
הבעיה שהאקסום זה לא תשובה וודאית ב100%
אז אני לא יודעת אם כדאי לעשות אותה
שלא נדבר על העלות המטורפת שלה

 

[ספרקית]

מסכימה עם כל הכותבות

התוצאה התקינה במי השפיר לא אומרת כלום.
יש מומים שאינם על בסיס גנטי. יש מומים שהם כן על בסיס גנטי אבל עדיין לא איתרו את הגן שגורם למום (ולכן גם במקרה זה התוצאה תיראה כאילו תקינה).
באופן אישי, הבעיה אצלנו היא גנטית ועדיין לא רואים אותה במי השפיר (שנראים תקינים למרות שכולם יודעים שהם לא תקינים. פשוט לא מצאו עדיין מה הגן הבעייתי).

 

[קונטרפונקט]

תוכלי להרחיב?

איך אתם יודעים שהבעיה היא גנטית למרות שעדיין לא מאותרת בצ'יפ?
אני שואלת כי אצלי נפלו עוברים עם צ'יפים תקינים (שאחד מהם גם הספיק לעבור סקירת מערכות ולא נמצאו מומים).
תודה!

 

[ספרקית]

במקרה שלנו זה מאוד ברור לצערי

יש לנו מום ספציפי חוזר. מדובר במום קשה מאוד שחזר אצלנו בארבעה מתוך חמישה הריונות. גם במשפחה הקרובה הוא חזר (גיסה, חמות ועוד). הוא מופיע בערך ברמה של 1:2 במשפחה שלנו, בעוד שבאוכלוסיה השכיחות היא 1:1000.
אז ברור לכולם (רופאים וכו') שזה גנטי אבל טרם הצליחו לאתר מהו הגן שגורם למום.

 

[קונטרפונקט]

נשמע נורא

תודה על הפירוט.
חיבוק חם, ושיהיה טוב

 

[ספרקית]

תודה

 

[ליאן311]

מצטערת לשמוע מאחלת לך בע"ה שהריון הבא יהיהתקין ובידיים מלאות

 

[וונדל28]

גם אצלנו אותו מקרה

מצטערת לשמוע מה שעברת ומשתתפת בצערך על אובדנך.
לפי מה שהבנתי בהרבה מקרים של מומי לב המי שפיר והצ'יפ תקינים. כך היה במקרה שלי ובכל זאת המום היה וודאי ולא היה רופא שלא אישר את קיומו. איזה סוג של מום היה לכם? מעניין אותי אם זה אותו סוג כמו שלנו...
בכל אופן לפי מה שאמרו לנו באקו לב אז יש טיפה יותר סיכוי למומי לב גם בהריונות הבאים כי כנראה שכן יש לזה מרכיב גנטי בחלק מהמקרים (משהו כמו 5 אחוז סיכוי שזה יחזור בהריון נוסף).
מאחלת לך שברגע שתרצי תזכי להיקלט בקלות ולהריון שיהיה בריא, תקין ועגול.

 

[ליאן311]

הציעו לכם לעשות בדיקת אקסום?

המום שלנו היה מורכב מכמה דברים
אני אפרט לך בפרטי

 

[וונדל28]

שלחתי לך מסר בפרטי