אבחון אצל ילד

[סיאפניקית אחת]

ממש, אבל ממש לא מצחיק בכלל

בטח שלא על חשבון אבא מודאג

 

[סיאפניקית אחת]

לא נורא

ואנחנו לא חושבות אותו הדבר הייתי קצת פוליטיקלי קורקט

 

[סיאפניקית אחת]

לעוקב

לא פסלתי אך אחד, לא אהבתי את חוש ההומור אני חושבת שהוא לא היה במקום לפחות יש לי את הכנות לפסול אנשים בכינוי שלי ולא בשם בדוי לחלוטין...

 

[ח מ ד ת ה ש ק ד]

אבחון אצל ילד

שלום רב בני אמור לעבור אבחון לשלילת סי אף וצליאק. כרגע מוגדר אסמטי. מטופל בסינגולר ובאינהלציות בן 4 סובל מדלקות ריאות חוזרות ותכופו, תת משקל וכו בזמנו עשה תבחין זיעה שיצא גבולי שאלתי היא היכן כדאי לקיים את הבירור (באיזור המרכז) כך שייצא אמין ביותר ונעים יחסיתעבור הילד. המלצות נוספות יתקבלו בברכה. תודה

 

[סיאפניקית אחת]

ממליצה על בית חולים שניידר

אני מטופלת שם, מרפאה מעולה, עם צוות מקצועי ומקסים למען באמת צריכה לצאת לכיוון עכשיו- לביקורת מרפאה מעולה יש גם את מרפאת תל השומר שגם היא טובה בעיקרון, של מרפאה תעשה את הבירור בצורה טובה מאוד כולי תקווה שלא תצטרכו להישאר במרפאה בכלל אם תצטרכו, אז אני ממליצה לכם לבדוק את הנושא יותר לעומק עד אז בהצלחה ושלא ניפגש .... הרבה בריאות

 

[orii]

ח מ ד ת ה ש ק ד שלום,

כמו ש- CFניקית אחת אמרה, אני מכיר שני מקומות באיזור המרכז שמבצעים את הבדיקה: שניידר ותל השומר. אני לא חושב שיש הבדל בין שני המקומות מהבחינה של ביצוע בדיקה זו. אבל, אם עשית את הבדיקה הראשונה באחת המהרפאות האלו, אז אני ממליץ לעשות את הבדיקה השנייה במרפאה האחרת. כמה מילים על בדיקת מליחות הזיעה.זו אינה בדיקה האמינה ב- 100% לגילוי CF. יש לה פיספוסים משני הסוגים: חולים עם CF שהיא לא מאתרת, ובריאים שאין להם CF שהיא קובעת שיש להם CF. הרבה דברים עלולים להשפיע על התוצאות של תבחין הזיעה, להלן סיבות אפשריות מהערך בויקיפדיה:

Technical errors, insufficient sample, evaporation, contamination, dehydration, mineralocorticoid hormone therapy, and skin rash on the tested area may produce incorrect results. Positive test results may also be caused by malnutrition, adrenal insufficiency, glycogen storage diseases, hypothyroidism, hypoparathyroidism, nephrogenic diabetes insipidus, G6PD deficiency or ectodermal dysplasia​

כשאת אומרת תת משקל לאיזה אחוזון את מתכוונת? מה האחוזון של הגובה? יש היום בדיקה גנטית היכולה לתת תשובה ודאית לגבי המצאות מחלת ה- CF. אולם, לצערי אני לא מתכוון בזאת לבדיקה הגנטית המתבצעת באופן סטנדרטי. אם אפשר לשאול האם אתם (ההורים) עשיתם בדיקות גנטיות? ואם כן מה הייתה התוצאה.(את יכולה לשלוח לי מסר אישי). אם לא עשיתם (ההורים) כלל בדיקות גנטיות, יתכן שבדיקה גנטית סטנדרטית של הילד תראה שיש לו CF אולם יש סיכוי רב שגם אם יש לו CF הבדיקה הגנטית הסטנדרטית לא תחשוף זאת (למעשה לגבי רוב העדות המהימנות שלה אפילו יותר נמוכה מזו של תבחין הזיעה). הבדיקה הגנטית שכן חושפת בצורה מהימנה את המצאות המחלה (על הפנים הרבות שלה) היא קביעת הרצף של הגן ל- CF (ריצוף, Sequencing). כיום ניתן לניתן לבצע את הבדיקה בארץ ע"י חברת GGA, היושבת בקצרין,הבדיקה האמורה היא: Sequencing CFTR, בתחתית הדף. זו אינה בדיקה זולה שעולה כאלף דולר. אבל, כל עוד לילד יש סימפטומים (דלקות ריאות חוזרות ותת משקל) וכל עוד יש חשד ל- CF, שלא הופרך ע"י תבחין הזיעה החוזר, ההמלצה שלי היא לבצע בדיקת ריצוף. אם יש לך שאלות אני אשמח לנסות לענות עליהן, אורי דיסקלמייר: דברי אינם יעוץ רפואי או גנטי.

 

[orii]

הקישור לבדיקת הגן של ה CF (שנשמט)

 

[ח מ ד ת ה ש ק ד]

תודה רבה לכולן!