אבחון CF

[shushlush]

אבחון CF

מתוך אתר האגודה:
בדיקות מיון לאבחון מוקדם של CF בילודים (IRT)
קיימות שיטות, אשר נחקרו היטב, כדי לאתר תינוקות חולי סיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה. שיטה אחת כרוכה במדידת IRT = Immunoreactive Trypsinogen
בדגימת דם שנלקח, 2-3 ימים לאחר הלידה, כחלק משורה של בדיקות מיון המבוצעות ע”י מספר מדינות בארה”ב ובאירופה אצל ילודים (הבדיקה לא מבוצעת בארץ).

זה נכון?? באמת לא מבצעים את הבדיקה הזאת בארץ?
למה?? הרי כל המחקרים באמת מראים שככל שהטיפול מתחיל בגיל מוקדם יותר, אפילו לפני הופעת הסימפטומים שנראים לנו (כי יש סימפטומים שאינם נראים לנו שמתחילים בגיל כמה שבועות אפילו) ההשפעה של הטיפול לטווח הרחוק גדולה הרבה יותר!
אז למה לא עושים את הבדיקה הזאת??

 

[orii]

שלום shushlush

אכן מה שסיאפניקית אחת כתבה הוא נכון.
כיום, עדיין לא עושים סקר ילודים כדי לאתר תינוקות שנולדו עם CF. כמעט בכל העולם המערבי עושים את זה. בארץ הרופאים הגישו את הבדיקה לסל (זו השנה השנייה) אם היא תאושר אני מקווה שיתחילו בבדיקות אלו כבר בשנה הבאה.

אכן חושב לבתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר.

לגבי הבדיקה IRT היא בדיקה פחות המימנה מתבחין זיעה. משתמשים בה רק כמבחן ראשוני ואם היא חיובית עושים עוד בדיקות (לא ניתן להסתמך רק עליה).

אני מצטרף לסיאפניקית אחת בשאלה - מה ההקשר של השאלה שלך.

 

[shushlush]

2 חלקים לתשובה

1. אני סטודנטית שכרגע עושה סקירה ספרותית על CF. קראתי כבר עשרות מחקרים, מעניינים מאוד ומלמדים מאוד בשורה התחתונה. הדרך אל השורה התחתונה מייגעת וכל פעם שאני משתעממת אני גולשת לדברים שלא קשורים כל כך לסקירה שלי. כך הגעתי אל אתר האגודה, כך הגעתי אליכם. אחרי כל המחקרים שקראתי, לקרוא את השורה הזאת קצת הכניס אותי לשוק.
אני יודעת שבדיקת הסקר היא לא מהימנה, אך היא לא דורשת שום סימפטומים ונעשית על כל ילד בארצות שהיא נעשית, לעומתנו (כך אני מבינה, לא קראתי מחקרים ישראלים אז אני לא ממש יודעת מה קורה בארץ, בגלל זה שאלתי אתכם), בדיקת התבחין נעשית רק לאחר הופעת הסימפטומים וזה יכול להיות אחרי כמה חודשים ולפעמים מעט שנים. שזה הבדל משמעותי. אבל אולי (סתם מתוך סקרנות כי כבר ממש נכנסתי לתוך הנושא) תוכלו לשפוך אור על איך זה נעשה בארץ?

2. כל חיי הייתי ההפך מהיפוכונדרית, כל פעם שאני חולה אני פוטרת את זה ב"זה וירוס, זה יעבור תוך יום". מהרגע שהתחלתי ללמוד התהפכו היוצרות והפכתי להיפוכנדרית. אני ובעלי מתכננים בקרוב להתחיל לעשות בדיקות סקר גנטיות, אחרי קריאה כאן בפורום ובעוד אתרים (שוב, במסגרת השיעמום ולא חלק מסקירת הספרות שלי), הבנתי שאנחנו מהזוגות שנופלים בין הכיסאות בסקירה, כי אני עירקית והוא אשכנזי. אז כן. היפוכונדרית...

 

[orii]

מה לעדות כדי לא להיות הורה לילד עם CF

ושוב הי shushlush,

לגבי החלק הראשון. אין ספק שצריך לעשות בדיקות סקר לילודים, לאתר אותם בגילאים נמוכים ככל האפשר ולהתחיל כבר את הטיפול. יש כאלו שמאותרים רק לאחר כמה שנים ולעיתים גם לאחר עשרות שנים. כאמור הרופאים מנסים להכניס בדיקה זו לסל הבריאות.


לגבי החלק השני - יש לי הצעה שתעלה מאוד את הסיכוי שלכם לא להביא לעולם ילד עם CF.
בגלל שהבדיקה הגטית בארץ ל CF כל כך גרועה (פחות מ 70%) ובגלל שמחלת ה CF יחסית מאוד נפוצה (שיעור נשאים בין אחד ל 20 עד לאחד ל 60), אז כדאי להעלות את הסיכוי לאיתור נשאות אצל אחד ההורים: משמע ששני ההורים צריכים לעבור בדיקת נשאות.
אם אחד נמצא כנשא והשני לא אז השני צריך לעשות בדיקת רצף (ריצוף גן ה CF - שמאתר כל אחת מ 1900 המוטציות הידועות וגם חדשות).

הדרך המוצעת אינה אמינה ב 100 אבל לדעתי היא טובה ממה שעושים היום בצורה משמעותית.

בברכה,
אורי

דיסקלימר: אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין לראות בדבריי יעוץ רפואי או גנטי.