איבחון FMF והקשר לתוצאת בדיקת SAA

[revibz]

איבחון FMF והקשר לתוצאת בדיקת SAA

שאלה בשביל אחותי :

בת 30
מגיל 12 סובלת מהתקפי כאבי בטן סביב הטבור המשתקים אותה לגמרי . (חייבת לעבור מיידית למצב שכיבה למנוחה כדי שזה יעבור)
כל הבדיקות האפשריות יצאו תקינות (סיטי בטן, גניקולוגי, גסטרו, קולונוסקופיה ...הכל יצא תקין)
בבדיקת SAA יצא ערך 17 . ולאחר שנה יצא ערך 21. (ידוע שהנורמה היא עד 6)
היא מטופלת בקולכצין פעמיים ביום 1 מ"ג.
בבדיקת מוטציות - יצאה לה מוטציה אחת חיובית - השאר תקין (אלו של הFMF יצאו תקינות)
ועדיין הרופאה בתל השומר בחרה לאבחן אותה כחולת FMF למרות שהיא אמרה שזה רק חשד.

בפועל :
הכאב לא עובר בשום צורה.
הטיפול לא עוזר כלל.
לא יכולה לתפקד עקב ההתקפים החוזרים ונשנים (לעיתים מעל 10 פעמים בחודש)
לאחר הלידה הראשונה שלה לפני כחצי שנה - המצב החמיר.

האם אכן מדובר בFMF ?
אם כן, מה תפקיד הקולחצין ? ולמה הוא לא מוריד את הרמה של הSAA ?
האם זה נכון שחייב לקחת קולחצין כשרמת הSAA גבוהה?
האם ייתכן שלא מדובר במחלה בריאותית אלא בעצב כלשהו ובבעיה בעצבים/ נפשית ???

יש לציין שהכאב לא מופיע במהלך הלילה כלל !!!! לא מתעוררת משינה בגלל הכאב.
אלא רק במהלך היום (לא מושפע מאוכל או מיציאות)

אשמח לתשובה / להפנייה / להכוונה
אנחנו ממש אובדי עצות מעל 18 שנים !!!!

תודה רבה !!!!
רויטל

 

[דר אורי ארד]

FMF

רויטל שלום,
אבחנה של FMF לא נשענת על המצאות מוטציות בלבד אלא גם על הממצאים הקליניים. כדי לאבחן FMF יש צורך בביטויים קליניים מתאימים עם תמיכה בבדיקות גנטיות. יש נואנסים רבים לגבי האופי המדוייק של הקליניקה וכמה ואילו מוטציות בדיוק נמצאו.
מטרת הטיפול בכולכיצין היא להפחית את רמת הדלקת ככל שניתן על למנוע התקפים דלקתיים (בד"כ התקפים של חום ו\או כאבי בטן ו\או דלקת מרפקים) וכן על מנת למנוע סיבוך בשם עמילואידוזיס שבו חלבון לא תקין שנוצר בעקבות הדלקת ושוקע בכליות. לעיתים קרובות יש צורך לעלות את מינון הכולכיצין על מנת "להשתלט" על התקפי הדלקת (חולים רבים מטופלים ב-2 מ"ג ביום).
בכל מקרה מומלץ להתיעץ ולקבל תשובות מהרופאה הראומטולוגית המטפלת ותמיד ניתן לגשת לדעה נוספת.