בדיקה גנטית לגילוי צליאק
בני היום בן 9 . מגיל מאד צעיר סבל משלשולים (3-4 פעמים ביום). בדיקת גליאדין יצאה שלילית ובדיקת אנדומיסיום חיובית (אך רק פעם אחת, בבדיקות חוזרות האנדומיסיום גם כן היה שלילי) בביופסיה שבוצעה בגיל 3 נצפו שינויים קלים אך אוריינטצית החיתוך לא היתה תקינה ובנוסף לנתונים הסרולוגים התקינים, הוחלט שאין צליאק. בגיל 6 לאחר שלשולים שאינם פוסקים ובהמלצה של רופא הילדים התחלנו בדיאטה ללא גלוטן ותוך שבוע וחצי ירדה כמות היציאות לפעם אחת ביום! אחרי חודש וחצי פסקו השלשולים. מאחר ובני לא גדל בצורה משמעותית עקב הדיאטה (הוא מאד צנום ונמוך) הוצע לנו לבצע ביופסיה חוזרת אך אני לא שלימה עם הבדיקה מאחר וצריך לחשוף אותו שוב לגלוטן וגם בביופסיה התשובה יכולה להיות לא חד משמעית (מנסיון העבר). שאלתי היא לגבי בדיקה גנטית, מה מידת הנכונות שלה ועד כמה היא יכולה לעזור במקרה שלי ? בתודה מראש דורי
בני היום בן 9 . מגיל מאד צעיר סבל משלשולים (3-4 פעמים ביום). בדיקת גליאדין יצאה שלילית ובדיקת אנדומיסיום חיובית (אך רק פעם אחת, בבדיקות חוזרות האנדומיסיום גם כן היה שלילי) בביופסיה שבוצעה בגיל 3 נצפו שינויים קלים אך אוריינטצית החיתוך לא היתה תקינה ובנוסף לנתונים הסרולוגים התקינים, הוחלט שאין צליאק. בגיל 6 לאחר שלשולים שאינם פוסקים ובהמלצה של רופא הילדים התחלנו בדיאטה ללא גלוטן ותוך שבוע וחצי ירדה כמות היציאות לפעם אחת ביום! אחרי חודש וחצי פסקו השלשולים. מאחר ובני לא גדל בצורה משמעותית עקב הדיאטה (הוא מאד צנום ונמוך) הוצע לנו לבצע ביופסיה חוזרת אך אני לא שלימה עם הבדיקה מאחר וצריך לחשוף אותו שוב לגלוטן וגם בביופסיה התשובה יכולה להיות לא חד משמעית (מנסיון העבר). שאלתי היא לגבי בדיקה גנטית, מה מידת הנכונות שלה ועד כמה היא יכולה לעזור במקרה שלי ? בתודה מראש דורי