בדיקות גנטיות חדשות

[מיקה 00]

בדיקות גנטיות חדשות

היי רציתי לדעת האם אתן בודקות או עושות בדיקות גנטיות חדשות שיוצאות?

אני שהתחתנתי עשיתי את כל הסט של בדיקות גנטיות.... מאז עברו 3 שנים ואני תוהה האם כדי לקבוע תור לאחות כדי לברר האם יצאו בדיקות גנטיות אבל ממש לא בא לי אז רציתי לדעת האם אתן עושות

יום טוב

 

[אם הבנות2]

לי הומלץ לעשות

עשיתי בדיקות גנטיות לפני 7 שנים בערך... אני אשכנזייה ובעלי חצי מרוקאי וחצי תורכי, מה שנותן דמיון גנטי גדול... (כן כן, רבים לא יודעים, יהדות הבלקן וצפון אפריקה ואשכנז... אותן מחלות)
אפילו יצא שאני נשאית למשהו שבעלי לא.
אז עכשיו הייתי במרפאה והאחות אמרה לי שעושים כל כמה שנים שוב. ושהכל חינם היום...
אבל אני מבחינתי בהריון אחרון

 

[מיקה 00]

אני מנסה להבין אם הבנתי... הומלץ לך אבל בחרת שלא?

 

[אם הבנות2]

הומלץ קצת מאוחר מדי

אני בהריון שישי שלי לקראת בעזרת ה', ילד רביעי.
עכשיו לעשות בדיקות גנטיות טיפה מאוחר מדי.
האחות טענה שזה טוב גם לילדים שיידעו אם יש משהו במשפחה.
ואני אומרת, שכשהם יגדלו שיעשו בדיקות לעצמם. הרי ממילא יעשו ובטח בצורה הרבה יותר משוכללת

 

[מיקה 00]

המון מזל טוב על ההריון ה4.... עד שהילדים יגדלו נראה לי

שיהיו כבר בדיקות לגמרי אחרות....מדע בדיוני כלשהו.....

 

[אם הבנות2]

הריון רביעי הלוואי

מאחר וזה פורום הריון לאחר אובדן קצת פחות סביר שילד רביעי משמעו הריון רביעי...
ולדעתי יקחו להם דגימת פיפי וזה יספיק כדי לדעת ההההכל

 

[רונית 294]

יש בדיקות גנטיות שצריך לחזור עליהן. אז תבדקי.

 

[אמאלוסי]

אני לא

אני לא עשיתי בדיקות חדשות בהריון אחרון.
עשיתי סט מלא אחרי חתונה ב-2003 (אני דינוזאור). הוספתי מוטציות ל-CF ועשיתי SMA ב-2008. מאוד חשוב לעשות SMA כי זה לא כלכ כך נדיר וזאת מחלה איומה.
מאז עבר כמעט עשור והתווספו עוד כמה בדיקות, אבל החלטתי לא לעשות אותם כי מדובר במחלות מאוד נדירות.
כמובן, לא ממליצה לאף אחת לנהוג כמוני. כל אחת עושה בדיקות לפי רמת חרדה שלה...

 

[מיקה 00]

אין לי מושג מזה sma אבל שילמתי משהו כמו 2000 ש"ח אז לטובתם

שזה כיסה הכל

 

[איןאריותכאלה]

לאור מה שסיפרת כאן בעבר

אני חושבת שכדאי לך לברר ולעשות מראש את הסט המלא והעדכני של הבדיקות, נראה לי שזה יתרון לשקט הנפשי שלך.

 

[מיקה 00]

היי אריות אני רואה שלא שכחת אותי

את הסט המלא עשיתי לפני 3 שנים ואין לי ממש רצון להידקר בשביל איזה בדיקה אחת חדשה שגם ככה אם יתגלה שאני נשאית אין לי ממש מה לעשות בנידון...

מה שלומך איך את מרגישה?

 

[איןאריותכאלה]

תשמעי, כזה דיון לא שוכחים כל כך מהר

אנחנו מחכות לך פה.... תודה רבה על ההתעניינות, הכל בסדר.

 

[מיקה 00]

הלוואי ואצטרף בקרוב....

ואכן היה דיון סוער שגרם לי בהחלט לחשוב על כל מה שקורה איתי... שמחה לשמוע שאת בסדר אני לא מחטטת יותר מדי בשאלות כדי לא להציף חרדות אבל אני מחזיקה לך אצבעות שהכל יעבור כשורה הפעם ותאמיני שיהיה טוב

 

[איןאריותכאלה]

תודה מאמי, מאחלת לך להצטרף בקרוב (אמן)

לתשעה חודשים ארוכים ולידיים מלאות!

 

[רצהאצה]

מאז 2013 נוספו לפחות עוד 3 בדיקות חדשות, אחת מהן חשובה לדעתי

אני מדברת על בדיקות לזוג ששניהם אשכנזים, לא יודעת לגבי השאר.

אחתת הבדיקות נכנסה ממש לא מזמן (ב1.3.17 ) והיא נמצא כמומלצת מאוד ולכן על חשבון משרד הבריאות ואין צורך לשלם עליה (בדיקה לתסמונת Smith Lemli Opitz)- הבדיקה הזאת היא באותה ה"קטגוריה" כמו טיי זקס וX שביר מבחינת ההמלצות ולכן לדעתי כדאי מאוד לעשות.

בפברואר 15 נכנסה בדיקה נוספה למחלה שמוגדרת תחת "מחלות קשות- לשקול בחיוב"- תסמונת walker warburg שעלותה בכללית מושלם 80 ש"ח.

בינואר 14 נכנסה בדיקה תחת קטגוריה של "מחלות קשות- פחות שכיחות, ניתן לשקול" שזה תסמונת שנקראת USHER סוג A3, גם תעלה 80 ש"ח ללקוחות מושלם.

כפי שכתבתי, אולי יש עוד בדיקות מומלצות לעדות אחרות, זה מה שאני יודעת לגבי זוג אשכנזים.

אני מבינה שלא בא לך וזאת טרחה, אבל לדעתי כדאי בכל זאת לקבוע תור לאחות יעוץ גנטי ולשמוע מה יש לה להגיד.

בהצלחה!

 

[מיקה 00]

שיכנעת אותי....

 

[שירהד1]

בוודאי שלעשות כל בדיקה אפשרית!!!

 

[מיקה 00]

את עשית את הבדיקות?

 

[שירהד1]

ברור! לא רואה סיבה לא לעשות.