בדיקות גנטיות-יעוץ

[גל חדשה]

בדיקות גנטיות-יעוץ

בעלי ממוצא ספרדי ואני ממוצא אשכנזי,איזה מדיקות גנטיות מומלץ לעשות-מנסיונכן!!! יש איזה 7 בדיקות גנטיות אבל יתכן שמיותר לעשות את כולן.והאם אתן יודעות אם קופח מכבי משתתפת בהם?

 

[ענתש]

בדיקות גנטיות

יש באמת 7 בדיקות. בדרך כלל הבעל עושה את הטיי-זקס (כי נערך בארץ סקר לגילוי נשאים, ולכן הבדיקה היא חינם לכל מי שמגיע עם תעודת זהות ישראלית בימים ובשעות הקבועים בבית החולים, תלוי איפה את עושה). רוב רובן של הבדיקות הגנטיות הן לגנים הנפוצים באוכלוסיה אשכנזית, אך חשוב לדעת שזה לא אומר שספרדים אינם נשאים או חולים. הגנים הגורמים למחלות מסויימות נמצאו ר ק באוכלוסיות ממוצא מסויים. לדוגמא: הגנים הפגומים הגורמים לסיסטיק פיברוזיס נמצאו בעיקר באוכלוסיות אשכנזיות. אין זה אומר שספרדים לא חולים. באוכלוסיה התימנית, למשל, יש אחוז נמוך של חולי CF, אבל במקרה שלהם הגן הגורם למחלה (הגן הספציפי שגורם להם למחלה) לא נמצא ולכן אין בנמצא בדיקה גנטית לגלות אם את נשאית CF אם מוצאך הוא תימני. כמו כן רוב המחלות (לא כולל X שביר) הן רצסיביות, מה שאומר שרק אם את ובעלך שניכם נושאים את הגן הפגום, רק אז יוולד ילד חולה. אני חושבת, אגב, שזה מסביר למה רוב הפגמים נמצאו באשכנזים, נראה לי שזה כיהאוכלוסיות היהודיות-אשכנזיות באירופה לא התבוללו והתחתנו המון בתוך הקהילה וכך גרמו לפגמים הגנטיים "לצוף" ולהופיע... אז מה המסקנה ? קודם כל יש בדיקות שיתכן ואין לך טעם לעשות כלל, אבל לו יש טעם (כי באוכלוסיה שלך לא מצאו את הגן). דבר שני - אפשר שאחד מכם יעשה את רוב הבדיקות (רצוי האשכנזי

) ואז אם הוא לא נשא של שום דבר אין סיכוי ללדת ילד חולה. יש יוצא מהכלל אחד - X שביר. מכיוון שהפגם הגנטי הזה נישא על כרומוזום X ולנשים יש XX אז האם יכולה להיות נשאית (X אחד תקין ואחר פגום) ולא לדעת את זה. לגברים יש XY ואם ה-X שלהם פגום אז בדרך כלל רואים את זה (הבעל חולה) למרות שב-X שביר יש סיכוי מאד מאד קטן שהבעל יהיה נשא (תלוי ב"עוצמת" המוטציה). בכל אופן אם האם מורישה לביתה X חולה, והאב מוריש X תקין אז הבת רק נשאית, אם האם מורישה לבנה X פגום אז הוא עלול להיות חולה שכן האב נותן לו Y. מסקנה: רצוי מאד שהאם תעשה בדיקה של X שביר. זו מחלה שיכולה לעבור לבן גם אם האב בריא. מקווה שלא בילבלתי אותך, ובכל מקרה אני ממליצה לקרוא על הבדיקות באתר של טיפת חלב, הם מאד ידידותיים לדעתי...

 

[גל חדשה]

תודה רבה על התשובה המורחבת../images/Emo51.gif

 

[חגיתושתוש]

כשאת הולכת לקבל הפניה

לבדיקות גנטיות, הם שואלים אותך שם מה המוצא שלך ושל בן-זוגך וע"פ זה מקצים לך את הבדיקות. אם אני זוכרת נכון, אז במקרה שלך יש רק 3/4 בדיקות. ודרך אגב, אני עשיתי את כל הבדיקות, ובעלי לא עשה כלום, אבל צריך שאחד מבני הזוג יעשה, אז אולי תשלחי אותו

 

[מיה :)]

אני אשכנזיה ובעלי ספרדי

ועשינו רק טיי-זקס (הוא עשה

)

 

[*שיר]

גם אנחנו ../images/Emo9.gif

אני אשכנזיה והוא ספרדי, וגם אצלנו רק הוא עשה טיי-זקס. עושים את זה חינם במשרד הבריאות. זה לוקח 5 דקות. מצורפים הפרטים.

 

[ashlaya]

בדיקות גנטיות

לדעתי מומלץ לעשות יותר עבור השקט הנפשי שלכם אם אין לכם בעיית תקציב אז למה לא? אלה בדיקות שעושים פעם בחיים וזהו! אנחנו עשינו את כל הבדיקות למרות שהרופא טען שלא חובה אבל עכשיו יש לנו שקט לכל החיים אגב תבררי יש ביטוחים משלימים שמשתתפים - למשל לאומית ועוד

 

[גל חדשה]

תודה לכן בנות..מקרב לב../images/Emo23.gif