בדיקת מי שפיר

[orna sh]

בדיקת מי שפיר

בוקר טוב וחג שמח. קודם כל עלי לציין שאני מאד נהנית לקרוא את תשובותייך ואת המאמרים. אני בשבוע ה16 להריוני.העובר הינו זכר. עד כה כל הבדיקות שביצעתי תקינות (אולטרא סאונדים, שקיפות עורפית ובדיקות דם) למעט בדיקה גנטית של הX השביר בה נאמר לי שיש לי 60 חזרות כשהנורמל הוא עד 55, כלומר אני נשאית של גן הX השביר. כמו כן ישנן 4 חזרות שלא ניתן לאבחן אותם במדוייק כך שיש לי גם מוזאיקה. אני בריאה בד"כ, אין מחלות תורשתיות במשפחתי. יש לי אחות נשאית (כמעט אותן תוצאות)ושתי גיסות הנשואות לאחיי שאף הם נשאים שידוע לי כי גם הן נשאיות וב"ה כל ילדיהם בריאים. בחודש יוני השנה עברתי הפלה טבעית כשהייתי בשבוע השמיני להריוני הראשון. היועצת המליצה לי לעשות בדיקת מי שפיר. שאלותיי הן: הסיכויים שהילד יהיה חולה ולא רק נשא האם הינן גדולות מין הסיכוי להפלה לאחר בדיקת מי שפיר או להיפך? האם ניתן לאבחן בדרך אחרת ולא רק ע"י מי שפיר אפשרות לאוטיזם או פיגור שכלי? אם בדיקת שקיפות העורפית שלי תקינה האם אני יכולה להשליך את התוצאה גם על מצב המח התקין של העובר? האם יש דרך לטפל במידה וחס וחלילה מגלים כי העובר חולה? האם קיים איזשהו קשר לכך שעברתי הפלה לגנים אותם אני נושאת? האם בדיקת מי השפיר נותנת תוצאות בטוחות ב100%? סליחה על כמות השאלות תודה מראש

 

[דר יוסי הרטוב]

X שביר

קשה להעריך את הסיכוי שהילד יהיה חולה בגלל שיש הכפלה של החזרות מדור לדור ובשכיחות לא קבועה. במקרה של 60 חזרות יש המלצה לבצע דיקור מי שפיר (הרי לשם כך ביצעת את בדיקת X שביר אצלך.....) אין אשפרות לאבחן אוטיזם כלל בזמן ההריון ואף לא מיד לאחר הלידה. פיגור שיכלי יכול לנבוע מדברים שונים: בעיה כרומוזומלית (כמו תסמונת דאון ) או ביעה גנטית כמו X שביר - ואלו ניתן לאבחן בדיקו מי שפיר. בעיה במבנה המוח אותה ניתן לאבחן בבדיקת אולטראסאונד או מסיבות אחרות שאותן לא ניתן לאבחן בזמן ההריון. שקיפות עורפית נותנת סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון ולא לפיגור מסוג אחר. אם העובר חולה ניתן רק לבצע הפלה. אין קשר להפלה שעברת. דיקור מי שפיר נותן תוצאה באמינות גבוהה (אך לצערנו לא 100%)