בדיקת רצף

[adiz32]

בדיקת רצף

שלום, אני נמצאת לפניי כניסה להריון מבנק הזרע.
לאחיינית שלי יש cf ולכן עשיתי את הבדיקה הגנטית ונמצאתי לא נשאית.
הבעייה היא שלא מצאו עדיין את המוטציה אצל האחיינית שלי ולכן איאפשר להסתמך על הבדיקה שעשיתי ולקחת תורם זרע.
הבנתי שיש בדיקה שנקראת רצף שבה אפשר לאתר את המוטציה אצל אחייניתי. האם גם אני יכולה לבצע את הבדיקה הזאת ולהיות בטוחה שאין לי גם מוטציה של המחלה?
אני לא רוצה להיות תלויה באחיינית כי ייקח להם זמן לבצע את הבדיקה ואני כבר רוצה להתחיל בכניסה להריון.
אשמח לתגובות מה עליי לעשות. תודה.

 

[adiz32]

זקוקה לזרה דחופה!! תקראו בבקשה!

 

[מירב איגוד CF]

בדיקות ריצוף

שלום עדי,

קיימות מעבדות פרטיות שעושות בדיקות ריצוף - פרונטו דיאגנוסטיק ו- GGA.
בהצלחה.
להלן קישורים:

 

[adiz32]

תודה אבל...

האם כל אחד יכול לעשות את בדיקת הריצוף? מה הפרוצדורה? כמה עולה? וכמה זמן לוקח לתוצאות להגיע?
תודה.

 

[orii]

הי עדי

מצטער שלא עניתי קודם. הייתי עם הבת בניתוח...

אז את צודקת לגמרי בחשש שלך.
להבנתי את חייבת לעשות את בדיקת הריצוף אחרת את בחשש גדול לגבי CF.
הנה כמה נתונים התומכים בדעה זאת:
ידועות מעל 1900 מוטציות ש85% מהן גורמות למחלה.
CF היא מחלה מאוד נפוצה - תדירות הנשאים נעה בין אחד ל 20 עד לאחד ל שישים בערך. ממש לא נדיר. \לגבייך אם יש לך אחיינית חולה הסיכוי שלך להיות נשאית רק בגלל נתון זה הוא 50%. זה סיכוי אדיר. (דרך אגב הסיכוי הוא קצת יותר גדול מ 50% כי את יכולה להיות נשאית גם בגלל הצד השני של המשפחה - לא זה שלא האחינית החולה. זה תלוי בעדה של החצי הזה. אבל בהשוואה ל 50% זה מתגמד.
הנתנון השלישי שצריך לציין הוא שהבדיקות הגנטיות ל CF גרועות. הן נותנות כיסוי סביר רק לנבדקים ממוצא אשכנזי ב 100%. אבל כמו שאת רואה הם עדיין לא יודעים מה המוטציות שלה (יש לה 2 מוטציהות וכדאי לדעת אם אחת מהן כן ידועה).
בקיצור בדיקת הנשאות שעשית אינה רלוונטית. את למעשה חייבת עלשות ריצוף אם את רוצה להמנע מיל חולה CF.

איך עושים בדיקת ריצוף ל CF - ניגשים לאחת המהעבדות שמירב מהאיגוד ציינה. יש עוד חברה פוג'ין ג'נטיקס (את יכולה לדבר עם נועה דיוואן - 0544627001)

באוגוסט השנה התקבל חוזר של מנהל רפואה (ראי PDF מצורף) המאפשר מימון של המדינה לבדיקות ריצוף אם רופא גנטיקאי ממליץ. לכם אם את ניגשת לכזה אז המדינה אמורה להשלם את העלות. את יכולה לנסות לקבל אישור כזה ללפני או אולי אחרי ביצוע הבדיקה.

הבדיקה לוקחת בדרך כלל כחודש ועולה כ 3500 ש"ח - (אולי נועה תתן לך מחיר קצת יורת נמוך)

כמו כן לגבי תורם הזרע הייתי שואלת מה המוצא שלו - כדי לדעת אם הבדיקות הסטנדרטיות ל CF נונתות כיסוי סביר או לא. חשוב לנסות לקבל ביטחון משני הצדדים. הצד שלך בסיכון ממש גבוהה ורק ריצוף יכול לתת ביטחון טוב בהורדת הסיכוי ל ילד חולה CF.

אני אציין שאני אבא לחולה CF (שעשה את הבדיקות אולם הם לא איתרו את המוטציה) כמו כן יש לי דוקטוראט בביולוגיה. אני חוקר את הנושא כבר שנים אבל אני לא רופא ולא יועץ גנטי ובבקשה אל תתיחסי לדברי כיעוץ רפואי או גנטי.

אני אשמח להוסיף מידע. ולהסביר עוד. את יכולה ליצור איתי קשר במסרים אישיים או בטלפון -אשלח לך את המספר שלי במסר

אורי

 

[prontodiagnostics]

בדיקת CF בפרונטו

ריצוף הגן לCF בפרונטו עולה 3050 ש"ח.
במעבדה ניתן לבצע גם בדיקה בטכנולוגית MLPA שמאפשרת לאתר חוסרים והכפלות שגורמות לCF ואינן נמצאות בבדיקות אחרות.
את כל הבדיקות בפרונטו ניתן לבצע באמצעות דגימת רוק ואין צורך בדגימת דם.

 

[orii]

תודה על העדכון

אשמח אם תסבירו על הטכנולוגיה MLPA

יש בעיה בבדיקות ריצוף שאינן תופסות מוטיות מסוג splicing הרחוקות מהאקסונים (אני מכיר לפחות שני מקרים כאלו). האם אתם מאתרים מוטציות אלו?

תודה,
אורי

 

[prontodiagnostics]

תשובה

טכנולוגיית MLPA היא טכנולוגיה המאפשרת איתור של מוטציות מסוג חסר או הכפלה בגן של ה-CF. כלומר, בשיטה זו ניתן לבדוק אם חלקים מהגן חסרים או חלקים מהגן מצויים בעודף. מוטציות מסוג זה אינן ניתנות לאיתור בריצוף רגיל. הריצוף במעבדת פרונטו מזהה מוטציות מסוג splice המצויות בגבולות שבין האינטרון לאקסון. הבעיה היא יותר במוטציות המצויות בתוך האינטרון שלעיתים יוצרות אתר splice שאינו תקין. במעבדת פרונטו בודקים באופן יזום את אחת המוטציות הללו שנפוצה בקרב יהודים אשכנזים.

 

[adiz32]

תשובה

תודה רבה אורי!!!
יש לי תור לייעוץ גנטי ביום שני הקרוב באיכילוב.
האם לבקש מהרופא אישור להשתתפות המדינה? מה עליי להגיד בדיוק? והאם להתעקש?

 

[orii]

הי עדי

בטח לבקש אישור למימון מלא של המדינה.
קחי העתק של חוזר מנהל רפואה - למטה כתבתי הסבר קצר היכן החלק הרלוונטי.

את צריכה להגיד שהסיכוי שלך להיות נשאית הוא 50% והבדיקה הנוכחית לא רואה את המוטציה כי גם אצל האחינית היא לא רואה אותה.
תגידי לו שאת מבינה שאת בסיכון גבוהה ולכן את חייבת לעבור ריצוף.

את צריכה להעביר אליו את הידיעה שאת תעשי ריצוף לא משנה מה וגם תתבעי את ההחזר לא משנה מה. וכך בדיוק אני ממליץ לך לנהוג לעשות את הריצוף לא משנה מה הוא יגיד ולתפוע את ההחזר לא משנה מה הוא יגיד. בקיצור הכי להתעקש.

בברכה,
אורי


לגבי החוזר של מנהל הבריאות מ- 20 לאוגוסט. על פי החוזר, בהינתן המלצה של רופא גנטיקאי, ניתן לבצע בדיקות ריצוף לכל גן כחלק מהסל (תחת התנאים המפורטים למטה). הדבר תקף הן לבדיקות נשאות הן לבדיקות של חולים. להלן הסעיף הרלוונטי מהחוזר:
נספח 2 (עמוד אחרון של החוזר)
הבדיקות המפורטות בנספח זה נמצאות בסל השירותים של קופות החולים בתנאי שניתנה המלצת רופא גנטיקאי:
...
2. ריצוף גן אחראי לתסמונת גנטית:
ריצוף גן אחראי לתסמונת גנטית כולל בדיקת גילוי חסרים לפי הצורך, נמצא בסל השירותים לאחר אבחנה קלינית על ידי רופא גנטיקאי כשאין דרך אחרת לאבחון המחלה וכשהאבחון המולקולארי מחויב לשם יעוץ גנטי
בתנאים שלהלן:
• הרגישות הקלינית היא מעל 85% (כלומר על פי הידוע ריצוף הגן יאפשר אבחון של המחלה ביותר מ-85% מהמקרים)
• הזכאות היא לריצוף של גן אחד במשפחה (בשלב זה ריצוף של גן נוסף גם אם יעמוד באמות המידה של חוזר זה לא יחשב ככלול בסל השירותים).

 

[adiz32]

תשובה

שוב תודה ענקית אורי, ממש עזרת לי להבין את הדברים ולדעת מה לדרוש.
מקווה שיהייה בסדר, אעדכן בהמשך.

 

[orii]

עדי

אני מאוד שמח לעזור. אל תהססי להמשיך ולפנות.

 

[adiz32]

חוזר מנהל הרפואה..

שוב שלום אורי, שאלה נוספת לי אלייך לאחר שקראתי את החוזר,
האם אני זכאית לקבל את הבדיקה מהמדינה בהתייחס למשפט שאומר שרק אם יש סיכון של 1:400 שייצא לי ילד חולה במחלה?

 

[orii]

זה לא רלוונטי

הי עדי - רק עכשיו ראיתי את התגובה שלך. התנאי של 1:400 מתיחס לשאלה אחרת - איזה מחלות גנטיות אמורות להכלל בסל. זה רלוונטי לשאלה האם חולה/נבדק מסוים צריך לעבור ריצוף במימון המדינה. כאן אין סף של סיכוי אחא עך פי החלטת הרופא הגנטי.