בדיקת תבחין זיעה.

[יול6]

בדיקת תבחין זיעה.

שלום, שאלה למומחים או מבינים יותר ממני (זה לא קשה).
לפני כניסה להריון ב2008 עשיתי בדיקת נשאות ל-CF שיצאה שלילית, ראיתי שנבדקו 7 מוטציות.
כיום יש לי ילדה בת שנה וארבע, שבגיל 3 חודשים התחילה לפתח אסטמה ומטופלת במשאפים, היו גם כמה דלקות ריאות בינתיים, ושיעול בלתי פוסק. בנוסף היה עיכוב בגדילה במשך כשמונה חודשים וירדה באחוזונים בצורה חדה, כרגע התאזנה מבחינת הגדילה על אחוזון 25.
בדיקת אלסטאז יצאה 54, ועכשיו הופננו לתבחין זיעה.

האם יכול להיות שאני נשאית ל-CF ולא ידעתי?
מה יכול לגלות תבחין זיעה חוץ מCF?

 

[orii]

תשובות

לצערי מהדברים שאת עלה אכן יש סיכוי שיש לילדה CF.

הבדיקה הגנטית שעשית רחוקה מלהיות טובה.
אם את אשכנזית הבדיקה נתנה לך כיסוי של כ- 95% (זאת אומרת שיש כ-5% שאת היית נשאית אבל הבדיקה לא עלתה על זה). אם את לא 100% אשכנזית הבדיקה נתנה כיסוי של בין 90% ל50% או אף כיסוי בלתי ידוע (כנראה קרוב ל אפס). בממוצע היעלות של הבדיקה הגנטית הוא רק כ- 70%. רק לקב מושג ידועות היום מעל 1900 מוטציות ואת נבדקת ל 7. היום בודקים 14 מוטציות, וגם זה ממש גרוע להבנתי.

כל זה חמור, בגלל שהנשאות ל CF אינה נדירה. זו המחלה הגנטית הכי נפוצה בעולם המערבי (יות מכל המלות הגנטיות ביחד) נשאות בעדות ישראל השונות נעה בין אחד מ 20 עד ל אחד מ 60 בערך.

תבחין זיעה בודק CF. זו בדיקה הרבה יורת אמינה מהבדיקה הגנטית שעשית אבל צריך לזכור שגם היא לא מושלמת. אכן יכולות להיות בעיות מאוד נדירות אחרות שיכולות להראות ערכים לא תקינים אבל הרוב המכריע של מי שמתגלה עם ערך של 100 ומעלה הוא חולה ב CF. יש חולי CF שיש להם ערכים גבוליים (באיזור 60) ויש אף מעט חולי CF שיש להם ערכים תקינים (באיזור 30).

הסימפטומים שאת תיארת יכולים להתאים לחולה CF, אבל יכולים להתאים לעוד דברים, שחלקם לא קשורים בשום מחלה כרונית (כמו סתם רגישות זמנית בריאות + איזו בעיה זמנית שהייתה בעיכול/בלבלב). אבל כאמור להבנתי, בשלב זה, לא ניתן לשלול CF. אם תהיה תוצאה תקינה בתבחין זיעה אז אולי אפשר יהיה לשלול CF.

ככלל, מאוד מומלץ ללכת לרופא CF. יש 6 מירפאות CF בארץ, 2 מהן בחיפה אחת ברמב"ם והשנייה בבני ציון. רק רופאי CF שמטפלים שעובדים במירפאות CF יודעים לאבחן ולטפל בילדים עם CF.

יול, אני אשמח להוסיף ולהסביר מה שלא ברור.

יול, אני יודע שלא קל לקרוא את מה שכתבתי - אני אשמח לדבר איתך בטלפון ולהסביר בעל פה אם את רוצה. את יכולה ליצור איתי דרך המסרים האישיים.

אורי

דייסקלימר: אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין לראות בדבריי יעוץ רפואי או גנטי.

 

[יול6]

אז בעצם...

בבדיקת תבחין זיעה, אם יוצא ערך גבוה אז כנראה שיש CF אבל אם יוצא ערך תקין אז בכל זאת לא ניתן לשלול?

 

[orii]

לא בדיוק

בדרך כלל דיאגנוזה של CF לא מתבססת רק על בדיקה אחת.

אכן אם התשובה של תבחין הזיעה תהיה מעל 100 תחזור על עצמה בבדיקה שניה, אז כנראה שמדובר ב CF.

אבל, אם בדיקת תבחין הזיעה תהיה גבולית או תקינה יעשו עוד בירורים כדי לדעת אם זה CF.
אחת האפשרויות ההגיוניות היא בדיקת "ריצוף מלא של גן ה CF" - בבדיקה זו קוראים מה כתוב בגן ה CF וכך אפשר לעלות על כל אחת מ- 1900 המוטציות הידועות וכן לאתר חדשות. לדעתי זו הבדיקה שיש לעשות אם בדיקת המליחות יוצאת תקינה.
יש עוד בדיקה (שלדעתי פחות אמינה) שקוראים לה פוטנציאל ממברנה.

כמובן לזה צריכים להוסיף בדיקת חוזרות של מצב התזונה והפרשת אנזימי העיכול כמו גם התסמינים הראתיים. את המדדים הקלינים יתפוס באופן מקצועי רק רופא CF. ובהקשר זה תיקון של דברי בהודעה הקודמת - מרכזי CF בחיפה יש בבית חולים רמב"ם ובבית חולים כרמל (ולא בבני ציון כפי שכתבתי).

עדיין יש אפשרות שזה לא CF, אבל בגלל שיש ל CF פנים רבות זה לא כל כך קל לשלול CF.
כולי תקווה שלא תצטרפי למשפחה שלנו.

את מוזמנת להמשיך לשאול כאן או באופן פרטי.
אורי

 

[יול6]

תודה רבה

אנחנו נלך לרמב"ם לעשות את התבחין ונמשיך משם.
תודה על התשובות.
יעל.

 

[orii]

בהצלחה

אני מחזיק אצבעות שהתשובה תהיה תקינה.

ספרי מה יצא, אני אשמח להמשיך לתמוך.

אורי