בדיקת CF לעובר בבדיקת מי שפיר

[orii]

היום זה יותר זול

פרונטו דיאגנוסטיקה פירסמו כאן שהמחיר שלהם לריצוף גן ה CF ירד ל 3050 ש"ח.

 

[שושי1235]

עוד לא עשיתי

שאלתי רופא ריאות בכיר שמטפל בי והוא אמר שהוא לא חושב שיש לי CF וחבל על הכסף לעשות את הריצוף.
אני מטופלת בסיילין היפרטוני וקולירצין (חודש כן חודש לא) ולוקחת אנטיביוטיקות נוספות (בכדורים) בערך 5 פעמים בשנה להתלקחויות.
סטטיסטית אני מבינה שיש סיכוי מאוד קטן שזה CF ולכן לא עשיתי את הריצוף, למרות שזה כל הזמן בראש שלי שאולי כדאי.

 

[orii]

מסכים עם כל מילה

 

[אמא1אחת]

IכןI

 

[orii]

שושי אני חושב שאת טועה.

לפי מה שאת מספרת הסיכוי שיש לך CF בכלל אינו קטן.
אנא הזכירי לי אם עשית תבחין זיעה? אם כן מה היו התוצאות?

הדעה שלי שהסיכוי שזה CF אינו קטן לוקחת בחשבון שעשית תבחין זיעה והוא יצא תקין.

בדיקת ריצוף עבורך יכולה להיות ההשקה הכי משתלמת בחיים: אם יתגלו שתי מוטציות תזכי בחיים טובים יותא ארוכים יותר ועלויות הטיפול של ירדו פלאים. גם אם הסיכוי הוא רק אחוז אחד (ולדעתי הסיכוי הוא עשרות אחוזים) שווה לך לבצע את הריצוף. ואחרי שתעשי את הריצוף תתבעי אותו מקופת חולים.

אני לא יכול להמליץ יותר על ריצוף. את מתארת מצב של CF לא טיפוסי המאפיין 20-30% מהחולים ב CF. ברור שרק ע פי הסימנים שאת מתארת אי אפשר להגיד חד משמעית שזה CF אבל זו אחת הפאשרויות הסבירות בעניני.

אני אשמח להוסיף,
אורי

דיסקליימר: אני לא רופא ולא יעוץ גנטי ואין ליראות בדברי יעוץ רפואי או גנטי.

 

[אמא1אחת]

לא עבד נכון - כדי לך לראות *רופא CF*

 

[liligal1]

בדיקת CF לעובר בבדיקת מי שפיר

שלום לכולם.
אני בהריון בשבוע 13. לפני ההריון נמצאתי נשאית של CF ובעקבות זאת בעלי (ממוצא אשכנזי) נבדק ולא נמצא נשא.
מעבר לבדיקות הגנטיות, קיבלנו החלטה לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי על מנת לשלול תסמונות שונות.
בשיחה עם המכון העורך את בדיקת הצ'יפ הגנטי, נאמר לנו כי לא נוכל לשלול את המחלה בעובר בשל הרזולוציה של הבדיקה.
אני יודעת שהסיכוי שהעובר חולה הוא קלוש ביותר (סדר גודל של 3%).
יחד עם זאת, אני מרגישה שיהיה פספוס לערוך בדיקת מי שפיר מבלי לבדוק CF בעובר.
האם יש אפשרות לבדוק CF בעובר בדרך אחרת?
האם השאלה נראית מיותרת או מוגזמת?
תודה רבה!
ליאור

 

[שושי1235]

נכון - תבחין זיעה שלילי

היי אורי,
תודה על תגובתך. ההנחה שלך נכונה. נעשה תבחין זיעה בקופת חולים והוא יצא שלילי.

תודה,
שושי

 

[אמא1אחת]

שלום שושי

אני מבינה אותך. רק רציתי להוסיף שהרופא לא מתמודד עם המחלה וזה לא החיים שלו. בטח שיש אפשרות של ברונכיאקטזיס ללא CF אבל לדעתי, מאד כדי לך לעשות מה שאת יכולה לדעת הכי קרוב ל100 שזה באמת לא CF. אני משתתפת בפורום באנגלית ויש כל מיני סיפורים מאנשים שיש להם מוטציות של רק כמה אנשים ואפילו רק להם! 16 מתוך 2000 מוטציות לא מספיק וגם מגיע לך שקט נפשי. יודעים היום שיש אפשרות לקבל תוצאה שלילי מתבחין זיעה - יש חולי CF עם זיעה תקין. כדי לחפש רופא שיתן לך את המרשם לעשות את הריצוף.
בהצלחה!

 

[orii]

 

[orii]

ליאור -חשוב מאוד

מה שאתם יכולים לעשות הוא ריצוף של גן ה CF של העובר.
מה המוצא של בעלך? האם הוא אשכנזי ב 100%? אם כן אז הסיכוי שהוא נשא הוא בין 5-3%. לא סיכוי כל כך קטן.

בעיני הנושא של ה CF הוא המרכזי מבחינת סיכונים כי זו המחלה הגנטית הכי נפוצה בעולם המערבי. היא נפוצה יותר מכל המחלות הגנטיות החארות ביחד. שיעור הנשאים נע בין אחד לעשרים עד אחד לשישים. לא משהו נדיר.

ידועות היום יותר מ 1900 מוטציות בגן ה CF (כ-85% מהן גורמות למחלת CF והשאר לא) - בעלך נבדק ל 14 מוטציות שנותנות כיסוי סביר אם הוא 100% אשכנזי ולא טוב אם הוא מעדה אחרת או מעורב. בכל אופן בגלל שאת נשאית הכיסוי שיהיה ילד חולה הולה בשיעור משמעותי ולכן לשקול ריצוף של העובר או של בעלך יכול להיות צעד חשוב.

3% זה סיכוי הרבה יותר גדול (לדעתי לפחות פי 100) מהסיכוי למצוא משהו בצ'יפ. אני הייתי מתרכז רק בריצוף של גן הCF - לא הייתי מחכה למי השפיר ועושה את זה כבר לבעלך. הבדיקה עולה כ 3500 ש"ח ולוקחת חודש. ניתן לקבל כיסוי שלה בסל אם רופא גנטי משתכנע שהיא חשובה וממליץ עליה. במקומכם הייתי עושה את הריצוף לבעל ואחרי זה נאבק על החזר.


דייסקלימר: אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין לראות בדברי יכעוץ רפואי או גנטי.

 

[liligal1]

בהמשך לשאלתי

אורי שלום
תודה על התשובה המהירה והמפורטת.
אני מסכימה שריצוף הגן של בעלי נשמע יותר הגיוני. גם מבחינת זמן (אפשר לעשות כבר ולא לחכות למי שפיר) וגם נקבל מידע שישמש אותנו גם בהריונות עתידיים.
היינו בהתיעצות אצל פרופ' שוחט (גנטיקאי בכיר במכבי) והוא אמר שלדעתו אין מה לדאוג. הוא הוסיף שכדאי לחכות לסקירת מערכות על מנת לראות האם יש ממצאים שמתאימים לעוברים החולים ב-CF. לדבריו, שלילת ממצאים כאלו תפחית את הסיכוי ב-50%, מה שהופך את הסיכוי לזניח.
מה דעתך על הקביעה הזו?
בנוסף, הייתי שמחה לקבל מידע לגבי ריצוף הגן של בעלי. איפה ניתן לעשות את הבדיקה?
שוב המון תודה
ליאור

 

[orii]

שלום ליאור

למה הוא אמר שאין מה לדאוג?
אם את רוצה שאני אחשב את הסיכוי שיהיה לכם ילד חולה CF למרות הבדיקה השלילית של בעלך. בשביל זה אני צריך לדעת מה המוצא של בעלך. אני חוזה שהתשובה תהיה סיכוי הרבה יותר גבוה משזה של שני אשכנזים שמבואים ילד לעולם ללא בדיקות. הסיכוי של שני אשכנזים לילד חולה ללא בדיקות הוא אחד ל 3300. הסיכוי שלכם בטח יהיה גבוה יותר.


לגבי לחכות לממצאים בסקירת מערכות שאולי יעידו על CF- זו עצת אחיטופל מהסיבה הפשוטה שאת הרוב המכריע של עוברי ה CF לא ניתן לאבחן בסקירת מערכות. רק ל- 20% מהם יש חסימת מעי מולדת (מסוג "מיקוניום איליוס") - וגם אותה לא תמיד ניתן לראות (כמו במקרה האישי שלנו - הילד נולד עם חסימת מעיים אולם בשתי סקירות ע"י מומחה עם שם לא ראו דבר). איך הוא הגיע לפקטור של 50% אין לי מושג.

לגבי ריצוף, יש 3 חברות שעושות את זה בארץ:
GGA
פרונטו דיאגנוסטיקה
פוג'ין ג'נטיקס

זה עולה בסביבות 3000-3500 ש"ח ולוקח חודש.

ליאור אני אשמח להוסיף.
אורי

דייסלימר: אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין לראות בדברי יעוץ רפואי או גנטי.

 

[orii]

נשמט קישור של חברת פוגין ג'נטיקס

 

[liligal1]

המשך ההתלבטות

בעלי ממוצא אשכנזי- גרמניה ופולין.

הייתי בקשר עם חברת פיוז'ן לגבי בדיקת הצ'יפ הגנטי, אז אמשיך איתם את הבירור לגבי ריצוף הגן של בעלי.
החשש העיקרי (בעיקר של בעלי נובע מהאפשרות שנקבל תשובה לא חד משמעית. כלומר, תשובה של מוטציה שאינה מוכרת,
ואז נצטרך להתמודד עם דילמה קשה לגבי המשך ההריון. זה גם היה הטיעון העיקרי של פרופ' שוחט שנשמע לנו בזמנו הגיוני.
האם יש לך הערכה לגבי הסבירות שתסריט כזה יקרה?

שוב- המון המון תודה
ליאור

 

[orii]

המשך התשובות

צריך להפריד בין חלקי התמונה. ובין עיקר וטפל.

הסיכוי שלכם ללידה של ילד חולה CF הוא להערכתי אחד ל 2320. סיכוי גבוה מזה של שני אשכנזים שלא נבדקים שהוא רק אחד ל 3300.
איך חישבתי:
הסיכוי לילד חולה הוא מכפלת הסיכויי של כל אחד מההורים להיות חולה כפול 0.25

הסיכוי ש בעלך להיות נשא הוא תדירות הנשאות בעדה שלו (1:29) כפול הסיכוי שהבדיקה שלו פיספסה (0.05) = 1:580
הסיכוי שלך להיות נשאית הוא 1
לכן: (1:580)*0.25 = 1:2320

זה לא סיכוי נמוך!


אכן, כפי שכבר ציינתי לא יודעים בוודאות אם כל 1900 המוטציות הידועות גורמות ל CF. אבל לגבי הרוב המכריע יודעים אם הן גורמות למחלה או לא.
הדבר דומה גם לגבי מוטציות חדשות העלולות להתגלות בכל ריצוף (דבר הרבה יותר נדיר)- לגבי רובן יודעים אם הן גורמות או לא גורמות למחלה ולגבי חלק יש סימן שאלה.
בכל מקרה, האם יש אחוז מסוים קטן של מוטציות לא ידועות האם לא לבדוק כשיש סיכון ל-CF? צריך לדעת מראש שגם אם עושים את הבדיקה אולי נישאר עם סימן שאלה.
האם בגלל שהבדיקה אינה מושלמת לא נשתמש בה?
האם להסתפק בבדיקה שהכיסוי שלה הרבה יותר נמוך, בגלל שבדיקה אחרת הרבה יותר טובה עדיין לא נותנת תשובה מוחלטת?

שלך,
אורי

 

[שושי1235]

פרופ' שוחט

ליאור שלום,

תקשיבי לאורי ולאנשים החכמים פה בפורום.
אני גם הלכתי לפרופ' שוחט ולא הבנתי את הלוגיקה בתשובות שהוא נתן לי. הוא אמר לי שאין שום סיכוי שיש לי CF למרות שאני חולה עם סימפטומים ריאתיים ואבחון של ברונכיאקטזיס (נזק ריאתי אופייני לחולה CF). הוא לא הסכים לעשות לי ריצוף גנטי, למרות שכל מה שקראתי בנושא מצביע לזה שיש סיכוי מסויים שיש לי CF למרות שאני אשכנזיה ולא נמצא פגם בבדיקה של ה-13 מוטציות.

בהצלחה!
שושי

 

[orii]

והנה הנתונים לגבי העזרה של אולטרהסאונד

במאמר המצורף מתואר מחקר שבדק את הקשר בין סקירות אולטרהסאונד ואיבחון גנטי של CF.


ידוע שמעי אקוגני - דבר שניראה באולטרהסאונד קשור ל CF. במחקר שבדק מידע מ 346 אלף הריונות ראו סטטיסטית מה הקשרים.
לדעתי הנה הנתונים הקובעים:
רק ב 12.5% ממקרי ה CF מוצאים מעי אקוגני באולטרהסאונד.
ורק ב 11% מהמעי האקוגני שראו באולטרהסאונד זה היה בגלל CF.

מכאן שמסקנתי היא שלא ניתן להסתמך על בדיקה זו שבדיקה חזקה שעל פיה ניתן להסיק לגבי מחלה.

שם המאמר המצורף:
Prenatal detection of cystic fibrosis by ultrasonography- a retrospective study of more than 346 000 pregnancies