בדיקת nipt

[בדרךאלהקשת]

בדיקת nipt

מי עשתה ושל איזו חברה?
יש כל כך הרבה, לא יודעת במה לבחור

 

[TheWindCriesMary]

אז כאמור - עשיתי, ולא ממליצה

בדיקות NIPT הן בדיקות סקר, כלומר בדומה לשקיפות עורפית, תבחין משולש \ מרובע וכו' - הן נעזרות בסטטיסטיקה כדי לנבא סיכוי לפגם כרומוזומלי. בהיותן בדיקות סקר, הן לא אמינות ב-100%. הן אמינות ב-99% או 95% או 30% - תלוי בתסמונת. כשמדובר בפאנל המורחב, יש תסמונות שעבורן אפילו אין מידע. נציגי המכירות יגידו לך ש"אנחנו משתמשים באותה טכנולוגיה מתקדמת אבל זו בדיקה יחסית חדשה ולכן טרם פורסמו סטטיסטיקות מדויקות", שבמילים פחות יפות זה "אנחנו לא יודעים אם הבדיקה הזו יעילה או לא ואת הולכת לשלם הרבה כסף כדי להיות שפן הנסיונות שלנו".
שלא תביני לא נכון - 99% או 95% ודאו זה יותר ממה שתקבלי בשקיפות עורפית, אבל עדיין לא ודאי ולא מחליף מי שפיר.
עוד דבר - כמות התסמונות הנבדקת היא יחסית קטנה - בעיקר בפאנל הבסיסי ועל אחת כמה וכמה אם לוקחים בחשבון צ'יפ גנטי.
&nbsp
הייתי ממליצה על NIPT רק במקרה שיש אינדיקציה אפורית להימנע ממי שפיר (היסטוריה של צירים מוקדמים ולידות מוקדמות, למשל) - אולמי שיש לה עודף כסף ואין לה בעיה להתמודד עם גידול ילד חולה במקרה שהיא תהיה ה-1% (או ה-15% וכו') שקיבלו שלילי כוזב.
&nbsp
כאמור, אני הייתי מקרה של חיובי כוזב לתסמונת טריפל X. לא יכולה לתאר איזו רכבת הרים עברה עלי עד לקבלת תוצאות מי השפיר. בייעוץ הגנטי הבנתי שזה לא כ"כ חריג והסיכוי לחיובי כוזב לטריפל X הוא לא נמוך.
הסוף שלי הוא טוב - ילדה בריאה ומינוס כמה אלפי שקלים שזרקתי על וריפיי - אבל ייתכנו גם מקרים הפוכים. לפחות אחד כזה קרה בארץ.

 

[בדרךאלהקשת]

תודה על התשובה המפורטת

הסיבה, שאני רוצה לעשות את הבדיקה, היא כי הרופא שלי המליץ. אני בכלל לא רוצה לעשות לא את ה nipt ולא מי שפיר+צ'יפ.
מצ'יפ אני כל כך מפחדת, כי מכירה כמה נשים שקיבלו תשובה של 30% לעובר יהיה מום ונאלצו לעבור לידה שקטה. אני מפחדת כל כך לעבור את זה שוב!!(לידה שקטה שלי היתה בגלל הפסקת דופק פתאומית) ובגלל זה בוחרת לא לדעת(אולי לא ממש אחראי מצידי, אני יודעת).
וגם nipt למען האמת ממש מפחידה אותי. גם אם יקרה לי מה שקרה לך, נראה לי אני אשתגע.. וגם אם יהיה שלילי כוזב

בקיצר, לא יודעת מה לעשות.. וגם, הכסף לא גדל על העצים אצלינו. מה שמנחם קצת, שיש לי מכבי שלי, אז אקבל 75% החזר..

 

[תמי1100]

מבינה אותך מאוד

גם אני בתחושה שלא אוכל לעבור שוב את מה שעברתי (אצלנו היה מצב שונה משלך, כתבתי עליו למטה). ולכן מקווה מאוד שלא אצטרך לעשות מי שפיר. גם אני חשבתי לגבי בדיקות הניפט למינהן אבל הבנתי שהן לא מקיפות מספיק וגם לא מדויקות מספיק, ואני מפחדת לקבל תשובה חיובית כוזבת.
אני אחכה לתוצאות השקיפות ואז אחליט אם אני עושה מי שפיר או לא. צ'יפ כנראה אני לא אעשה, אפילו שמגיע לי בחינם, בגלל התוצאות הבעייתיות שלו.

 

[בדרךאלהקשת]

כן ממש ככה

אולי אגיד לרופא שאני החלטתי לא לעשות בכלל. הוא בטח לא יאהב את זה

 

[אם הבנות2]

תעשי תעשי

את בת 37?
לדעתי כדאי

 

[בדרךאלהקשת]

בת 33

בכל מקרה מתלבטת בין לא לעשות או לעשות את הבסיסית

 

[אם הבנות2]

תראי

לפי מה שזכור לי, זה היה בשבוע הריון אחרי התאריך נכון?
אני לא הייתי ממהרת לקפוץ למסקנות שזה משהו גנטי...
אני כל הריון שהיה לי מאז שיש את הניפט הזה רוצה לעשות ובסוף מתקמצנת...
ולך יש החזר! לכי על זה. הכי הרבה יהיה חיובי כוזב ותעשי מי שפיר? לא נעים אבל עדיף כדי להפיג קצת מהחרדות עכשיו

 

[בדרךאלהקשת]

נכון

הלידה היתה בשבוע 41 וכן, כמעט בוודאות שזה לא גנטי.
תשמעי, חיובי כוזב זה התמוטטות עצבים, עד שתהיה תשובה ממי שפיר. במיוחד לנו, אחרי שעברנו דברים לא פשוטים.. אז מאוד מקווה שלא יהיה, לא חיובי כוזב ולא שלילי כוזב.

 

[TheWindCriesMary]

מאותה סיבה גם אני לא עשיתי צ'יפ

רציתי רק לדעת שהכל בסדר ושאין טריפל X ודי, לעבור את המשבר הזה ולהמשיך. לא לקבל תשובות על ממצאים אפורים ולהיכנס לסחרור חדש.
בדיעבד קצת הצטערתי על זה, כי בראשית ההורות מתגנבות חרדות ללב - אולי היא לא מתפתחת כמו שצריך? אולי תהיה רגרסיה? אולי יש משהו שהיינו יכולים לגלות בצ'יפ?
אז היא בריאה ומתפתחת והכל סבבה, אבל היו נחסכים ממני כמה לילות ללא שינה אם הייתי יודעת מראש שהכל תקין.
אגב, אפשר לבקש לקבל רק תוצאות חד משמעיות של הצ'יפ.
&nbsp
ובכל מקרה, גם בחירה לא לדעת היא בחירה - כל עוד את מוכנה להתמודד עם ההשלכות האפשריות שלה (בתקווה שלא תהיינה כאלה).

 

[תמי1100]

ואם היית מקבלת תשובות לא וודאיות בצ'יפ- היו לך המון לילות

ללא שינה, סבל נפשי, מתח וחרדה. עשית בשכל. ומה זה משנה? נולדה תינוקת בריאה, הכל טוב. למה לדוש בעבר??

 

[TheWindCriesMary]

אין פה תשובה נכונה

 

[תרנגולת14]

את מדברת בעיקר על החרדות שיש כשבעצם הכל בסדר

אבל בואי לא נשכח את הצד האפל של זה. כשבאמת משהו לא בסדר.

 

[TheWindCriesMary]

אגב, גם טריפל X חיובי זה לא שחור ולבן

כי ההשפעות שלה נעות בין כלום לבין פיגור, בעיות פוריות ובעיות כליות, ואין דרך לחזות אם ובאיזו עוצמה התסמונת תבוא לידי ביטוי. הרופא שלי לא המליץ לי להפיל, אבל נתן לי להבין שזה מה שהוא היה עושה, לעומת היועצת הגנטית שאמרה שברוב המקרים זו תסמונת ללא השפעות וגרמה לי לפקפק האם בכלל לעשות מי שפיר.
היה לי רגע של התלבטות ממש לפני הבדיקה, אבל העדפתי לדעת ולקבל החלטה כשיש לי את כל הנתונים.

 

[רונית 294]

אני

של פנורמה. פעמיים. לטעמי השיטה הכי טובה.