בחירת מין העובר טרם הריון

[מודיליה]

בחירת מין העובר טרם הריון

שלום לכולם,
מתעניינת לדעת האם ניתן לבצע הליך של בחירת מין הילוד במקרים בהם יש במשפחה לקויות גנטיות השכיחות יותר באופן מובהק בקרב המין השני (וביתר פירוט- האם הורים לילד הנמצא על הרצף האוטיסטי, יוכלו להעזר בהליך PGD או אחר כדי לתכנן שההריון הבא יהיה בת)?

 

[הפתעה מוחלטת]

כן

אבל עדיף לנסות למצוא פגם גנטי ספציפי והאם קיים בכלל...
כי נכון שבבנות אוטיזם פחות שכיח אבל זה לא מבטיח שלא יהיה...

 

[מודיליה]

זה לא נורא מסובך?

(הכוונה- לאתר את הפגם הספציפי שיצר את שלל התופעות המיוחסות לרצף).
אני יודעת שאוטיזם קיים גם בבנות, אבל נדמה לי ששמעתי פעם שאצל בנות המשתנה הגנטי הוא פחות מובהק וגם- שאם במשפחה ניתן למצוא מופעים שיכולים ללמד על קיומו של שונות גנטית המובילה לאוטיזם בבנים, הדבר אינו מגדיל את הסיכויים לאוטיזם בלידת בת מעבר לסיכויים הקיימים בכלל האוכלוסיה, וכן מגדילה אותם בלידת בן. אצלינו במשפחה ניתן לראות את השונות (שכנראה מקורה גנטי) רק בבנים (דוד שלי, אחי ובני [אולי]) אבל אינני מתמצאת בגנטיקה כלל וכל האמור מבוסס על שברי מידע, אינטואיציה ו-wishful thinking

 

[TikvaBonneh]

זה בסל הבריאות אפילו

הסבירו לנו על הבדיקה כשעשינו את האיבחון באסף הרופא. וגם בהתפתחות הילד - יש להם יועצת גנטית. הגענו אליה כל המשפחה.

 

[מודיליה]

כוונתך היא שהמיפוי הגנטי נמצא בסל?

לא ה-PGD, נכון?

 

[TikvaBonneh]

כן, המיפוי הגנטי

 

[הפתעה מוחלטת]

בעקרון גם הpgd

עבור שני ילדים. פה אין עניין של ראשונים אבל כן מוגבל לשניים.
בעקרון כן-אבל יודעת על כמה נשים שאכן קיבלו מימון לזה כשכבר היו להם שני ילדים.
האמת שאנחנו כאגע בתהליך.
אצלנו יש תסמונת ידועה. אבל בגלל שרק אחד, טוב עכשיו כבר שניים, עם pdd ויש הרבה במשפחה המורחבת עם התסמונת בלי pdd בכל זאת בדקו את הגנטיקה של הילד ומצאו עוד משהו שיכול להסביר pdd ולכן עכשיו אנחנו נבדקים גם.
אגב-למרות שאלו בדיקות מאוד יקרות והגנטיקה בבית חולים ביקשה מהקופה לאשר לעשות את זה שם כי נמשיך שם ivf הקופה אישרה את הבדיקות האלה לבית חולים הספציפי למרות שבדכ הם מבצעים את זה דרך מעבדה שלהם...

 

[מודיליה]

מקווה שהבנתי:

אם יש שני ילדים על הספקטרום מתקיימת מעין 'חזקה' כי מדובר בגורם גנטי והטיפול מאושר, ואילו במקרה שיש ילד אחד כזה, נדרשת הוכחה נוספת בצורה של מיפוי גנטי?
אם אתם כבר בתהליך אשמח לשמוע ממך על הפרוצדורה וכיצד היא עובדת (לא דחוף, נדמה לי שניתן למצוא את המידע ברשת. אני תמיד שמחה גם למידע מ'השטח' כי בד"כ הוא מכיל גם היבטים נוספים).
תודה רבה ובהצלחה בתהליך.

 

[הפתעה מוחלטת]

לא. ממש לא.

אם אפילו ילד אחד עם pdd ואת ניגשת לpgd ivf לא יעשו לך עמ לבחור בת וזהו.
את יושבת אצל הגנטיקאים ובונים עץ. על סמך העץ הם מחליטים מה לבדוק.
הילד עם הpdd -לוקחים ממנו דמים בשביל מיפוי גנטי. אם מוצאים משהו-בודקים גם את הדם של ההורים לראות אם המשהו הזה מורש או מוטציה חדשה אצל הילד. אם זה בא מההורים- אז בpgd יבחרו רק עוברים שאין להם את המוטציה הזו.
אם לא מצאו כלום-תכלס אין כל כך על מה לעשות pgd. במקרה של אוטיזם כן אפשר ללכת על הקטע של pgd עמ לבחור עוברים ממין נקבה ולהחזיר רק אותם בשביל להקטין את הסיכוי על אף שלא מצאו גורם גנטי מובהק.

אצלנו בנוסף לpdd יש סיפור של תסמונת אז זה כבר שונה...


בגדול התהליך-כאמור מתחיל בגנטיקה. לפי העץ מחליטים על בדיקות דם . לפי בדיקות הדם-בדכ של כמה מהמשפחה. כצלנו לקחו של הילד שלנו ושל עוד ילד.- בונים מערכת שיודעת לבחור עוברים בריאים-אל תשאלי אותי איך זה עובד אין לי מושג לצערי.
ברגע שגנטיקה מוכנה הם מודיעים לivf ואז את מתחילה סבב בשביל לשאוב ביציות. עושים הפריות. אחרי כמה ימים בודקים תא של כל עובר ועובר. בודקים איזה עובר תקין/ראוי להחזרה. ואז מחזירים רק מי שרלוונטי. אם יש עודף-מקפיאים.
ההכנה לסבב ivf כמו בדיקות דם/פאפ/שד נעשות במקביל לעבודה של הגנטיקה בשביל לחסוך זמן.
אבל בגדול-התהליך ארוך...
אנחנו עוד בשלב של בדיקות דם בגנטיקה. מקווה שבקרוב יסתיים.
עד עכשיו הכל מומן עי הקופה.
מקווה שגם הivf ימומן...
נחיה ונראה. ..

 

[מודיליה]

תודה רבה על הפירוט!

 

[winterfell]

מוסיפה לך

לגבי PGD:
אנחנו עברנו חלק מהתהליך - עשינו צ'יפ גנטי (שהוא על חשבון הקופה) לילדון ולשני ההורים (ולבני משפחה נוספים, על חשבוננו).
נמצא ממצא כלשהו, ואיתו פנינו למספר מחלקות ivf-pgd.
בכולן נטען שהממצא הזה לא מספיק מובהק והם לא מוכנים להתחיל שום תהליך על סמך זה.
הצעד הבא, מבחינתם, הוא משהו שנקרא full exome, שהוא יקר מאוד (בשקלים - בין 10000-20000 ש"ח, ולא טעיתי בכמות האפסים).
לא מוכנים לשמוע על בחירת מין בלבד ללא הוכחה ניצחת שאין שום תסמונת נוספת.
&nbsp
כיוון מעט אחר:
יש מס' מכונים, כדוגמת מכון שפרה וגמטה, שלוקחים זרע מהגבר, מעבירים אותו תהליך כלשהו וטוענים שזה מגדיל את הסיכוי לבת ל-80%.
כל הגנטיקאים טענו שזה קשקוש, אבל רופאת הנשים שלי אמרה שהיא עצמה וגם נשים אחרות שהיא מכירה הלכו אליהם והצליחו.
לשיקולך.

 

[מודיליה]

תודה!

אני בהחלט שוקלת גם את מכון שפרה וגם את שאר השיטות שמתיימרות להעלות את הסיכויים להריון עם בת.
כיוון שהרצון שלנו בילדים נוספים הוא חזק מאד (כרגע יש לנו אחד), נדמה לי שאכן נלך על אחת השיטות הללו או על שילוב של כמה מהן, במידה והליך ה- PGD לא יאושר עבורינו.

 

[winterfell]

בהצלחה לכם!

מזדהה מאוד, גם עם הרצון לילדים, וגם עם ההתלבטויות.

 

[מודיליה]

הבעיה היא שאני קצת מבוגרת להתלבטויות (37) וצריכה כבר לקבל החלטות וללכת אתן, כי ממילא הכל לוקח כ"כ הרבה זמן.. עוד עניין הוא שאנחנו לא חיים בארץ (לימודים בארה"ב) ונשוב רק בשנה הבאה ובעצם אם נרצה ללכת על ההליך זה יכול להיות רק אז, כי הביטוח הרפואי שלנו פה לא מכסה טיפולים כה איזוטרים ויקרים.
שוב תודה לך. מאד אוהבת את הפורום הזה.