גילוי וההתלבטות בעקבותיו......

[shelycat]

גילוי וההתלבטות בעקבותיו......

גיליתי כי במשפחה הקרובה של עמית יש נשאים לאחת מהמחלות הגנטיות שבודקים בסקר ויש סיכוי אפילו שאחד מהם חולה בה(עוד לא ברור לי בימים הקרובים יתברר בוודאות כשנשאל). החלטנו שעמית בכל מקרה יעשה את הסקר הגנטי לאור המידע הזה ונראה לי שנעשה לו כבר את כל הבדיקות למרות העלות הגבוהה שלהן. עכשיו ההתלבטות שלי היא האם לחכות לתשובות הסקר הגנטי שלי או פשוט ללכת לעשות ולקצר את הזמן שמחכים לכלל התשובות? יש סיכוי שבבדיקות גם אם אני נשאית זה לא יתגלה (פשוט עיניין סטטיסטי). מה אתן הייתן עושות? מחכות? עושות רק את הבדיקה הרלוונטית או שאומרות לא נסתכן ותעשו שניכם את כל הבדיקות למרות העלות הגבוהה?

 

[gmgy]

עושה את כל הבדיקות

אמנם אני לא קרובה לנושא עדיין, אבל נראה לי ששווה להשקיע בזה. המחשבה שיכול להיות ויקרה משהו טפו טפו טפו לא תיתן לי מנוח וכיון שנראה לי שהריון גם ככה זה משהו מלחיץ, הבדיקות האלו יכולות להוריד את רמת ההיסטריה.

 

[יעלי9]

חבל להזדרז

3. כל המחלות שנבדקות הן רצסיביות. את כל הדברים האלו את יודעת. לכן אין באופן רציונלי סיבה ששניכם שלי, מנסיוני כל עניין הבדיקות הוא מאד מלחיץ. זאת הפעם הראשונה שבאופן מוחשי עושים משהו שקשור להרחבת המשפחה. לכן, כדאי לזכור גם את הפרטים היבשים ולא להיסחף: 1. הכל סטטיסטיקה ואי אפשר לנצח אותה. גם הבדיקות בהמשך הדרך יהיו עם אחוז שגיאה כלשהו. 2. אין תלות בין הגנים השונים שנבדקים. נשאות באחד לא מעלה ולא מורידה לגבי האחרים. תיבדקו, אלא אם כן אתם מזדרזים מאד להרות. חכו לתוצאות שלך ואם אתם ממש רוצים ללכת על בטוח, אפשר שעמית יעשה את הבדיקה המסויימת שרלוונטית למשפחתו. לדעתי, אם את לא נשאית, הסיבה היחידה שהוא יבדק היא כדי שתכירו את ההיסטוריה הגנטית שלכם, שאולי תועיל לילדים בבוא העת. הבדיקות יקרות ולדעתי אין צורך לעשותם בלי סיבה. (ובנימה אישית; כן הריון, לא הריון יש משהו מדליק בברור הגנוטיפ של עצמך, לא?)

 

[shelycat]

.............

כן אני בהחלט יודעת את הדברים, אבל מצד שני כמו שאת יודעת הביטחון בתשובת שלילית בחלק מהבדיקות הוא לא 100% (רק של תשובה חיובית) ואולי שווה ללכת על בטוח יותר. הסיבה להזדרז מבחינתי היא לקצר את זמני ההמתנה במקום לחכות 5 שבועות ואז עוד 5 שבועות לתשובות וסך הכל 10 שבועות לפחות אפשר להוריד את מקדם הציפייה ולהתמודד ישר אם התוצאות כמה שיותר מוקדם במידה ויש משהו להתמודד איתו. ברור לי שאין תלות בין הגנים השונים, ידיד שלי עבד במעבדה (קומה מעלי באותו זמן)שנושא המחקר שלה היה האם יש איזה קשר בין נשאות של הגנים, ותוצאות הניסויים והעבודה שהוא עשה הראו בברור שאין שום GUIDE LINE ושום דבר עיקבי בנושא. וחוץ מזה בהחלט יש משהו מדליק בברור הגנוטיפ ובהחלט שווה בעינינו לנצל את הסיטואציה שבה אם כבר מוציאים לנו את הדם אז לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות למוצא העדתי שלנו ולספק קצת את הסקרנות.

 

[יעלי9]

בלאגן בהודעה../images/Emo12.gif

כל השורות בהודעה שלי התערבבו להן והיא הפכה להיות חידת הגיון אני שמחה שבכ"ז הצלחת להבין ממנה את כוונתי הכללית.

 

[גילגולה1]

שלי אני באותו מצב

אצל בעלי במשפחה יש גן חרשות, יש להם המון חרשים במשפחה ולכן אני בעצם צריכה לעשות את הבדיקה, אפילו שהיא עולה מלא כסף ויש עוד 1000 בדיקות לעשות , זה שווה כל שקל. עדיף לראות שהכל בסדר.

 

[אתי@]

אם אני מבינה נכון את שאלתך...

אז תשובתי היא שאין טעם למהר לעשות בדיקות של מחלות ששני בני הזוג צריכים לניות נשאים שלהן כדי שהן יעברו גם לתינוק. כלומר, אם יתברר בבדיקות שעשית שאת לא נשאית שלהן, אז חבל על הזמן והכסף ואין טעם שגם עמית יעשה אותן. ממילא רק אתמול אמרת שעניין ההיריון עדיין לא קרוב כ"כ. לעומת זאת, בדיקות שלא עשית, או בדיקות למחלות שמספיק שהורה אחד נשא שלהן כדי שהן יעברו הלאה - לדעתי כדאי מאוד שהוא יעשה!!! בהצלחה מחזיקה לכם אצבעות לתשובות טובות בלבד

 

[YaelSF]

בתור אחת שלומדת את הנושא לתואר

ביו-אינפורמטיקה (גנטיקה ומחשבים). אני יכולה להגיד לך שאתי צודקת כדי שמחלה מסוימת תעבור לילד (

) שני ההורים צריכים להיות נשאים, במידה ואת לא נשאית אין לך מה לדאוג למרות שיש כמה מחלות שמספיק שרק האמא תיהיה נשאית כדי שהיא תעביר לילדיה ועל כן הייתי מציעה לך לברר שהמחלה הזו אינה נמצאת ברשימה. ובשביל השקט הנפשי שלך הייתי ממליצה לחכות לתוצאות הבדיקה ואח´כ לקבוע פגישה ליעוץ גנטי.

 

[dorlim]

מסכימה איתך

עדיף להמתין לתוצאות של הבדיקות שעשית (אם הבנתי נכון - זו אחת הבדיקות שעשית) ואח"כ לקבוע פגישה לייעוץ גנטי.

 

[kisses]

אתי עדיף ששני בני הזוג יעשו את

הבדיקה מפני שאם יתברר ששניהם לא נושאים את הגנים התורשתיים זה אומר שגם לילדיהם לא יהיו אותם.

 

[נופר30]

מסכימה עם אתי

אם המחלה הספציפית הזאת היא שחייבים להיות שני נשאים כדי שתתקיים ולא עשית את הבדיקה לה כדאי שעמית יעשה אם עשית את הבדיקה לה אז כדי להמתין אם זאת מחלה שמספיק שרק הורה אחד יהיה נשא כדאי שתעברו את הבדיקה שנכם וזאת על מנת שכאשר תכנסו להריון ותדעו שאחד מכם נשא תוכלו לעקוב יותר מקרוב אחר הנעשה ואז לטפל במקרה והילד יחלה גם אם שניכם נשאים אין הדבר אומר שלא יוולדו לכם ילדים בראים ( פשוט עושים לכם בדיקה בהריון ואם הכל בסדר ממשיכים אותו ואם לא אז מפסיקים )

 

[shelycat]

.............

את הסטטיסטיקות ואת עקרונות הגנטיקה ואפילו קצת יותר מזה אני יודעת ואפילו יודעת די טוב, פשוט כי זה חלק מההכשרה המיקצועית שלי. אני אבל גם יודעת שאם ימצא למשל שאני לא נשאית לגן מסוים זה לא אומר ב 100% שאני לא נשאית אליו (רק תוצאת בדיקה חיובית נכונה ב 100%) ויש בהחלט מצבים שבהם לא יגלו נשאות בגלל אי דיוק בביצוע הבדיקה או חוסר הכרות עם המוטציה המסויימת של הגן ואם תקראו קצת את הסטטיסטיקות בחלק מהמקרים הסיכוי לא לגלות את הנשאות לגן הוא ממש מפחיד.

 

[אתי@]

אן כך, תחכי לתוצאות שלך ואז שעמית

יעשה רק את הבידקות שיצאו אצלך שליליות, כלומר שלפיהן את לא נשאית. אם יש משהו שחס וחלילה יצא אצלך חיובי, אז אין טעם שגם הוא יעשה.

 

[YaelSF]

נכון תשובה שלילית היא לא בטוחה 100%

אבל גם אם יש תשובה חיובית זה עדיין לא אומר שזה באופן ודאי יעבור לילד במיוחד שרק אחד מבני הזוג נושא את המחלה ולכן חשוב שאחד מכם לפחות יעשה את כל הבדיקות ועל המחלה שיש ספק לגביה תעשו שניכם ואו על כל בדיקה חיובית שתיהיה (טפו טפו טפו).

 

[אתי@]

ואח"כ עושים במהלך ההיריון עוד

מיליוני בדיקות...

 

[YaelSF]

נכון ועל כן אין טעם לעשות את כל ...

הבדיקות X2 כי זה עדיין לא יתן לך תשובה ודאית אלא רק יוריד סיכויים.

 

[נופר30]

זה העניין

בגלל זה לא עשינו את מרבית הבדיקות כי אצל עירקים לא יודעים את המוטציות של מרבית המחלות אני הייתי עושה בדיקה אצל עמית רק למחלה שאת יודעת בוודאות שיש לו במשפחה כל השאר הרי אין וודאות מלאה גם אם הוא יצא שלילי וגם אם את אז למה להילחץ ? תעשי רק מה שאפשרי שיכול לתתלך תשובות מלאות

 

[שביב שני]

נופר, את יכולה בבקשה להרחיב לגבי

העירקים? מקפיצה לנופר

 

[יעלי9]

לא אשכנזים למינהם

מסיבות של היסטוריה מדעית רוב המוטציות שאופינו עד כה נחקרו באשכנזים. לכן אין טעם לעשות את הבדיקות האלו באנשים שאינם מעדות אשכנז, שם עדיין לא יודעים מה לחפש. מפני שרוב המחלות שנבדקות מחייבות הורשה של המוטציה משני ההורים, אם אפילו רק אחד מההורים אינו אשכנזי אין טעם שהשני יבדק. אם אני לא טועה שתי הבדיקות יוצאות הדופן הן X שביר וטאי-זקס. בכל מיקרה לפני שעושים את הבדיקות יש יעוץ גנטי שלוקח בחשבון את המוצא של שני בני הזוג וממליץ על הבדיקות הדרושות בהתאם.

 

[rinutza]

אני הייתי עושה את כל הבדיקות.

נכון, העלות היא מאד גבוהה (אבל יש החזר חלקי מקופת חולים - לי כל 7 הבדיקות עלו 700 ש"ח) אבל את הבדיקות האלה עושים רק פעם אחת ולא לפני כל הריון אז לדעתי בשביל השקט הנפשי והבטחון שלכם הייתי עושה את הבדיקות.