גילוי מומים ב - US

[k o k o p e l i]

גילוי מומים ב - US

הריון ראשון, סוף שבוע 16. בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת - תקינות. יחד עם זאת, בכל מקום אני קוראת שמרבית הבדיקות מכוונות לגילוי מוקדם של תסמונת דאון. מה לגבי מומים אחרים? איך וכיצד הם מאותרים? אלו מומים לא ניתן לגלות לא בדיקור מי שפיר (שאותו אני מתכונת לעשות ) ולא בבדיקות דם למיניהן ? האם גמדות , תסמונת טרנר, נאנון ועוד ניתן לאתר מראש. אלו הפרעות / נכויות לא ניתן לגלות ?

 

[דר יוסי הרטוב]

גלוי מומים

ישנם מומים מרובים שאותם לא ניתן לגלות ב US ולא אוכל לתאר אותם כאן. ככלל, בעיות גנטיות ספצפיות לא ניתן לגלות באופן רגיל אלא אם יודעים על נשאות (כמו X שביר, CF , ניוון שרירים וכו). כמגות ניתן לאתר בדר"כ רק בשבועות מאוחרים יותר , קרוב לשבוע 30. תסמונת טרנר תגלי במי שפיר. לנונן לפעמים ניתן לגלות סימנים ב US ולעיתם לא. לסיכום - אין דרך לגלות את כל המומים....

 

[k o k o p e l i]

תודה .. ועוד שאלה...

רשמת כגמות , אני מניחה שהכוונה לגמדות. איזו בדיקה נעשית בשבוע 30 כדי לאתר זאת (או מומים אחרים שעלולים להתגלות) ובהמשך לשאלותי הקודמות: מדוע הבדיקות מכוונות בעיקר לתסמונת דאון ?

 

[דר יוסי הרטוב]

עוד תשובה

בדר"כ מבצעים בדיקת US עם מדידות של עצמות הירכיים בשבוע 32-34. הבדיקות מכוונות בעיקרן לתסמונת דאון כי זו הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי על רקע כרומוזומלי (פיגור שכלי שניתן לאיתור במשך ההריון) ועל זה יש את מרבית המחקרים.