גנטיקה וק"פ

[קוקימן]

גנטיקה וק"פ

היה כאן דיון בנושא, אבל אני חושש שהוא לא יקפוץ אז פתחתי הודעה חדשה. לפני הכל אזהרה: בקישורים המצורפים מדובר על מאגר מידע טכני. יש בו מושגים ומלים "רפואיות" שיכולים להפחיד מי שלא מכיר את הנושא. אני לא מגיע מהתחום הרפואי... כך שלא אוכל לייעץ בנושא. ולעניין: למרות מה שנכתב בשרשור בנושא גנטיקה, אין מידע ברור האם מדובר בקטע גנטי או לא. המקור האופטימלי לחיפוש הוא מאגר מידע OMIM האמריקאי. העוסק במחלות של בני אדם עם הקשרים גנטיים. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Search&DB=omim כשמקלידים שם clubfoot מקבלים 54 תוצאות. עיינתי בתמצית המידע ושם מוצע מודל גנטי כלשהו. אבל אין שום דבר מוכח וסגור. יש מחלות קשורות (למשל שאחת התופעות בהן היא ק"פ). לחלקן יש גנים משוערים שנמצאו. בקיצור רב הנסתר על הגלוי.

 

[אמא של כדור]

ושוב תודה, המון תודה

 

[אמא של תותוש]

זה מה שאמר לי הרופא שלנו

שרב הנסתר על הגלוי בקשר למה גורם את הקלאב פוט.

 

[אמא של כדור]

קוקימן

אפשר לצטט את מה שכתבת באתר של אושרי? חסכת לי כל כך הרבה זמן.

 

[קוקימן]

וודאי וודאי...

אגב, הצצתי באתר. את יכולה להכין מדור של סיפורים מהצד השני ופשוט לצרף לינקים לכאן...

 

[אמא של כדור]

תודה

שמתי קישורים לפורום באופן כללי, אבל לסיפורים ספציפים אני מעדיפה לבקש רשות תודה תודה עידית

 

[אמא של כדור]

קוקימן, מתי אתה ישן?

 

[קוקימן]

הייטק, לטוב ולרע, עכשיו לרע ../images/Emo7.gif

 

[גן עדן היחידה]

קודם כל תודה על האתר ,וצריכה ../images/Emo101.gif

מתוך עיון באתר תוך שימוש באנגלית בית ספר שלי, הצלחתי להבין שיש קשר לעיתים בין קלאב פוט לבעיות בבלוטת התריס, תירואיד. מאוד חשוב לי לדעת ממישהו שמבין קצת יותר אנגלית האם הבנתי נכון והאם זה באמת כך, כי אם כך, נפתחחות לי העיינים. לתמיר, בנוסף לקלאב פוט, יש גם בעיות עם הבלוטה..... מחכה לעדכונכם יום נעים אורית

 

[אמא של כדור]

אורית תשלחי - תצרפי לינק למקום

 

[גן עדן היחידה]

אני אחפש ואשלח..., תודה

 

[אמא של תותוש]

עכשיו הלחצת אותי קצת ../images/Emo4.gif

תותוש קטנצ'יק יחסית לגילו והוא בא ממשפחה של ילדים גדולים. אולי יש בעיה בבלוטת התריס? אולי כדאי לבדוק? את יכולה לשלוח לי בבקשה לינק למקום בוא קראת את זה?

 

[גן עדן היחידה]

היי

קודם כל אין מה להילחץ, בעיות של בלוטת התריס מגלים עו בבית חולים כשהילד נולד, כמו שהיה לתמיר, מה גם חס וחלילה אם יש את זה זה לא סוף העולם.להיות כנה איתכם אחרי שמצאתי את הקטע על הבלוטה, פניתי לקרובת משפחה שתמשיך ותתרגם לי את הקטע הזה, כתבתי לה שתראה לי בדיוק את המיקום שבו מצוין על כך. אז היא תחזור אליי עוד היום לדעתי ואעדכן. בשביל להרגיע באופן מיידי, מצ"ב לינק של אתר שבו תוכלי לאתר האם יש חס וחלילה לתותוש את הסימנים של עודף או חוסר בהורמון בלוטת התריס. מקווה שהצלחתי להרגיע במקצת, וסליחה שבכלל הלחצתי...

 

[קוקימן]

ועוד בנושא הלחץ בקטע הגנטי

היה כאן דיון שמישהי נלחצה מהקטע הגנטי: אז ככה... רציתי להרחיב טיפה בנושא. כבר כתבתי שבנושא הגנטי רב הנסתר על הידוע. אם הא-ב הגנטי מורכב מ 4 אותיות שונות בלבד, ספר החוקים של הגנטיקה של האדם (ה DNA) מורכב מכ 3 מיליארד מופעים של אותיות אלו. מי שלמד קצת בתיכון על מנדל, על דומיננטיות ורציסיביות ועל פרח אדום או לבן, יגלה בהמשך הלימודים, אם יבחר בתחום, שיש גם ורוד, וגם אדום עם נקודות לבנות... יש טעויות (שינויים/"מוטציות") ברצף הגנטי שבחיים ולאורך הדורות לא יבואו כלל לידי ביטוי. יש טעויות שבהן החלפה של אות יחידה באחרת תבוא למשל לידי ביטוי כטיי-זקס ובתינוק שימות בערך עד גיל 5. יש טעויות שמחמירות זו את זו. יש טעויות שיבואו לידי ביטוי רק כתלות בקיומה של טעות נוספת... יש טעויות שמתקנות זו את זו. יש טעויות שבמקרים מסוימים מצילות חיים. יש טעויות שלאורך זמן יתגלו כיתרון אבולוציוני. יש טעויות שפעם היו משמעותיות והיום הן לא. יש בעיות שנובעות מצרוף של טעויות. יש בעיות שיכולות להופיע בגלל טעויות שונות בלי קשר... יש תופעות גנטיות שיכולות להופיע כתלות בסביבה, למשל בטמפרטורה מסוימת... יש החושדים שהפלות טבעיות הן דרך להיפטר מטעות גנטית קטלנית... נכון שיותר קל להרוס מלבנות וכשיש טעות בד"כ היא מזיקה, אבל כדאי לדעת שיש הרבה טעיויות שמובנות בנו, וחיים עם זה, ובכלל לא יודעים על כך... זה שרקע למחלה הוא גנטי זו לא סיבה ללחץ כשלעצמו. חשוב לנסות לבדוק, אם המדע כבר יודע, מה המשמעות של המחלה הגנטית. לפעמים זה משהו כ"כ שולי שלא שווה התייחסות. למי שחושב שבדיקות גנטיות בהריון ימנעו קליל בעיות - טעות: הבדיקות בודקות רק את מה שעונה לכל הכללים יחד: 1. יודעים שזה ממקור גנטי, יודעים מה בדיוק הבעיה, ויודעים לבדוק את זה. 2. זה נפוץ. 3. אם זה קורה הנזק חמור.

 

[גן עדן היחידה]

וואו, איזה ידע../images/Emo12.gif

הייתי צריכה לקרוא פעמיים בשביל להבין.... תודה רבה יום נעים אורית

 

[קוקימן]

סליחה, כנראה שהגזמתי...

מה שרציתי להגיד זה: למי שחושב שבדיקות גנטיות בהריון ימנעו קליל בעיות - טעות: הבדיקות בודקות רק את מה שעונה לכל הכללים יחד: 1. יודעים שזה ממקור גנטי, יודעים מה בדיוק הבעיה, ויודעים לבדוק את זה. 2. זה נפוץ. 3. אם זה קורה הנזק חמור. והכי חשוב: זה שרקע למחלה הוא גנטי זו לא סיבה ללחץ כשלעצמו. חשוב לנסות לבדוק, אם המדע כבר יודע, מה המשמעות של המחלה הגנטית. לפעמים זה משהו כ"כ שולי שלא שווה התייחסות.