דיסמורפיזם קל.-מה המשמעות?

etoka22

New member
דיסמורפיזם קל.-מה המשמעות?

רופא הילדים של בתנו בת השנה וחודשיים רשם בהפנייה שלו לדיאטנית (על רקע ירידה במשקל) כי יש לה דיסמורפיזם קל בשפה. זו הפעם הראשונה מאז נולדה שנתקלנו במונח ובכלל באבחנה הזו. מה פירוש המילה דיסמורפיזם? כמו כן היא נולדה עם אצבע נוספת שהייתה מחוברת ללא עצם והורדה עוד בבית היולדת ע"י קשירתה. וכן נולדה עם לשון קשורה. מה כל משמעות אלו? בתודה מראש.
 
etoka22

דיסמורפיזם-שינוי מבני של אבר או גוף שלם ביחס לצורה הרגילה של אותו אבר.ישנם שינווי צורה באברים מסוימים שצרופם ביחד יכול להיות אופיני לתיסמונת מסוימת.העצם הנוספת שהורדה גם היא צורה מסוימית של דיסמורפזם.ללשון הקשורה אין כל קשר לענין זה.בכל מקרה אם יש חשד לתסמונת מסוימת(על פניו לא נראה לי ממה שתואר בפניה)יעוץ גנטי יכול לעזור ולשלול את החשד אם קיים כזה.
 

etoka22

New member
באם הבעיה לא קשורה לתסמונת כלשהי

מה יכול להיות הגורם לשינוי המבני? תודה על התשובה המהירה.
 
etoka22

השינוי המבני הוא בדרך כלל מולד,גנטי וכאמור לא תמיד קשור לתיסמונת מוגדרת.וזאת בהסתיגות שלא חבלה או גדול גרמו לשינוי הצורה.
 

etoka22

New member
בעבר עשינו בדיקות גנטיות

האם בילד הבא יכולים להיות בעיות גנטיות חמורות? הבדיקות הגנטיות לא העלו ב"ה כלום. האם השילוב הגנטי ביני ובין בעלי יכול להיות גורם? והאם לא עולים על כך בבדיקות הגנטיות? מודה על תשובותיך .
 
etoka22

הבדיקות הגנטיות שוללות את מרבית התיסמונות אך לא את כולם.השילוב הגנטי בין האב לאמא הוא תמיד הגורם למבנה הגנטי של הילוד.באם ישנה תיסמונת מוגדרת באחד מהילדים.יעוץ גנטי פורמלי חשוב מאוד לגבי העתיד.
 
למעלה