ד"ר בוצ´ן, ברכות לפורום החדש ושאלה

ד"ר בוצ´ן, ברכות לפורום החדש ושאלה

קודם כל רציתי לברך אותך על הפורום החדש, אני מחסידותיך עוד מימי IOL והזמן מביא איתו שאלות חדשות... מעט היסטוריה: יש לי ילדה בת שנה, שנולדה לאחר טיפולי IVF+ICSI בעקבות בעית זרע (OTA). מעולם לא חוויתי הפלה, וההריון הראשון (אשר ממנו נולדה ביתי) הושג לאחר מספר שנים של נסיונות בטיפולים שונים. בבדיקת מי השפיר התגלה כי ביתי נושאת טרנסלוקציה רוברטסונית (מאוזנת) בכרומוזומים 13:14, ובעקבות זאת התגלה כי בעלי נושא אותה טרנסלוקציה. שאלותיי: 1. האם יש קשר בין הטרנסלוקציה לבעיית הזרע? 2. האם אתה יכול להרחיב על זמינותם של טיפולים הכוללים אבחון גנטי של עוברים בטרם החזרתם לרחם (PGD) בארץ? (כולל הנושא הכספי) 3. האם עצם העובדה שלא חוויתי הפלות היא רק מקרה ואנחנו בקב´ סיכון לכך או שמא העוברים הלא מאוזנים נוטים שלא להשתרש מלכהתחילה? אני מקווה שתוכל לענות לפחות באופן חלקי, או להפנות אותי לגורמים אשר יכולים לספק תשובות קונקרטיות. בברכה ותודה, רחל
 
רחל של ענבל

טרנסלוקאציה אין לי תשובה ברורה לשאלה הראשונה. זאת כיון שלא מוכרים לי גנים הקושרים ביצור זרע על פני כרומוזומים אלו (13 ו 14). אך תאורטית יכולה להיות בעיה בתהליך היצור (בשלבי ההכפלה של התאים) בשל התחלקות כרומוזומים לא תקינה בין 2 תאי הבת המתקבלים. אני אנסה לאתר מידע ספציפי יותר בספרות בהמשך. בדיקת PGD לכרומוזומים אלו אפשרית בטכניקה של FISH, וקימת בתה"ש. יש מקום לברר שם ספציפית באם הם מסוגלים לעשות זאת ואת נושא המחיר. עצם העובדה שלא חוית הפלות הינה אקראית וסיכוייך להפלה אמורים להיות גבוהים יותר, ומכאן כדאיות ה PGD. ד"ר אמנון בוצ´ן
 
תודה רבה על תשובתך! והמשך...

אשמח לקבל עוד מידע מהספרות לכשתתפנה לאתר אותו (ועל ההשקעה הזו, קבל הערכה גדולה מצידי). ביעוץ הגנטי שעברנו בזמן ההריון נאמר לנו לגבי הריונות עתידיים כי עלינו לעבור מי שפיר או סיסי שליה בכל הריון. עדיין לא היה מידע על PGD. האם להערכתך הטכניקה העומדת לרשות הציבור כיום היא מספיק מדוייקת ובמקרה שלנו מומלצת? מתשובתך אני מבינה שכן, אך אני תוהה אם אנחנו לא נהפוך לשפני נסיונות של המדע אשר כרגע בתחום הזה לא ממש מדוייק. איך אני יכולה לברר על סיכויי ההצלחה של בדיקת FISH (כלומר באיזה אחוז מהמקרים התוצאה לגבי עובר ספציפי נכונה)? ממה שהבנתי, ההבחנה היא רק בין עוברים מאוזנים ללא מאוזנים ועל כן עובר הנושא את הטרנסלוקציה (כמו ביתי) יהיה בין הבריאים. מה שאתה אומר על ההפלות אינו מעודד, אך בהחלט מחזק את הרושם שהיה לי עד כה. רחל
 
ממה שהבנתי

(ובכל זאת הספרות היא מקצועית ואני לא...) במקרה של טרנסלוקציה כמו שלנו לא הגיעו להצלחה כשניסו לגדל את העוברים לבלסטו´ בתקווה שה"טובים" ישרדו יותר. על כן במקרה שלנו השיטה המומלצת ביותר היא PGD ולא על תא אחד אלא על שניים. האם הבנתי נכון? בכל מקרה תודה רבה על המידע היקר הזה! כשנחזור לטיפולים לילד השני, ניעזר בו רבות כהכנה ליעוץ הגנטי. אני חייבת לומר שלא פגשתי עדיין רופא שמשקיע כ"כ הרבה בתשובות בפורום. רחל
 
הבנת

שלום שוב לדייק, לא שלא הצליחו בגידול העוברים לשלב הבלסטוציסט, אלא שהאחוז המוצלחים אינו גבוה. אכן יש כנראה מקום לשימוש ב PGD ואכן על עוברים בעלי מספר תאים שיאפשרו דיוק רב יותר באבחנה. ד"ר אמנון בוצ´ן
 
למעלה