הטרוזיגוטית ל MTHFR

[מירי1237]

הטרוזיגוטית ל MTHFR

שלום בנות
אני אחרי הריון מולארי והפלה אחת.
עשיתי בירור של קרישיות יתר. התוצאות יצאו קינות חוץ מהטרוזיגוטי ל MTHFR.
האם מישהי קיבלה את התוצאה הזאת?
נבדקתי רק לסוג MTHFR שנקרא C677
הבנתי שיש עוד סוג. C1289 . האם כדאי להשלים גם את הבדיקה הזאת

תודה מראש

 

[ספרקית]

הטרוזיגוטיות

היי מירי,
הטרוזיגוטיות ל- MTHFR זה מצב נפוץ מאוד. למעשה, יש מחקרים הטוענים כי כ- 50% מהאוכלוסיה הם הטרוזיגוטיים (גם אני אישית בסירה הזו). להטרוזיגוטיות אין ככל הנראה השפעה על תקינות ההריונות.
עם זאת, בשל העבר שלך, הייתי הולכת להשלים את הבדיקה השניה (A1298C). ככל הנראה לדאבל הטרוזיגוטיות (נשים שהן הטרוזיגוטיות לשני הגנים) ישנה השפעה.
שיהיה בהצלחה

 

[מירי1237]

איזה השפעה יש לדאבל הטרוזיגוטיות?

ספרקית תודה על התשובה.
אני אעשה את הבדיקה השניה.
בכל מקרה, בעבר היו לי 2 הריונות תקינים.
והיום אני בת 39. אז אני מניחה שבעיות האלה נובעות כנראה בגלל הגיל.
בכל מקרה, איזה השפעה יש לדאבל הטריזיגוטיות?

 

[ספרקית]

דאבל הטרוזיגוטיות

עלולה לגרום להשפעה דומה להומוזיגוטיות של C677 (הפלות מוקדמות, סיכון גבוה לספינה ביפידה).
עם זאת, השפעות שליליות הנובעות מהטרוזיגטיות כפולה הן הרבה יותר נדירות (גם לפי מחקרים וגם ממה שאני רואה בשטח). בכל השנים שאני "מבלה" בפורומים האלה (אובדן הריון, הריון לאחר אובדן), נתקלתי רק באישה אחת שעברה הפלות מוקדמות על הרקע הזה.
לצערי, אני נמצאת בסיכון מאוד גבוה לספינה ביפידה. לכן חקרתי את הנושא הזה די לעומק.

 

[מירי1237]

האם צריך להגדיל מינונים של חומצה פולית?

תודה רבה על התשובה.
שמעתי שכדאי להגדיל את המינון של חומצה פולית.ובמקום חומצה פולית לקחת פולת.
כמה חומצה פולית את לוקחת ומאיזה סוג?

 

[ספרקית]

חומצה פולית

אם את הטרוזיגוטית רק לגן אחד, אז אין צורך להגדיל מינונים.
עבור דאבל הטרוזיגוט צריך לעבור ל- 5mg.
עדיף בשני המקרים ליטול folate ולא folic acid.

 

[שירהד1]

מצטרפת לכל מה שספרקית כתבה. תודה על המידע המדויק!

 

[ויקטור החתול]

אפשר לשמור בקבצים ?

מידע ממש חשוב שכדאי שיהיה זמין למחפשות.

אני לדוגמא בפורום כבר 4.5 שנים לצערי ונוהגת לקרוא ולחקור לעומק כל מה שאולי רלוונטי לי ולא ידעתי את זה...
תודה על התכתובת הזו

 

[ספרקית]

תני לי עוד חודש

ביולי אהיה פנויה יותר. אכתוב על זה "מאמר" קצר ונשמור בקבצים.

 

[ויקטור החתול]

מעולה, תודה ספרקית

 

[שירהד1]

תודה רבה גם בשמי