המלצה לצ'יפ גנטי חשוב לקרוא!! (טריגר אובדן)
חשבתי הרבה על מה לכתוב בפוסט הזה והאם לכתוב אותו אבל אני מרגישה שזה חשוב.
אז קצת רקע אני בת 37 הריון רביעי שני בנים בריאים ומקסימים בבית, בת בבטן (הריון אחד הפסיק להתפתח בשבוע 9). כל הבדיקות היו מושלמות, שקיפות, סקירה, בדיקות דם. סיכויים נמוכים מאוד מאוד מאוד של תסמונת דאון וטריזומיה. בתחילת ההריון הרופא שלי שלח אותי ליעוץ גנטי וביעוץ הרופאה הסבירה לי על הצ'יפ הגנטי ואחרי ההסבר שלה הבנתי שלא משנה מה שאני עושה דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי. הרופאה גם אמרה לי שישנם ארבעה בתי חולים שעושים צ'יפ בחינם (בגלל שהם שינו את פרוטוקול המעבדה שלהם מקריוטיפ לצ'יפ ולכן זאת פשוט הבדיקה שהם עושים על מי השפיר). שלושה שבועות אחרי הבדיקה אני מקבלת טלפון מהרופא בקפלן היכן שעשיתי את הבדיקה והוא אמר שמצאו ממצא וביקש ממני לבוא ליעוץ דחוף ביום שני (הטלפון היה בחמישי) כמובן שעבר עלי סופש בלתי אפשרי של מחשבות ותנועה בין תסכול לתקווה.
אתמול נפגשנו עם הרופא (ולאחר מכן גם יעוץ עם שוחט) והתוצאות הן חד משמעיות, יש מקטע חסר באחד הכרומוזומים, תסמונת ידועה עם בעיות קוגנטיביות קשות מאוד, אוטיזם ועם סיכוי של 50% עד 70% לפיגור שכלי. לצערי אנחנו עכשיו בסחרחרה של הפסקת הריון.
למה אני מספרת את זה, כי לא היתה שום בדיקה חוץ מהצ'יפ שהיתה עולה על זה ואם לא הייתי מתעקשת (למרות שכבר אמרו לי שלא צריך) לעשות את הצ'יפ הייתי בסיכוי גבוה מאוד מסיימת את ההריון הזה עם ילדה חולה. מאז יום חמישי וגם מקריאה בפורום הזה אני מבינה שאנשים לא כל כך מבינים את הבדיקה וההבדל בינה לבין מי שפיר לבין ניפט וכדומה והרגשתי שחשוב לי לבוא ולתת את המידע הזה בתקווה שמי שלא ידעה תבין את החשיבות העצומה של הבדיקה.
1. דיקור מי שפיר - מדובר בפעולה עצמה של הוצאת המים מהרחם על ידי מחט. חשוב לציין שלמרות שזאת בדיקה פולשנית ומפחידה בארץ הרופאים שעושים אותה כולם מומחים וסיכויי ההפלה האמיתיים הם הרבה פחות מ 1:200 שזה הסטטיסטיקה העולמית. יותר מזה אני יודעת שיש מומחים (שלרוב משלמים להם המון כסף) אבל באמת זה לא כל כך שונה מרוב הרופאים כיום במיוחד עם טכנולוגית האולטרסאונד. אז אני יודעת שזה מפחיד ורוצים ללכת לבעל השם ולא לבית חולים כדי לפחד פחות אבל אני אומרת לכן שבמי שפיר (לא סיסי שיליה שזה משהו אחר) זה באמת לא משנה.
2. מי שפיר - זה מונח שהשתרש כשם לבדיקה שבודקת את הכרומוזומים של העובר ובעיקר בנושא של תסמונת דאון. כאן חשוב להבין זאת לא הבדיקה הבדיקה היא קריוטיפ שמבוצע על מי שהפיר שנשאבו בזמן הדיקור ובעצם מה שהיא עושה היא סופרת כמה כרומוזומים יש בדנא של העובר. אם אני אקח את המשל של היועץ הגנטי - אנחנו מאירים פנס בספריה ובודקים כמה ספרים יש. אם יש עודף או חוסר של ספרים זה מעיד על תסמונת. למשל תסמונת דאון זה עודף של כרומוזום שלם. מדובר בבדיקה ותיקה שקיימת כבר עשרות שנים ולכן ישנן הרבה בדיקות סקר (שקיפות+סקר שליש ראשון+חלבון עוברי) שיודעות לנבא בצורה מאוד טובה את הסיכוי לתסמונת כזאת פשוט כי כבר המון נסיון למצוא אותה.
3. צ'יפ גנטי - שוב זאת בדיקה שנעשת על מי השפיר שנשאבו בזמן הדיקור. לכן היא לא שונה מ"מי שפיר" היא כן שונה מהותית מקריוטיפ כי מדובר בטכנולוגיה מתקדמת יותר. בדיקת הצ'יפ שהתפתחה עם השנים מאפשר לראות עודפים וחוסרים קטנים יותר של חומר גנטי כלומר להסתכל בתוך הכרומוזומים עצמם, זה בדיקה של גנים ספציפים אלא של כמות. אם ניקח את משל הספריה היא בעצם מעבר לבדיקה של כמה ספרים יש היא בודקת כמה דפים יש בכל ספר ואם יש עודף או חוסר של דפים לרוב יש תסמונת. כיום יש כ-200 תסמונות שהצ'יפ יותר למצוא שמופיעים באוכלוסייה. צריך להבין שחלק מהתסמונות האלו קשות כמו או קשות יותר מתסמונת דאון והשכיחות שלהן באוכלוסייה היא 1:150 הריונות לא תלוי בגיל האימא! כלומר הסיכוי לתסמונת כזאת גדול בהרבה מהסיכוי להפלה בעקבות דיקור מי שפיר.
חשוב להבין שהתסמונות הכרומוזומליות הן לרוב לא תורשתיות, אין להן קשר לבדיקות הגנטיות שעשיתן בתחילת ההריון. שם נבדקו גנים ספציפים שידועים שיכולים לגרום למחלה אם יש נשאות של שני ההורים. בדיקה של גנים ספציפיים שקולה לבדיקה של האותיות בעמוד מסויים בספר. התסמונות הכרומוזומליות לרוב קורות בגלל חלוקה לא נכונה של תאי המין של ההורים (הרבה לפני שנוצר עובר) טעות ביצור אם תרצו וזה קורה הרבה יותר ממה שחושבים. עכשיו אמרתי שזה סיכוי של 1:150 הריונות לא תלוי בגיל האימא, אבל חשוב להבין שככל שמתבגרים האימא ואבא (כן הגיל שלו חשוב) הסיכוי לטעויות יצור כאלו עולה ולכן הסיכוי לתסמונות כרומוזומליות עולה.
4. ניפט, הרמוני ובדיקות מחליפות מי שפיר למינהן - כאן הטעות, הן לא מחליפות מי שפיר, אין כזאת בדיקה כיום, הן מחליפות בצורה חלקית את הקריוטיפ. הבדיקה לוקחת את דם האם שבתוכו יש גם קטעים של דנא עוברי ובעצם עושה ספירה של הכרומוזומים (סופרת את הספרים בספריה) אבל בגלל שהיא עובדת על חלקים לא מלאים של דנא היא בעצם מסתכלת על הספריה עם פנס מהבהב ולכן היא רק סטטיסטית. אמנם סטטיסטית טובה מאוד אבל, וזה אבל חשוב, רק לתסמונות של עודף או חוסר בכרומוזום שלם ובעיקר תסמונת דאון. היא לא יודעת לזהות אף אחת מה-200 תסמונות שהצ'יפ יודע למצוא. לכן היא ממש לא מחליפה דיקור מי שפיר!
יש היום ארבעה בתי חולים - קפלן, הדסה (עין כרם והר הצופים) ושערי צדק, שעושים צ'יפ גנטי בחינם לכולן. למה זה? לא כי הם נדיבים אלא כי הם הבינו את החשיבות העצומה והיתרון של הבדיקה ושינו את הפרוטוקול של המעבדה שלהם ועכשיו הם עושים רק צ'יפ ולא קריוטיפ, ככה שזאת לא בדיקה נוספת או מיוחדת אלא פשוט מה שהם עושים. התי'פ כמובן גם סופר כרומוזומים כך שתסמונת דאון הנוספות גם מכוסות.
אני מבינה את הפחד מדיקור, אבל אני באמת מאמינה שלבדיקה הזאת יש חשיבות עצומה. יותר מזה אם אין לכן עכשיו 6000 ש"ח כדי ללכת למדקר הכי מומחה וגם לעשות צ'יפ גנטי (שעולה 2800 ש"ח בכל מקום חוץ מארבעת בתי החולים שציינתי) ואתן צריכות לבחור, צ'יפ חשוב יותר! כמו שהרופא שלי אומר כל אינסטלטור יכול לעשות דיקור מי שפיר בימינו.
יותר מזה, אני אומרת תצביעו ברגלים ותלכו לעשות מי שפיר רק במקומות שעושים צ'יפ חינם וגם תגידו לרופאים שלכן שזאת הסיבה. כי רק ככה מערכת הבריאות ובתי החולים והמעבדות האחרות יבינו שחייבים לשנות את הפרוטוקול בכל המעבדות, כי הידע והשיטה קיימים אז למה לא ליישם אותם ולהפוך אותם לנגישים?
לסיכום אני ממליצה לכל אחת בכל גיל ללכת לעשות דיקור וצ'יפ גנטי, אין לזה תחליף כיום ואחת כמה וכמה אם את או האבא מבוגרים יותר.
