התייעצות בעקבות סקירה ראשונה

n i n a n a

New member
התייעצות בעקבות סקירה ראשונה

דר' הרטוב שלום, אתמול עברתי סקירה 1(הרין ראשון), אני בשבוע 14+5 ובממצאים נראה ואני מצטטת: "רושם לעיבוי בעורף (4.5 מ"מ) עם מבנה ציסטי מרכזי וצדדי.אין תבנית בולטת ל complex cystic hygroma אך הממצא משך את תשומת ליבי".כמו"כ נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב (דבר שלא הטריד את הגניקולוג שלי) בעקבות ממצאים אלו הפנה אותי הגניקולוג המטפל לייעוץ גנטי לאחר השלמת תבחין משולב/משולש ונתן את המלצתו לשקול דיקור מי שפיר לשלילת noonan sy. מקריאה על האחרון הבנתי כי לסינדרום אין קשר לפגם כרומוזומלי ולכן איני מבינה את ההפנייה לייעוץ הגנטי ואת הקשר לבדיקת מי השפיר? האם בדיקה זו אכן תוכל לשלול את הסינדרום? אציין רק כי אני בת 30.5 וכי בשקיפות עורפית הממצאים היו טובים. אשמח לכל עזרה , אני מוטרדת מאוד. שירה
 
ממצאים

לא ניתן לשלול תסמונת נונן בדיקור מי שפיר, אך בדיקור ניתן לשלול תסמונת טרנר שלעיתים מופיעה עם ממצאים דומים.
 
למעלה