התייעצות גנטית

[אמאאור]

התייעצות גנטית

ד"ר שלום, אני בת 30, בהריון בשבוע 19. עד כה עשיתי את הבדיקות הסטטיסטיות הבאות: * 11 בדיקות גנטיות שונות (לפני ההריון - שנינו אשכנזים) - תקינות. * שקיפות עורפית (ללא בדיקת דם) - תוצאה של 1:5093. * סקירת מערכות מוקדמת - מצוינת. * חלבון עוברי - תוצאה של 1:578. עם זאת כל הערכים הנמדדים (HCG, ESTRIOL, AFP) בתוך טווחי הנורמה של הבדיקה, אך האסטריול נמוך מעט (0.83). חשוב לי לציין שהפרמטרים של גיל ההריון, גילי ומשקלי היו מדויקים בזמן הבדיקה. אנו בהתלבטות האם לבצע מי שפיר, ושאלותי הן: 1. האם בדיקת החלבון העוברי מהימנה? מה ה"סיכוי" שיש פה פשוט טעות סטטיסטית? 2. קופת החולים / משרד הבריאות אינם משתתפים במימון מי שפיר משום שהתוצאות "אינן מספיק גרועות". כיצד עלי להתייחס לתוצאות אלו? האם במקרה כזה מומלץ לעשות מי שפיר? 3. מה ההבדל מבחינת רמת הסיכון להפלה / זיהום וכו' בעקבות מי שפיר שמתבצעים בשלב בו אני נמצאת, כלומר לאחר הכניסה לשבוע 20? תודה רבה !!

 

[דר יוסי הרטוב]

תוצאות

1. רגישות בדיקת ה"חלבון העוברי" נין מהימנות ואין טעות סטיטיסטית, אך חשוב לזכור שרגישות הבדיקה 65%, ז"א אם מבצעים דיקור מי שפיר לכל הנשים שבסיכון גבוה (סיכון גבוה מ 1:380) מגלים רק 65% מהעוברים עם תסמונת דאון וליתר 35% תהיה תשובה אשר אומרת שאין סיכון יתר. 2. עליך להתיחס לסיכון של 1:578 עם רגישות של 65%. במקרה כזה אין המלצה רפואית לבצע את הדיקור (כי הסיכון נמוך מ 1:380). 3. אין הבדל ברמת הסיכון אך שוב חשוב לדעת שהוראת משרד הבריאות אומרת שאין לבצע דיקור מעל שבוע 20 ללא המלצה רפואית. בהצלחה