אתה משתמש בדפדפן מיושן. יתכן והאתר הנוכחי יוצג באופן שגוי, כמו כן אתרים אחרים ברשת.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
התלבטות קשה מנשוא
- פותח הנושא מגי75
- פורסם בתאריך
פשוט הגישה שלהם אחרת לחלוטין
ממה שאני מבין, מבחינתם, זה בסדר גמור אם מידי פעם נולד ילד עם CF. הם רואים את זה כרע בלתי נמנע ולא חושבים שהם יכולים למנוע את זה - למרות שיש להם את כל הכלים להוריד משמעותית את כמות הלידות של ילדים חולים.
הם מחזיקים מערכת אנכרוניסטית של 14 בדיקו, שכאילו חוסכת כסף, ונותנת מענה ממש גרוע לכל מי שהוא לא אשכנזי ב 100%.
הם מחויבים למערכת ולא להורים. הם צריכים לא לבצע יותר מידי בדיקות יקרות.
אבל, לדעתי הם גם טועים מהבחינה הכלכלית, על פי חישוב קצר, נראה שווה להשקיע הרבה בריצוף גנים של נשאים - כי כל ילד עם CF עולה למדיה כמות אסטרונומית של כסף בהערכה גסה: 10000-15000 ש"ח לחודש.
בנוסף, הם גם שונאים את בדיקת הריצוף, כי הם לא תמיד יודעים להגיד אם המוטציה גורמת למחלה או לא.
הם מכירים את העובדות אבל את צודקת שהם לא יודעים מה שהם עושים
ממה שאני מבין, מבחינתם, זה בסדר גמור אם מידי פעם נולד ילד עם CF. הם רואים את זה כרע בלתי נמנע ולא חושבים שהם יכולים למנוע את זה - למרות שיש להם את כל הכלים להוריד משמעותית את כמות הלידות של ילדים חולים.
הם מחזיקים מערכת אנכרוניסטית של 14 בדיקו, שכאילו חוסכת כסף, ונותנת מענה ממש גרוע לכל מי שהוא לא אשכנזי ב 100%.
הם מחויבים למערכת ולא להורים. הם צריכים לא לבצע יותר מידי בדיקות יקרות.
אבל, לדעתי הם גם טועים מהבחינה הכלכלית, על פי חישוב קצר, נראה שווה להשקיע הרבה בריצוף גנים של נשאים - כי כל ילד עם CF עולה למדיה כמות אסטרונומית של כסף בהערכה גסה: 10000-15000 ש"ח לחודש.
בנוסף, הם גם שונאים את בדיקת הריצוף, כי הם לא תמיד יודעים להגיד אם המוטציה גורמת למחלה או לא.
הם מכירים את העובדות אבל את צודקת שהם לא יודעים מה שהם עושים
העניין הוא שאנו אף פעם לא רואים הכל
בשיטה הרגילה יש 30% עיוורן. (השיטה הרגילה לא מאתרת )
ההרחבה מורידה אולי עוד 5% של עיוורן כך שיש עדיין עוד 25% של סיכוי לקבל ילד עם CF. (ה 5% זו הערכה נדיבה לא מבוססת). סך הכל אין להרחבה בסיס מדעי. למעשה אם עשית רק הרחבה את הלכת על עיוור.
אבל הריצוף מוריד 98% מהעיוורן כך שיש פחות מאחוז שיהיה ילד עם CF. - זו שיטה אמינה למנוע ילדים חולים. הבעיה שיש עוד חלקיק אחוז של אבחנה שבה יגידו שיש מוטציה - אולם לא בטוחים אם זו מוטציה שגורמת למחלה או לא גורמת למחלה.
אז אם אנו מנסים למנוע לידה שלילד חולה CF להורים בסיכון (אמא חולה ואבא לא 100% אשכנזי) אז יש שיטה אחת שיכולה לעשות את זה. אכן יש חסרון לשיטה המופלאה הזו - יש בעיה עם השיטה אבל השיעור של הבעיה הוא מאוד מאוד נדיר הרבה יותר נדיר מללדת ילד חולה אם לא משתמשים בה.
אין ספק שאני מעורב רגשית. אבל אני מנסה להיות ענייני. יש הרבה דעות מומחים שהם שגויות מהבחינה המקצועית. כמו למשל מה נותנת ההרחבה.
בשיטה הרגילה יש 30% עיוורן. (השיטה הרגילה לא מאתרת )
ההרחבה מורידה אולי עוד 5% של עיוורן כך שיש עדיין עוד 25% של סיכוי לקבל ילד עם CF. (ה 5% זו הערכה נדיבה לא מבוססת). סך הכל אין להרחבה בסיס מדעי. למעשה אם עשית רק הרחבה את הלכת על עיוור.
אבל הריצוף מוריד 98% מהעיוורן כך שיש פחות מאחוז שיהיה ילד עם CF. - זו שיטה אמינה למנוע ילדים חולים. הבעיה שיש עוד חלקיק אחוז של אבחנה שבה יגידו שיש מוטציה - אולם לא בטוחים אם זו מוטציה שגורמת למחלה או לא גורמת למחלה.
אז אם אנו מנסים למנוע לידה שלילד חולה CF להורים בסיכון (אמא חולה ואבא לא 100% אשכנזי) אז יש שיטה אחת שיכולה לעשות את זה. אכן יש חסרון לשיטה המופלאה הזו - יש בעיה עם השיטה אבל השיעור של הבעיה הוא מאוד מאוד נדיר הרבה יותר נדיר מללדת ילד חולה אם לא משתמשים בה.
אין ספק שאני מעורב רגשית. אבל אני מנסה להיות ענייני. יש הרבה דעות מומחים שהם שגויות מהבחינה המקצועית. כמו למשל מה נותנת ההרחבה.
התלבטות קשה מנשוא
שלום,
אני בהריון, שבוע 32 עם תאומים אחרי טיפולי פוריות.
אני נשאית של cf ובן זוגי שהוא חצי עירקי וחצי אשכנזי יצא שלילי בבדיקות הגנטיות הרגילות של משרד הבריאות.
בתחילת ההריון כשגילינו זאת הלכנו ליעוץ אצל פרופ שוחט שאמר שאם אין ממצאים בסקירות הסיכוי שהילדים יהיו חולים הוא מאוד נמוך 1/4000.
עברנו את הסקירות והכל היה תקין. לפני שבוע בסקירה שעשינו ראו שהמעיים של אחד העוברים מעט בולטות, לא באופן מאוד חריג אבל אמרו לנו ללכת שוב ליעוץ.
היינו בבילינסון וגם דיברנו עם תל השומר והם לא נותנים לנו תשובות חד משמעיות והמליצו לנו לבדוק האם המוטציה שלי נמצאת אצל העוברים. היום קיבלנו תשובה חיובית.
ההתלבטות הקשה כרגע היא האם לעשות ריצוף של בן זוגי שזו בדיקה שלוקחת לפחות לפחות שבועיים שלושה. אני כבר אהיה בשבוע 35.
וההתלבטות הקשה עוד יותר היא מה לעשות אם הריצוף יוצא עם מוטציה, בשלב כזה של הריון.
אני מתנצלת אם בשאלות האלו אני פוגעת במישהו כאן אבל אני באמת תשושה ולא יודעת מה לעשות..
אשמח לקבל תגובות ואולי דברים שאני לא יודעת, או המלצות..
שלום,
אני בהריון, שבוע 32 עם תאומים אחרי טיפולי פוריות.
אני נשאית של cf ובן זוגי שהוא חצי עירקי וחצי אשכנזי יצא שלילי בבדיקות הגנטיות הרגילות של משרד הבריאות.
בתחילת ההריון כשגילינו זאת הלכנו ליעוץ אצל פרופ שוחט שאמר שאם אין ממצאים בסקירות הסיכוי שהילדים יהיו חולים הוא מאוד נמוך 1/4000.
עברנו את הסקירות והכל היה תקין. לפני שבוע בסקירה שעשינו ראו שהמעיים של אחד העוברים מעט בולטות, לא באופן מאוד חריג אבל אמרו לנו ללכת שוב ליעוץ.
היינו בבילינסון וגם דיברנו עם תל השומר והם לא נותנים לנו תשובות חד משמעיות והמליצו לנו לבדוק האם המוטציה שלי נמצאת אצל העוברים. היום קיבלנו תשובה חיובית.
ההתלבטות הקשה כרגע היא האם לעשות ריצוף של בן זוגי שזו בדיקה שלוקחת לפחות לפחות שבועיים שלושה. אני כבר אהיה בשבוע 35.
וההתלבטות הקשה עוד יותר היא מה לעשות אם הריצוף יוצא עם מוטציה, בשלב כזה של הריון.
אני מתנצלת אם בשאלות האלו אני פוגעת במישהו כאן אבל אני באמת תשושה ולא יודעת מה לעשות..
אשמח לקבל תגובות ואולי דברים שאני לא יודעת, או המלצות..
אני מזועזע
שלום מגי,
אכן התלבטות קשה מנשוא.
אני אבא לילד חולה CF. בזמן ההריון ידענו שאישתי נשאית. אני חצי עיראקי וחצי אשכנזי ועשיתי את בדיקות הנשאות הרגילות שהיו שליליות ובכל זאת הייתי נשא. אנו עכשיו בתביעה משפטית על רשלנות רפואית בנושא (חלק מהחישובים נלקחים מכתב התביעה, ותנחשי מי היה אחד הרופאים המעורבים בתהליך שלנו...). ברור שהיה צריך להמליץ על ריצוף של הגן ה CF של בעלך בשנייה שהתגלה שאת נשאית. אני לא בדיוק מבין איך הוא הגיע חישוב הסיכון 1:4000. הוא מן הסתם לא עשה את זה רק על סמך מידע שפורסם בספרות המדעית. כי להבנתי, על בסיס המידע הפומבי אי אפשר לחשב את זה. רק לסבר את האוזן שני אשכנזים (ששיעור הנשאות שם היא 1:29) בלי בדיקות גנטיות - בסיכון של 1:3300 ללידה של ילד חולה CF. כך ש- 1:4000 אינו סיכון נמוך.
העובדה שאם אני מבין נכון, ראו מעי אקוגני, מעלה את הסיכוי שאחד התאומים חולה (אני לא יודע בכמה).
העצה לבדוק רק מוטציה אחת ולא לעשות ריצוץ היא גם עצת אחיטופל. במקום לבדוק מוטציה אחת היה צריך לבצע ריצוף לעוברים. (אם חס וחלילה אחד יהיה חולה יש לך קייס לתביעה).
אבל כל זה לא ממש רלוונטי למה שאת ניצבת מולו היום.
השאלה הגדולה היא האם תעשו הפסקת הריון אם יתגלה שאחד מהם חולה. אם כו רוצו לעשות את הריצוף. אם אתם הולכים על ריצוץ תעמדי עלזה זיעשו את זה בשבוע - אחד. אם הם ממש יתאמצו הם יצליחו. לאור המצב הם צריכים להתאמץ.
אישתי ואני החלטנו שלא נביא לעולם עוד ילד עם CF. לכן בהריונות לאחר הבן, עשינו סיסי שילייה עם כוונה ברורה להפיל אם יוצא ילד חולה. אבל כמובן מדובר על שבוע יותר מוקדם בהריון.
אחד הדברים שאולי יעזרו לכם להחליט זה מה זה אומר ילד עם CF. כאן - אפשר לקבל מידע מהורים ובוגרים וכן מריקי מכלין ראש השירות הסוציאלי של איגוד CF. אם זה יוכל לעזור.
רופאי CF יכולים לספר לכם פאן אחד במה זה אומר לגדל ילד עם CF אבל הם לא רואים את כל התמונה.
מגי - אני אשלח לך במסר את האימייל שלי ואת הטלפון שלי שתוכלי לדבר איתי אם את רוצה.את יכולה להתקשר אלי בכל עת.
מחזיק אצבעות שזה לא CF.
בברכה,
אורי
אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין ליראות בדברי יעוץ רפואי או גנטי
שלום מגי,
אכן התלבטות קשה מנשוא.
אני אבא לילד חולה CF. בזמן ההריון ידענו שאישתי נשאית. אני חצי עיראקי וחצי אשכנזי ועשיתי את בדיקות הנשאות הרגילות שהיו שליליות ובכל זאת הייתי נשא. אנו עכשיו בתביעה משפטית על רשלנות רפואית בנושא (חלק מהחישובים נלקחים מכתב התביעה, ותנחשי מי היה אחד הרופאים המעורבים בתהליך שלנו...). ברור שהיה צריך להמליץ על ריצוף של הגן ה CF של בעלך בשנייה שהתגלה שאת נשאית. אני לא בדיוק מבין איך הוא הגיע חישוב הסיכון 1:4000. הוא מן הסתם לא עשה את זה רק על סמך מידע שפורסם בספרות המדעית. כי להבנתי, על בסיס המידע הפומבי אי אפשר לחשב את זה. רק לסבר את האוזן שני אשכנזים (ששיעור הנשאות שם היא 1:29) בלי בדיקות גנטיות - בסיכון של 1:3300 ללידה של ילד חולה CF. כך ש- 1:4000 אינו סיכון נמוך.
העובדה שאם אני מבין נכון, ראו מעי אקוגני, מעלה את הסיכוי שאחד התאומים חולה (אני לא יודע בכמה).
העצה לבדוק רק מוטציה אחת ולא לעשות ריצוץ היא גם עצת אחיטופל. במקום לבדוק מוטציה אחת היה צריך לבצע ריצוף לעוברים. (אם חס וחלילה אחד יהיה חולה יש לך קייס לתביעה).
אבל כל זה לא ממש רלוונטי למה שאת ניצבת מולו היום.
השאלה הגדולה היא האם תעשו הפסקת הריון אם יתגלה שאחד מהם חולה. אם כו רוצו לעשות את הריצוף. אם אתם הולכים על ריצוץ תעמדי עלזה זיעשו את זה בשבוע - אחד. אם הם ממש יתאמצו הם יצליחו. לאור המצב הם צריכים להתאמץ.
אישתי ואני החלטנו שלא נביא לעולם עוד ילד עם CF. לכן בהריונות לאחר הבן, עשינו סיסי שילייה עם כוונה ברורה להפיל אם יוצא ילד חולה. אבל כמובן מדובר על שבוע יותר מוקדם בהריון.
אחד הדברים שאולי יעזרו לכם להחליט זה מה זה אומר ילד עם CF. כאן - אפשר לקבל מידע מהורים ובוגרים וכן מריקי מכלין ראש השירות הסוציאלי של איגוד CF. אם זה יוכל לעזור.
רופאי CF יכולים לספר לכם פאן אחד במה זה אומר לגדל ילד עם CF אבל הם לא רואים את כל התמונה.
מגי - אני אשלח לך במסר את האימייל שלי ואת הטלפון שלי שתוכלי לדבר איתי אם את רוצה.את יכולה להתקשר אלי בכל עת.
מחזיק אצבעות שזה לא CF.
בברכה,
אורי
אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין ליראות בדברי יעוץ רפואי או גנטי
הי מגי
כן זה ממש נורא.
וזה מאוד דומה למקרה שלנו.
אצלנו בכלל לא בדקו מוטציות עיראקיות ולכם אמורים היו לבדוק 2 כאלו (מתוך 3 ידועות).
אני רוצה לספר לך ע מקרה של עוד זוג. היא נשאית והוא חצי עיראקי וחצי אשכנזי - עוד מקרה כמו שלנו.
הם הם עשו את הבדיקה הרגילה שהייתה שלילית וקבלו המלצה להפסיק לבדוק - הם קיבלו המלצה לא עשות ריצוף. לאחר שדיברתי איתם הם כן עשו ריצוף וגילו שהאבא נשא למוטציה אחרת שלא בפאנל. הם בדקו את העובר ויצא שהוא לא חולה.
היעוץ הגנטי הוא זוועה.
אם את רוצה לשתף אותי בחישובים שלו של 1/4000 אני אשמח.
דברי אולי עם נועה דיוואן, מפוג'ין ג'נטיקס.
היא עובדת עם מעבדה באירופה שמתחייבת לזמן מהיר במיוחד.
אני אשלח לך במסר את הנייד שלה - תתקשרי היום.
היא אולי תצליח לעשות את הבדיקה יותר מוקדם.
אל תהססי להתקשר אלי בכל עת, אם את חושבת שאני יכול לסייע משהו.
אורי
כן זה ממש נורא.
וזה מאוד דומה למקרה שלנו.
אצלנו בכלל לא בדקו מוטציות עיראקיות ולכם אמורים היו לבדוק 2 כאלו (מתוך 3 ידועות).
אני רוצה לספר לך ע מקרה של עוד זוג. היא נשאית והוא חצי עיראקי וחצי אשכנזי - עוד מקרה כמו שלנו.
הם הם עשו את הבדיקה הרגילה שהייתה שלילית וקבלו המלצה להפסיק לבדוק - הם קיבלו המלצה לא עשות ריצוף. לאחר שדיברתי איתם הם כן עשו ריצוף וגילו שהאבא נשא למוטציה אחרת שלא בפאנל. הם בדקו את העובר ויצא שהוא לא חולה.
היעוץ הגנטי הוא זוועה.
אם את רוצה לשתף אותי בחישובים שלו של 1/4000 אני אשמח.
דברי אולי עם נועה דיוואן, מפוג'ין ג'נטיקס.
היא עובדת עם מעבדה באירופה שמתחייבת לזמן מהיר במיוחד.
אני אשלח לך במסר את הנייד שלה - תתקשרי היום.
היא אולי תצליח לעשות את הבדיקה יותר מוקדם.
אל תהססי להתקשר אלי בכל עת, אם את חושבת שאני יכול לסייע משהו.
אורי
ריקי מכלין2
New member
היי מגי
אני שולחת לך הודעה במסר אישי.
אני שולחת לך הודעה במסר אישי.
דנה שלמון1
New member
הכי מזעזע שלא למדו כלום
הכי מזעזע שאף אחד לא לומד כלום, אם יש להם כבר תיקים כאלה, הם צריכים ללמוד ולשנות את הפרוטוקול!
בהצלחה לכולכם,,
דנה
הכי מזעזע שאף אחד לא לומד כלום, אם יש להם כבר תיקים כאלה, הם צריכים ללמוד ולשנות את הפרוטוקול!
בהצלחה לכולכם,,
דנה
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.