זהו, חזרו התוצאות של מי השפיר - תקין

[בשדרת האיזדרכת]

זהו, חזרו התוצאות של מי השפיר - תקין

אפשר להוסיף עוד וי לרשימה.
אומנם עברו כמעט חמישה שבועות מהבדיקה, אבל אחרי שהדסה עבדו בשיטת העז ואמרו שהתוצאה תגיע בעוד שבוע, כבר ממש הייתי מופתעת מהזריזות.
(למי שעוקבת - בסוף ביקשתי מהם לעשות רק את הקריוטיפ המולקולרי ולא את הצ'יפ המורחב כי ההריון כבר מתקדם מידי לתוצאות שאינן חד-משמעיות בחומרתן)

 

[ספרקית]

וואו, אני שמחה כל כך לקרוא

אני לא בטוחה שאני מבינה את משמעות הבקשה (קריוטיפ במקום צ׳יפ). האם התשובה ׳תקין׳ כוללת רק את המוטציות הרגילות או גם את הבדיקה המיוחדת שהיתה חשובה לך?

 

[בשדרת האיזדרכת]

לא, זה סיפור אחר לחלוטין

הבדיקה למוטציה עדיין בתהליך ואין תשובה.
&nbsp
לגבי מה שכתבתי - בהדסה מציעים בדיקת קריוטיפ מולקולרי, במקום הצביעה הקלאסית שעושים לכרומוזומים. מעבר לכך אפשר לבקש את השבב המורחב, כמו הצ'יפ הגנטי שמציעים גם בבתי חולים אחרים.
הקריוטיפ המולקולרי בודק חסרים והכפלות שקשורים ב200 תסמונות גנטיות ידועות - לכן לתוצאות כאלו יש משקל גם בוועדות שמתכנסות בשלבים מאוחרים של ההריון. לצ'יפ המורחב, שויתרתי עליו בגלל העיכוב, יש רזולוציה גבוהה יותר אבל גם הוא לא בודק מוטציות נקודתיות.

 

[מהאיתי8]

על איזו מוטציה נקודתית מדובר?

אם אפשר לשאול? ולמה זה לקח כל כך הרבה זמן...? עשית סיסי שיליה או מי שפיר?

 

[בשדרת האיזדרכת]

עשיתי מי שפיר והתאים גדלו לאט, לכן כל הלחץ

עשיתי את הדיקור בתחילת שבוע 18 ויצא שקיבלתי תוצאות רק לקראת שבוע 23.
&nbsp
בגלל הדיקור עלה בדעתי לעשות בירור מעמיק לסיפור המשפחתי שלנו שעד אותו רגע לא נחשב גנטי. בייעוץ הגנטי עלתה פתאום אפשרות שיש איזו מוטציה שאולי אולי יכולה להיות הסיבה (בשונה ממה שחשבו הרופאים קודם, שהכל נסיבתי ואין קשר). גם זאת בדיקה שאורכת כמה שבועות ועדיין אין תוצאה.

 

[מהאיתי8]

תהיתי פשוט מה המוטציה ומה היו הסימפטומים

ה"לא גנטים" למראית עין.. אם בא לך לשתף מצטערת שאני לא זוכרת אם כבר סיפרת

 

[TheWindCriesMary]

איזה יופי!

אז אלה בעצם התוצאות גם של הקריוטיפ?

 

[רונית 294]

שמחה לשמוע ומסכימה איתך

שכדאי לבקש לבדוק רק דברים חד משמעיים.

 

[ויקטור החתול]

בשורות נפלאות, שימשיך כך