זיהוי מחלות גנטיות בבדיקת מי השפיר

[א י נ ס]

זיהוי מחלות גנטיות בבדיקת מי השפיר

היי לכולם, אני מפורום פוריות. מקווה להגיע לפה מהר. היום אמר לי הרופא שלי שאפשר בבדיקת מי שפיר לזהות מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, X שביר ועוד מרעין בישין כאלו. יש סיבה שאני רוצה לשלול מחלות אלו במסגרת בדיקת מי השפיר, (ולא בבדיקת הדם המקובלת) האם זה אפשרי? האם אפשר לזהות תסמונות אלו גם בבדיקת סיסי השיליה? תודה אינס

 

[כל-כך רוצה ...]

זיהוי מחלות בבדיקת מי שפיר

היי אינס, עד כמה שאני יודעת, מקובל לבדוק אם העובר חולה במחלה גנטית מסוימת רק אם ידוע שאחד ההורים או שניהם (תלוי במחלה ודרכי העברתה לדור הבא) נשאים של הגן שגורם למחלה. בדיקת מי שפיר בודקת כעקרון רק את הכרומוזומים של העובר. היות שלא ניתן לבדוק את כל המטען הגנטי שלו, זה פשוט לא אפשרי, אז רק כאשר ידועה נשאות של ההורים למחלה גנטית מסוימת, מחפשים את הגן הספציפי אצל העובר. בנוגע לסיסי שיליה, אני חושבת שזה אותו דבר מהבחינה הזו. מקווה לראות אותך איתנו בקרוב כוכי

 

[א י נ ס]

תודה, כוכי../images/Emo39.gif

רציתי לברר זאת כי אם אשתמש בתרומת ביצית, והתורמת לא תעבור את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות היום, אז לא תהיה שום אפשרות לוודא על מצבה הגנטי. בהריון עם בתי עברתי בדיקות גנטיות, והכל בסדר. אבל אם אהרה מביצית תורמת, צריך לבדוק שוב. צריך כנראה לדבר על הנושא עם יועץ גנטי. שבת שלום אינס

 

[עינתפ]

היי אינס גם אני באותה בעיה

אבל מהצד ההפוך. אפשר לשלול את המחלות הללו ע"י מי שפיר אבל כמו שכתבו לך, אם בעלך עובר את הבדיקות והוא לא נשא אז אין שום טעם. בדיקת סיסי שליה CVS היא בדיקה שעושים עד שבוע 11/12 אבל סיכויי ההפלה גדולים מאשר במי שפיר. אז השאלה האם כדיי להסתכן???

 

[עינתפ]

עוד הבהרה קטנה:

במי שפיר באמת בודקים את הכורמוזומים אולם אם את רוצה לבדוק את המחלות הספציפיות זוהי גנטיקה מולקולרית, בד"כ אם את נשאית/ במקרה זה בעלך לאחת מן המחלות ואת עושה את מי השפיר באותו בית חולים בו בדקו, אוטומטית הם בודקים גם את המחלה במי השפיר. בכל מקרה כדיי להיוועץ עם רופא גנטיקאי.

 

[א י נ ס]

עינת../images/Emo140.gif

מה זאת אומרת שגם את באותה בעיה מהצד ההפוך? האם אני מבינה נכון: אני משתמשת בביצית מתורמת שמפרים אותה עם הזרע של בעלי. אז זה הוא שעושה בדיקת דם לשלילת תסמונות גנטיות, ואם הכל יוצא בסדר אצלו, סימן שהעובר תקין. אבל אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר שתבדוק את תקינות הכרומוזומים של העובר עצמו. היתרון של סיסי שיליה לדעתי הוא השבוע המוקדם בו מבצעים אותה, ואם חלילה היא אינה תקינה אז עוברים גרידה בלבד, שלא כמו במי שפיר שצריך לעבור לידה מוקדמת. טפו טפו טפו וגם חמסה חמסה חמסה - מכל הדיבורים האלו, שלא נדע מדברים כאלו בחיים אינס

 

[עינתפ]

רשמתי לך 2 מסרים

 

[א י נ ס]

../images/Emo6.gif קיבלתי ועניתי../images/Emo9.gif

 

[חנה של ליאור]

היי, אינס

הבנתי שהמקרה שלכם שונה בגלל תרומת ביצית. עדיין, לא ברור לי מה יותר "משתלם" לעשות: בדיקת דם לגילוי מחלות גנטיות להורים או חיפוש המחלה אצל העובר. כל המחלות הגנטיות המזוהות היום, פרט ל X השביר, עוברות לעובר רק אם שני ההורים הביולוגים נשאים. לכן נטיתי להמליץ לכם שבן זוגך ילך לעשות את הבדיקות בעצמו וכך תדעו אם יש טעם בכלל לעשות מי שפיר. מצד שני - התורמת של הביצית עלולה להעביר לעובר X שביר ולכן אני מניחה שבכל מקרה תעשו מי שפיר כדי לבדוק את המחלה הספציפית הזאת (רלוונטית רק אם העובר זכר) אז אולי כבר שווה לבדוק את כל המחלות הידועות היום (עד כמה שידוע לי - יש 7 כאלה) יצאתי נורא מבולבלת.... חנה

 

[א י נ ס]

גם אני מבולבלת כבר לגמרי ../images/Emo5.gif

בהריון עם הבת הביולוגית שלנו עשיתי 4 בדיקות גנטיות (היום יש כבר 7?) שכולן יצאו תקינות, ולא עשיתי מי שפיר מפחד ההפלה. היה לי הריון קליל פיזית, אבל נפשית, עם כל החרדות, שאלוהים ישמור. אם ההריון הבא יהיה עם תרומת ביצית, בטח שאני אעשה מי שפיר, והפעם אריץ את בעלי לכל הבדיקות הגנטיות האפשריות. ונתפלל לאלוהים שגם אצלו הכל בסדר. ואפרופו אלוהים, לדתיים הכי קל. הם לא עושים שום בדיקות, אפילו לא חלבון עוברי, ונאחזים חזק באמונה ובאלוהים שבשמיים. ערב טוב ורגוע אינס

 

[רומי^^]

אינס - 7 בדיקות עושים רק אם שנֵי

בני הזוג הם ממוצא אשכנזי (תמיד טענתי שדופקים אותנו יותר...

) אם אחד מבני הזוג הוא ממוצא מזרחי, לא חלה חובת בדיקה של 4 ב.גנטיות נוספות. השבוע בטח אפגש עם הרופא "שלנו" - ומתחילה את המהלך לקראת IVF - ברררררררררררר

שבוע נפלא שיהיה לך

 

[א י נ ס]

זה חדש לי.

אם 4 הנוספות זה למוצא מזרחי, אז התקדמנו הרבה, וסוף סוף משקיעים במחקר גם לנשאות ממוצא מזרחי. אנחנו אשכנזים. אני יודעת מאיזה מוצא תהיה התורמת? וגם לא אכפת לי. מה רע באיזו יפהפיה אקזוטית שחורת עיניים ושיער? התחלה חדשה זה טוב, במיוחד "שעולים כיתה" לטיפול חדש. מקווה שיעבור בקלות כמו להרבה בנות מהפורום, ולמה שלא ייקלט כבר בטיפול הראשון עם איזה זוג ג´ינג´ים/ות? ערב יפה, אינס

 

[חנה של ליאור]

ממש ממש לא מדוייק

זוגות חרדים שמכירים בשידוך עושים את כל הבדיקות הגנטיות עוד לפני החתונה. אם הם מגלים שהם נשאים - הם פשוט לא מתחתנים וכך פותרים את הבעיה. זה נכון שזוגות שכבר נשואים לא עושים בדיקות מעבר למינימום כי במילא הם לא מתכוונים לעשות הפלה אז המידע על בעיה הוא מיותר בזמן ההריון. לגבי העדה - מזרחיים/אשכנזים. אשכנזים אמורים לעשות את כל הבדיקות (יש היום 7) מזרחיים - משהו כמו 3. לא יודעת בדיוק. הסיבה היא לא בכך שיש לאשכנזים יותר מחלות אלא פשוט שהחוקרים בעולם משקיעים הרבה יותר מאמצים באנשים מממדינות מפותחות יותר מאשר באנשים ממדינות פחות מפותחות וכך שוב יש אפליה... חנה (מנהלת משנה בפורום יוצאים בשאלה)

 

[א י נ ס]

כואב לי כי יש לי אחיינים חרדים

בקשר לכך שאם הבדיקות לא תקינות, לא מתחתנים. עד שמוצאים כבר מישהו/י טוב, שמוצא חן - אז בום טראח מגיעות הבדיקות הגנטיות. חנה מאופו את מכירה את העולם החרדי?

 

[חנה של ליאור]

אני מבית דתי (מה שנקרא "יוצאת")

ויש לי משפחה חרדית גדולה מאוד מצד אבא כך שאני מכירה את העולם הזה טוב מאוד. אני חושבת שהבדיקות הגנטיות מצויינות עבור ציבור שלא יעשה הפלה בשום פנים ואופן. כך חוסכים המון סבל של ילדים פגועים שנולדים עם מחלות גנטיות.

 

[א י נ ס]

מסכימה, אבל בכאב רב

שעדיף לא להנשא, מאשר להתמודד עם ילד פגוע, לא עלינו. ואני כבר מתחילה לנדנד לאחיינים שלי לעשות בדיקות, כי עד כמה שידוע לי הם לא יודעים על כך כלל. תודה שסיפרת לי על כך חנה. ושלא נדע לעולם לעולם מהצרות האלו. רק בבריאות אינס

 

[סנדרה 33]

ממש ממש לא נכון

חבל לחפש אפליה במקומות בהן היא לא קיימת. יש מחלות שאצל האשכנזים יש להן מספר קטן של מוטציות גנטיות שצריך לבדוק בערך 4 - 5 לעומת זאת אצל אנשים ממוצא מזרחי קיימות עשרות מוטציות גנטיות לאותה המחלה וזה בלתי אפשרי לבדוק את כולן בפרק זמן סביר. אז אם יש אפליה צריך להאשים את הטבע ולא את החוקרים.

 

[טילי2]

אינס, אם תרומת הביצית היא בארץ

יש אפשרות שהרופא שארגן לך את התרומה יברר אצל התורמת מה היתה תוצאת בדיקת האיקס שביר אצלה. אם תתעברי עם תאומים לא עושים חלבון עוברי.

 

[זוהרה מצליחה החודש]

ולצערי גם אחרי שעושים לא הכל בטוח

אחרי שברון הלב שהיה לנו בהריון האחרון, אני ממליצה לבדוק כל מה שאפשר. גם אז צריך לזכור שלא כל ה"צורעס" ניתנים לזיהוי בבדיקות גנטיות. העוברית שלנו היתה "נקייה" לחלוטין בקריוטיפ שעשו לה, אבל בכל אופן היתה פגועה. אני נשאית של מחלה גנטית של אשכנזים (ואני מעורבת....) ובעלי למשל לא נשא, כך שאין בעיה אם בעלך נבדק לכל הסט, שעומד היום על שמונה בדיקות. לאחרונה, נוספה בדיקה ל ML 4 שהיא מחלה של אשכנזים. בהצלחה זוהרה

 

[א י נ ס]

זוהרה

מצטערת לשמוע על החוויה הטראומתית שעברתם. הלוואי הלוואי ולא תעמדו יותר לעולם בהתנסויות איומות כאלו. ובאשר למיני דוקטורט בגנטיקה שקיבלתי פה היום, אז אני חייבת גם לדעת מה זה קריוטיפ שהזכרת. שהכל יילך לך מעתה והלאה תקין ומשעמם, וממש לפי הספר.

מאינס