חוסר בכרומוזום Y

[לא מתייאשים בכלל]

חוסר בכרומוזום Y

במקרים של חוסר בכרומוזום Y קיים הבדל משמעותי באיזה מקטע נמצא החוסר.
אם חסר במקטע A, הסיכויים למצוא זרע הינם אפסיים. אם במקטע C יש סיכויים סבירים (כ-50%) ואם במקטע B תלוי כמה חסר, כאשר אם החסר הוא בכל המקטע יש סיכויים נמוכים מאד, ואם יש חסר חלקי הסיכויים סבירים.
בתוצאות שקיבלנו נאמר כך: נבדקו המוטציות השכיחות בגן, ובהמשך נכתב שבמקטע B חסרים הגנים SY127 SY134.
מה שלא ברור הוא: האם זה אומר שיש מחיקה מוחלטת של המקטע (והעדות היא במוטציות השכיחות) או שאין ממצא לגבי יתר המקטע ויתכן שהחסר הוא חלקי בלבד.
איך ניתן לדעת זאת, או אולי מומלץ לבצע בדיקה גנטית יותר מעמיקה?

 

[דר פבל איציקסון]

חסרים בכרומוזום Y

שלום.
&nbsp
הגנים שציינת הם חלק ממקטע B וחסרונם לא אומר שכל המקטע חסר. לאחר התייעצות עם גנטיקאי - במצב של חוסרים בגנים הספציפיים הנ"ל עדיין ייתכן ייצור זרע (למרות שכפי שציינת - הסיכויים אינם גבוהים, לצערנו) ולכן בהחלט כדאי לשקול ביצוע חיפוש בזרמה או ברקמת האשך.
&nbsp
בהצלחה!