חשש לצליאק

[מאיהאמא]

חשש לצליאק

הקטנה בת שנתיים. אלרגית לחלב ועכשיו בודקים צליאק. היא משלשלת בממוצע 3 פעמים ביום ובטן תפוחה. בהמלצתו של גסטרו (אחרי שבדקנו כמה דברים) יתכן ונצטרך לעשות ביופסיה. אני מנסה לדחות את זה. שמעתי שיש אפשרות לעשות בדיקה גנטית לגילוי המחלה. הגסטרו לא הציע לנו את זה, ישר שלח אותנו לביופסיה. האם ידו לא קלה על ההדק, הרי זו בדיקה שמבוצעת בהרדמה מלאה, והיא רק תינוקת? אשמח לשמוע פרטים על הבדיקה הגנטית.

 

[דר עירית ברגר]

תשובה

בזהירות אני משיבה שכן אינני גסטרואנטרולוגית. אבל- ניתן לקחת סמנים בדם היכולים להעיד על קיום המחלה. העדרם אינו שולל במאת האחוזים את קיומה המצאם מחזק את החשד ומעיד על צורך בביופסיה. בכל מקרה אבחנה סופית מתבססת במפורש על קיום סימנים אופיינים בביופסיה. הביופסיה אמנם נעשית בהרדמה מלאה אך קלה מאוד ורמת הסיכון נמוכה. לגבי גנטיקה- מרבית חולי צליאק (97% עד 98%) נושאים אללים DQ2 ו- DQ8 המצויים על פני הזרוע הקצרה של כרומוזום 6, אבל ל-30% מבני האדם הבריאים קיימים אללים אילו. הסבירות של הנשאים ללקות בצליאק הוא קצת מעל 10%. מכל האמור לעיל ברור שבשלב זה הגנטיקה יכולה להסביר רק חלק מהסיבות להתפרצות המחלה. וניתן לומר בזהירות שקיים קשר חזק בין הגנים הספציפיים של מערכת תואם הרקמות (המערכת החיסונית) למחלת הצליאק. הרופאים שוללים מחלת צליאק באמצעות בדיקה גנטית השוללת הימצאות האללים מסוג DQ2 ו-DQ8.