יוזמה ברוכה-כל הכבוד

[צמח בר אביבי]

יוזמה ברוכה-כל הכבוד../images/Emo24.gif

ברוכים הנימצאים שמי חן ואבי חולה במחלה הנוראית מצבו הולך ומדרדר רק לאחרונה אימי הסכימה לקבל עזרה מהביטוח הלאומי. קשה מאוד ליראות אדם שהיה משיכמו ומעלה במצב כזה וטוב שחשבתם על הקמת פורום תמיכה כזה. תודה. אגב השבוע הייתה תוכנית בערוץ 8 על אלצהיימר שמתחיל בגיל צעיר. מישהי אמרה לי שהמחלה עוברת מהאמא ואם רק לאבא יש-אין חשש שזה יעבור לילדים, האם זה נכון?

 

[ל י א ת ק]

ברכות לפתיחת הפורום החשוב

הצצתי כאן כי במשפחתו של אבי היו כמה מקרים של המחלה הזו, מה שכמובן מפחיד גם אותי. מעולם לא שמעתי שהמחלה עוברת בתורשה רק מהאם, כמו שחן כתבה. אני נורא מקווה שהיא צודקת. מישהו יכול לענות על השאלה שלה? תודה

 

[orf1]

ידוע שיש מרכיב גנטי

למחלה אך עוד לא בודד הגן. כמו כן סטטיסטית נשים חולות במחלה יותר מגברים. עוד כמה ימים יש לי מבחן וזה חלק מהחומר אז פרטים בהמשך למי שרוצה..

 

[ליליה והגמדים]

לא סביר ולא נכון עובדתית

מאתר האלצהיימר: מחלת אלצהיימר פוגעת באופן שווה בגברים ונשים מכל הגזעים ומכל השכבות הסוציו-אקונומיות של הציבור. ------ יע"ז - מקריאה שלי הסקתי שגברים חולים אולי אף יותר מנשים, אבל יש להם נשים שמטפלות בהם ולכן מחלתם נחשפת סטטיסטית מאוחר יותר ומאובחנת פחות. כמו כן גברים חיים בממוצע 5 שנים פחות מנשים - ולכן יש לשקלל נתונים בהתאם, היות ורוב החולים הם מעל גיל 65-70. סטטיסטיקה נוספת שקבלתי ממי שמעורבת פוליטית בקידום המחקר במחלה דומה היא, שרוב הגברים החולים - אשתם מטפלת בהם. רוב הנשים החולות - הגברים "עוזבים" אותן בצורה כזו או אחרת: ע"י אשפוז וכיו"ב. משמע הן חשופות יותר לתנאים שמסייעים להדרדרות מהירה יותר של המחלה ולכן מסייעים לבולטות גבוהה יותר שלה מול כל רשות או גורם בדיקה שהוא. נתון מעציב נוסף הוא שהטרדה מינית ואלימות מינית של חולים מתקיימת בעיקר ע"י חולים כלפי מטפלות ולא ע"י חולות כלפי מטפלים/ות. יוצא שיש לנו כאן נתון שמחזק - כמו בכל מחלה אחרת וכל מימד תרבותי אחר המוכר לנו - את ההטייה המגדרית של נתוני המחלה. לגבי גנטיקה, רשום באתר כך: מסווגים את מחלת אלצהיימר לשני סוגים - משפחתי וספורדי (לא סדיר, מתרחש מעת לעת). אלצהיימר משפחתי Familial AD (FAD) היא צורה נדירה יותר של המחלה וניכרת בפחות מ-10% מחולי אלצהיימר. כל מקרי ה-FAD מתחילים מוקדם, כלומר המחלה מתפתחת לפני גיל 65. המחלה נוצרת בעקבות מוטציה של גן על כרומוזום 1, 14 ו-21. אפילו אם האדם ירש מוטציה זו רק מאחד מהוריו, כמעט תמיד יחלה במחלת אלצהיימר בגיל מוקדם. דגם תורשתי כזה נקרא autosomal dominant inheritance - תורשה של כרומוזום אל-מיני דומיננטי. כלומר, לכל הצאצאים בדור מסוים יש סיכוי של 50/50 לפתח FAD אם אחד מהוריהם חולה. אם ההורה לוקה במחלה בגיל זיקנה - היא כנראה לא גנטית. בכל מקרה לא "ידוע" שיש מרכיב גנטי אלא מעריכים שיש כזה, אין עדיין הוכחה מחקרית אלא רק רעיון וכוונה. והצעה ידידותית - מי שלומד/ת לבחינה, חשוב ללמוד את החומר...

 

[orf1]

העתקת יפה

אך חבל שקצת בלבלת הסבר ואני אצטט: מקרים של אלצהיימר בגיל צעיר בדר"כ נובעים מהצטברות חלבון בשם APP(אשר פוגע בתפקוד תאי העצב): חלבון APP מקודד בכרומוזום 21 (לכן אצל אנשים עם תיסמונת דאון שלהם שלושה כרומוזומי 21 יש כמות חלבון APP גדולה בכל זמן נתון), וכמו כן מוטציה בכרומוזום 14 וכרומוזום 1. אצל מבוגרים הדבר שונה. מדובר במוטציה בכרומוזום 19 גן ל- APOLIPOPROTEIN E, שזהו חומר אשר מוביל כולסטרול בדם ובמע' העצבים לשם תחזוקתה. בתורשה מההורים ניתן לקבל שלושה סוגים: APOE1,2,4. מי שירש APOE4 גם מאימו וגם מאביו -> סיכוי של 90% לפתח אלצהיימר. מי שירש APOE2 גם מאביו וגם מאימו -> הקטנה בסיכוי לפתח אלצהיימר. באשר לסטטיסטיקות שציינת - אכן חומר מעניין למחשבה. ונראה לי שזו הנקודה בה ההתנצחות המיותרת הזו תפסק, לא?!

 

[ליליה והגמדים]

מה שאתה מתאר

מוסיף מידע לעניין כרומוזום 21 אולם לא סותר את העובדה שגנטיקה משוערת רק בפחות מ- 10% מהמקרים, רובם ככולם של התפרצות המחלה בגיל צעיר (שאינו מוגדר - 50? 40? בכל אופן לא מעל 65). הסיכוי של 90% לפתח אלצהיימר בשל הורשת APOE4 משני ההורים מתבטא בחולי בגיל מבוגר, שם הנסיבתיות משחקת תפקיד גדול יותר מהמוטציה בגן 19 ואין קונסיסטנטיות בנתוני התורשה, טריגר פיזיולוגי-טראומטי (כמו של אבי שלקה באלצהיימר לאחר שטף דם במח והתקף לב בו זמניים) והזנחה בריאותית-רגשית אחרת. יש גם מרכיבים תרבותיים-רגשיים-אישיותיים שמעצבים את הקישוריות שמובילה ל"בחירה" של הגוף באלצהיימר כמחלת מוצא מהחיים (על פני מחלה אחרת) ויש על העניין חומרים מתחום הידע של הרפואה הסינית, כשהיום הולכת ורווחת הנטייה לקבל אותם גם מהבטים מערביים מסורתיים. כך שאין בעצם שום סטטיסטיקה, ידע או מידע שיכולים לאשרר תורשה. שווה להתעניין בקשר בין ילדות לזיקנה אצל חולי וחולות אלצהיימר, מערכות היחסים הארוכות והמשמעותיות של חייהם, תפיסת האני (הבריא, טרום המחלה) שלהם וקשר לדפוסים שיכולים לגרום להם לבחור ב"השתלטות" על הסביבה הן מתוך פסיביות והן השתלטות אקטיבית, ביחסיהם עם הסביבה לאורך חייהם. כ"כ שווה לבדוק (לא שמישהו יטרח - בפוליטיקה של תקציבי מחקר אלצהיימר אינו בסדר עדיפויות גבוה) אם יש קשר בין נטייה משפחתית לתסמונות נוירולוגיות המתבטאות בליקוי ברמות הנוירוטרנסמיטורים במוח (מהפרעות קשב ועד לתסמונת דו קוטבית) לבין אלצהיימר בגיל מבוגר. לא ברור לי, אגב, המשפט הפטרנליסטי בסיפא של דבריך "ונראה לי שזו הנקודה בה ההתנצחות המיותרת הזו תפסק, לא?!". אתה מוכן להסביר אותו? מטפלות ומטפלים בחולי אלצהיימר היו אומרים ודאי בנימה מתיילדת, ברגע זה: "בוא נשב ונחשוב מה אתה רוצה לומר"....

 

[אירילה]

אין קביעה ברורה בספרות הרפואית

בנושא העברת המחלה בתורשה ,כל המחקרים שנעשו הן בגדר ספקולציות. קביעה ברורה אין !!!

 

[ליליה והגמדים]

הצלחת לומר במשפט

את מה שמרחתי על כמה שורות

nice.

 

[orf1]

זה נכון

באופן כללי כל המדע הוא ספקולציה, היום מקובל לחשוב בצורה אחת עד לפריצת הדרך הבאה שיכולה לשנות את כל צורת החשיבה בעניין, בכל אופן ברגע שמפרסמים מאמר זה בהתבסס על רמת מובהקות סטטיסטית כזו שניתן להאחז בה. אגב, לא ציינתי שמדובר בגנים הגורמים למחלה אלא גנים המייצרים חומרים אשר תורמים למהלך המחלה והחמרתה. ולגבי הספרות אני אבדוק זאת שוב, פרטים בהמשך, אבל הפעם זה יקח לי קצת זמן..

 

[ליליה והגמדים]

גם בתסמונות נוירולוגיות

מדובר במנגנון של ייצור החומרים הכימיים בגוף ולכן אני רואה קשר אפשרי בין תסמונות אחרות במשפחה לבין אלצהיימר.

 

[אירילה]

../images/Emo140.gif מה היינו עושים בלעדייך??

אני מתחיל לראות שצדקתי בהחלטתי לבקש את פתיחת הפורום הזה ,העזרה שאת מציעה כאן, להשיג ספרות מקצועית והעזרה שמגיעה מאחרים כאן מראה עוד יותר את הצורך בו. אולי אנחנו אשמים בכך ש"הזנחנו" את הנושא. אבל הנה הפורום עלה לאוויר ורק טוב יכול לצאת מכאן. אז מכאן שלוחה לכם הגולשים אלפי תודות!!!! גרשון

 

[ליליה והגמדים]

מצטרפת לברכות

(בת לחולה אלצהיימר...).

 

[mkarin]

../images/Emo140.gifהיי

כל הכבוד על הרעיון לפתוח פורום תמיכה והתמודדות למחלת הלאצהיימר, כיוון שפורום בנושא זה לא ראיתי. לפני שנה וחצי סבתי חלתה במחלה, ומאז מצבה רק החמיר. אני מזדהה עם התחושה שלך, שקשה לראות אדם כזה, כל כך פעיל, משיכמו ומעלה שחולה באלצהיימר, והופך לגמרי את חיי הקרובים לו.