יעוץ גנטי

[סבתא53]

יעוץ גנטי

שלום לכם. אנחנו עדיין בשלב הבדיקות והחרדות. עד כה כל הבדיקות תקינות [תודה לאל] כולל מי שפיר ואקו לב עובר. הפנו אותנו ליעוץ גנטי באסותא אצל אורית רייש. האם מישהו היה או מכיר אותה? היות ואנחנו די לחוצים לא כל כך הייתי רוצה לחץ נוסף ואני מקווה שהיא מהסוג הידידותי לק.פ. תודה רבה מראש לכל המשיבים

 

[פרלמנים]

"הסוג הידידותי"...הבנת איך זה עובד...../images/Emo8.gif

הי סבתא. ממה שאני קוראת בהודעותייך, נשמע לי שאת ומשפחתך הם מהסוג הידידותי לק"פ וזה הכי חשוב. יישר כוח על שלוות הנפש היחסית. אולי תני לביתך להציץ בפורום??? זה מאוד ירגיע אותה!

לגבי הייעוץ הגנטי, יכולהלהמליץ מאוד על ביה"ח שניידר. פרופ' שוחט, מנהל המכון, הוא בעל שם עולמי (אנחנו הגענו אליו כ"כ בעקיפין... כי קיבלנו המלצה דרך בי"ח בניו יורק בכלל...). התהליך בביה"ח שניידר הוא שלאחר הייעוץ הגנטי המקיף והמעמיק מפנים אותכם לועדת מומחים בבילינסון: סקירה מורחבת ע"י רופא בכיר+אורטופד ילדים+גניקולוג בכיר+עו"ס ומשוחחים איתכם על תוצאות הבדיקות, התמונה המצטיירת מהסקירות וכו'-מסייעים לכם להגיע למסקנות, החלטות ובעיקר מרגיעים!!! אם תרצי את המספר אצל פרופ' שוחט, תעדכני אותי. לצערי אין לי שמץ של מידע על היועצת שציינת-נשמח אם תתני דעתך אחרי הייעוץ. בהצלחה, ותעדכני. ג'סיקה

 

[לייכטפוס]

שלום סבתא

אם אני זוכרת טוב אנחנו היינו אצלה. היא הפנתה אותנו (בנוסף למי שפיר שעשיתי במילא) לאקו לב ולסקירה שנייה מורחבת וכמו כן לפגישה עם אורטופד ילדים. היא פגשה אותנו שוב אחרי הבדיקות. היא לא הלחיצה אבל היא ציינה שגם כאשר כל הבדיקות תקינות, עדיין יכול להיות שיש בעיות נוספות שהבדיקות הקיימות לא מגלות. אמנם סיכוי נמוך אבל קיים. נראה לי שזה משהו שחייבים להגיד כי אחרת הם חושפים את עצמם לתביעות. מאחלת לביתך המשך הריון קל ונעים.

 

[פרלמנים]

כן, לייכטפוס-אצלנו כנ"ל

אמרו שיש לנו 2% יותר מכל הריון "נורמלי" לבעיות שלא ניתן לראות בUS או בבדיקות טרום לידתיות. 2% נראה לנו "זניח" ואני שמחה ש"לקחנו את הצ'אנס"

 

[לייכטפוס]

עוד משהו

רציתי להוסיף שאפשרות של הפלה בכלל לא עלתה בפגישות איתה. ועוד משהו בעניין הלחוצים. גם מבחינתי ההיריון לווה בהרבה חששות מצד אחד ומצד שני זו הייתה תקופה מקסימה . באיזה שהוא שלב, בעיקר אחרי שתוצאות בדיקת המי שפיר היו תקינות מפלס החששות ירד. אני חושבת שמאד עוזר לפגוש ילדים שנולדו עם ק"פ והיום הם ילדים רגילים לגמרי שרצים, קופצים ומשתוללים, כי אז מבינים שהשד בכלל לא נורא. לקראת סוף ההיריון הלכנו לבקר במרפאת ק"פ בדנה. היה שם ילד שהשתולל, רץ, קפץ, בעט בכדור. אותי זה מאד שימח לראות כי ממש לא ניכר שיש או שהייתה לילד בעיה אורטופדית.

 

[סבתא53]

תודה תודה

לא נותר לנו אלא לחכות ליעוץ כי יתר הבדיקות נעשו מראש. לא הצלחנו להגיע למרפאה בדנה למרות שביום שני התקשרנו מהבוקר לא ענו שם לטלפון כל היום. אולי המרפאה כבר לא פועלת בימי שני??? אנחנו תל אביבים והבת שלי תלד בליס כך שזה הכי הגיוני לגשת לשם. היא מאד מאד לחוצה היות ואתם כבר יודעים שהיא מטפלת בילדים עם נכויות במקצועה. משקיעה בהם המון וגם מבקרת אותם בבתי החולים כשהם עוברים ניתוחים. מאד קשה לשכוח במשך היום כשעוסקים בזה כל הזמן וכך בסוף היום היא מתמוטטת פיסית ונפשית. אני משתדלת להיות חזקה ולחזק אותה אבל זה לא קל... תודה רבה לכולם על התמיכה והעידוד...יש לנו עוד 15 שבועות...סבתא

 

[תחיצ]

לעניות דעתי, יעוץ גנטי זה חרטה

וסליחה שאני בוטה. מנסיוננו, מה שיעוץ גנטי בא לעשות זה לבדוק את האפשרות שהק"פ קשור בבעיות אורטופדיות אחרות / נוספות במשפחה. בגדול, את זה אפשר לעשות לבד. מאחר והסיבות להווצרות ק"פ לא ברורות לגמרי, יש סבירות שזה קשור לבעיות אורטופדיות אחרות ויש סיכוי שזה גנטי. יכול להיות שזה טוב לצרכי מחקר, אבל זה מאד לא שימושי (בשבילכם). מה יגידו לכם? שבגלל שלדודה שלכם מצד אבא יש פלטפוס זה קרה? נו, אז מה? אצלנו לחלק מהילדים היו בעיות קלות של הליכה (פניה החוצה של כפות הרגלים, הליכה דובית קלה) בעיות שנפתרות עם הזמן ועם נעלים טובות. אז הגנטיקאית אמרה לנו שיתכן ובגלל זה נוצר הק"פ. טוב, למה זה חשוב לי? בקיצור, אני ממליצה לוותר על הבדיקה. היום, היא נראית לי מיותרת. אם זה מרגיע אותכם - תלכו! הריון קל ונעים.

 

[1600 סופרביטל]

תחיצ

בקשר להליכה בר כבר כמה חודשים בלי נעלים האצבעות שלו פנות כלפי פנים וגם קצת קשה לו לרץ מהר איזה נעלים רציות או מה אפשר לעשות בכדי לסדר זאת ? תודה גלבוע ואסתי

 

[nush האחד]

לסבתא53

למיטב ידיעתי, מרפאת "קלאב פוט" עדיין פתוחה בימי שני. אנחנו מטופלים ב"דנה" מזה 10 חודשים כמעט ומאד מרוצים. אם תרצי, אשמח לשוחח עם ביתך ולהסביר לה קצת על נוהל הטיפול בביה"ח. שלחי לי מסר במידה ורלוונטי. שיהיה בהצלחה!!

 

[sigis7]

אומנם אני לא תחיצ,אבל עם טפה נסיון בתחום../images/Emo8.gif

לבתי בת ה 7, שכבר כתבתי עליה כאן מספר פעמים, או יותר נכון על כפות רגליה, היה בדיוק את מה שאתם מתארים אז... מאד הקפדנו על נעלים טובות, בהתחלה אלפנטן ואח"כ כאלה שראינו שהן מחזיקות טוב את הרגל, ולא מעיקות. גם בסנדלים עד גיל 5 היא היתה עם סנדל חצי סגור מאחור, כמו ב"צעד ראשון",הבהונות הסתדרו מעצמן ממש לפני כמה חודשים בדיוק כמו שאומרים האורטופדים, שזה קורה סביב גיל 6-7. לגבי הריצה, גם היא מסתדרת לאט לאט, אומנם היא לא אצנית גדולה, אבל רצה יפה מאד! בנוסף, כל זמן שהיא אפשרה את זה הייתי מעסה לה את כפות הרגליים, אבל זה נפסק די מהר ("מדגדג לי"

)

 

[אנגלה3]

סיגי מה שלומכם?

 

[תחיצ]

רק בשביל הפתיחה - אני בד"כ די שאננה../images/Emo6.gif

כלומר לא ממהרת ללכת לרופאים ולהתיעץ. יותר דוגלת בשייטת ה"יהיה בסדר". בגדול, חלק מהילדים פשוט הולכים ונופלים עד שהם מוצאים לעצמם את האיזון והתנוחה המתאימה כדי להמעיט בנפילות. בנוסף, השתדלנו לקנות להם נעלים "גבוהות" שמחזיקות יותר טוב את הקרסול, ואז הרגל פחות חופשית. בד"כ זה עובר עם הזמן.

 

[מטיסת שבלולים]

מצטרפת לחרטה

אנחנו עברנו שני ייעוצים גנטיים אחרי הלידה מסיבות טיפשיות, העיקר הדאיגו אותנו כל כך. הייתה אפילו יועצת אחת שבגיל שנה אמרה שיש סיכוי שאושרי חולה במחלה שמתים ממנה עד גיל שנתיים!!! ואמרה שצריך לשלוח בדיקה דם שעולה 500 ש"ח לאירופה... נפגשנו עם רופאת המשפחה שאמרה שאין סיכוי שיש לו את המחלה ואח"כ גם עם נוירולוג שהסתכל על אושרי כבר בחדר ההמתנה ואמר שאין שום סיכוי בעולם... כך שזה באמת יכול להיות רק רק מלחיץ (לדעתי). יש גם המון כסת"חים במערכת הזו. בתכל'ס זה תלוי בהורים, אם הם ירגישו יותר רגועים אז שיעשו. אבל לדעתי הם עברו מספיק בדיקות. אצלי בשני ההריונות הסתפקנו אולטראסאונד אחד בשבוע 20 בכל ההריון. גם עם הק"פ הצוות היה כל כך מקצועי ושפוט אמר שכל הסימנים- לב, ראש, עמוד שדרה וכו' מצביעים על בעיה נקודתית וזהו. בארץ יש יותר כסת"חים ופחד ממשפטים. -כך אמר לי אחד מהרופאים המובילים במאוחדת בירושלים.

 

[sigis7]

מצטרפת לנאמר כאן!

חוץ מלקבל ממני אינפורמציה על כל המשפחולוגיה שלנו, בכל ההריונות שעשיתי יעוץ גנטי, ושהפחידו אותי לשוא, את כל הפרטים על בדיקות וכו' וכל מה שאני צריכה לדעת ,כבר רופא הנשים שלי עדכן והסביר ולפחות בהשוואה אליהם הוא גם היה רגוע ומרגיע. היה באמת מיותר, בכל אופן מבחינתי. (האמת שהלכתי רק כדי לעשות וי על הנושא...לא חשבתי שהם ישנו לי משהו).

 

[simchamiryam]

מצטרפת אבל הקופה מחייבת

אני מצטרפתלמה שאמרו על היעוץ גנטי אנחנו לא רצינו לעשות כי מההתחלה חשבנו שזה יהיה שטויות אולם רצינו לעשות סקירה מורחבת ואקו לב וכדי לקבל בשביל זה התחייבויות מקופת חולים כללית (לשניידר) היינו צריכים המלצה של יעוץ גנטי. בנוסף לנסיון להלחיץ היא גם מאד לחצה עלינו לעשות מי שפיר על אף שהבהרנו שאיננו מעוניינים. בהצלחה

 

[פרלמנים]

נכון, שכחתי מזה בכלל...

בשביל לקבל התחייבותמהקופה לסקירה ולאקו לב באמת היינו חייבים ייעוץ גנטי. תודה על התזכורת.