יציבות גנטית ≠ יציבות אבולוציונית

its moi

New member
יציבות גנטית ≠ יציבות אבולוציונית

האם לא צפוי שדוקא בתכונות מהותיות הגנים יהיו פחות יציבים? למשל, האם לא צפוי שמחלות גנטיות שמשפיעות על הנשימה תהיינה נפוצות (במובן של הופעה ספונטנית) כי הן מעידות על גן מעורב לא יציב. הקבוצה לא תפסיד הרבה מכמה פגרים, אבל שינוי מעלה את הסיכוי להסתגלות או שיפור/הסתגלות בתכונה המהותית: נשימה. (או במונחי דוקינס- הגן לא יפסיד מידי פעם שכפול, אבל ירוויח הרבה מידי פעם. כמו ביטוח). אפשר לקרוא לזה "אבולוציה מסדר שני"
, שהתכונה "נטייה לעבור אבולוציה" גם נבחנת במבחן האבולוציה.
 
ישנו כלל באבולוציה

שנקרא "the perservation of conserved genes" - ישנם גנים שמקודדים חלבונים מסוימים שהם מהותיים באופן קריטי לחלוטין הם אלה שיעבור בהם השינוי הכי קטן והכי הדרגתי. משום שכל שינוי יותר ממזערי יפגע ולו במעט בתפקוד חלבון זה, מה שיגרום מיידית למותו של הפרט (או במונחים אבולוציוניים : יוריד באופן דרסטי את הפיטנס שלו) דוגמה מפורסמת אחת לזה זה הציטוכרום C, נשא האלקטרונים בשרשרת ההעברת האלקטרונים בתא (תהליך שקשור בנשימה תאית) שהשתנה מאוד בהדרגה מאז האבולוציה של השמרים עד לאבולוציה שלנו - ההבדל בין הגן של הציטוכרום C בינינו לשימפנזות הוא אפס (יש לנו *בדיוק* את אותו הרצף. ההסתברות שדבר כזה יקרה היא אפסית, אגב. זו אחת הראיות החזקות לקרבה המשפחתית בינינו) - מצד שני, בינינו לבין השמרים יש הבדל של יותר מ50 חומצות אמינו. *אבל* (זו נקודה מעניינת) - זה עדיין אותו חלבון עם אותו התפקוד (ועד כמה שידוע לי, עם אותו פוטנציאל חמצון-חיזור כפי שזה רלוונטי לשרשרת העברת האלקטרונים) "האם לא צפוי שמחלות גנטיות שמשפיעות על הנשימה תהיינה נפוצות (במובן של הופעה ספונטנית) כי הן מעידות על גן מעורב לא יציב. הקבוצה לא תפסיד הרבה מכמה פגרים, אבל שינוי מעלה את הסיכוי להסתגלות או שיפור/הסתגלות בתכונה המהותית: נשימה. (או במונחי דוקינס- הגן לא יפסיד מידי פעם שכפול, אבל ירוויח הרבה מידי פעם. כמו ביטוח)." קשה לי להגיד שמחלות גנטיות שמשפיעות על נשימה (או לצורך העניין, כל פונקציה קריטית לחיים, שזה הכלל שאני מניח שהתכוונת אליו) יהיו נפוצות עקב כך. הגנטיקה של מערכות מורכבות (אצל כל היצורים, אפילו אלה שנחקרו באופן מעמיק) היא מאוד מסובכת וקשה להגיד לכאן או לכאן. יש המון גנים שעברו דופליקציה המונית (אני מדבר באיזור עשרות ומאות עותקים) - וכאשר גן אחד נדפק (והופך לפסאודו-גן או לגן מוטטיבי) - אז פשוט משתמשים בגן אחר. בקיצור, קשה להגיד שמחלות גנטיות יהיו נפוצות יותר רק בגלל הקונספט של "הגיוון במערכות קריטיות לגוף" אם אני לא טועה, אתה מנסה להגיד שבגלל שאלה הן מערכות קריטיות, אז יש לחץ ברירתי לגיוון גדול בהם, כי אז יש מצב למערכות קריטיות טובות בהרבה יותר. אבל מדובר כאן בחרב-פיפיות. גיוון פרוע מדי יכול להוביל גם להכחדה מהירה, או לפיטנס נמוך לאחוז גבוה יותר מפרטי המין. שימורו של הציטוכרום C לאורך מאות מיליוני שנים (השמרים מאוד רחוקים מאיתנו, כאמור) מהווה ראיה לכך שגנים חשובים ככל הנראה לא מאפשרים וריאציה גדולה במיוחד. אמנם קל-וחומר כאשר מדברים על חלבון אחד לעומת מערכת שלמה - אבל הקונספט זהה - הדברים שהם קריטיים, שלהם מוטציה ולו הקטנה ביותר סביר להניח שתגרום לנזק - כנראה לא יוכלו לאפשר וריאציה גדולה מדי - ויש לחץ ברירתי *נגד* גיווניות במערכות אלה. האם ירדתי לסוף דעתך?
 

Wolverchenus

New member
אני שואל את עצמי

אם מה שאנחנו רואים בדמיון בין ציטוכרום C של כל האנשים ושל פרימאטים אחרים זה נטיה נמוכה למוטציות בגנים אלה או פשוט את התוצאה של ברירה טבעית מאוד מאוד ברוטלית שמסלקת כל מי שמעז לסטות מהמבנה שלו.
 
אני חושב שהמסקנה המתבקשת

היא ברירה טבעית ברוטלית - ללא הציטוכרום C (או למעשה, רוב אם לא כל נשאי האלקטרונים) - הנשימה התאית הייתה מוגבלת, או אפילו בלתי-אפשרית או דלה מדי כדי לספק מספיק אנרגיה למערכות הגוף. בגדול, להוולד עם צ' C לא מתפקד אפילו במעט זה כמו להוולד עם חבל על הצוואר => לחץ ברירתי אדיר. השינויים שהתרחשו בצ' C אם כן, לפי הניבוי האבולוציוני - נדירים מאוד, ולעולם-לעולם-לעולם אינם גורמים לשינוי תפקודי בחלבון.
 

Wolverchenus

New member
אני חושב ששמעתי פעם על סיבה

שבגללה, אפילו בלי ברירה טבעית, יש פחות נטייה להעתקה עם שגיאות בגנים מסוימים ויותר נטייה לשגיאות בגנים אחרים. לזה התכוונתי למרות שזה גם נורא הגיוני שיש ברירה טבעית ברוטלית שפועלת פה, אני שואל את עצמי אם נוצר מנגנון אבולוציוני שדואג שלא יגיעו בכלל למצב הזה. (פרט שיש לו צאצאים שאין להם יכולת ליצור סטיות בגנים מרכזיים כאלה לא יאבד צאצאים לברירה הטבעית הברוטלית המיידית הזו)
 
ייתכן,

אבל בשביל זה צריך למצוא בבירור מנגנונים גנטיים מעכבים (Suppressors) במקטעי הגנים הרלוונטיים. ההסבר שלך יהיה אדפטציוניזם (מבוסס, למורת רוחם של אלה ששונאים אדפציוניסטים) שיסביר בדיוק מה הברירה הטבעית עשתה כאן. אני לא סבור שזה נדרש שאכן יתפתחו מערכות מעכבות שינוי, לפחות לא בגנים פשוטים - שכן שגיאות העתקה הן גם ככה נדירות ומערכות הfidelity ותיקון הטעויות של הדנ"א התפתחו הרבה לפני שהיה צורך במערכות מורכבות שייבנו באופן מדויק. But who knows
 

its moi

New member
אכן ירדת לסוף דעתי

אך לא ענית. כבר המשכתם את הדיון בכוון אליו התקדמתי. זה שהשוני קטן אומר שהפתרון מאוד יציב*, אבל יתכן שיש, למשל, אחוז גבוה של מתים בגלל מוטציה בגן הזה. אולי הם אפילו מתים בשלבי הריון ראשונים. *כדי שפתרון יהיה יציב הוא לא צריך להיות טוב. הוא יכול להיות אפילו רע. מה שחשוב בשביל יציבות היא ש(כמעט) כל שינוי יגרום לנזק רב. סלחו לי על השימוש במונחים מעולם המתמטיקה, אבל האבולוציה, בכלל, לא מתכנסת למקסימום המוחלט, אלא למקסימום מקומי. (כלומר לא לפתרון הכי טוב בכלל- אלא לפתרון יותר טוב שנמצא באיזור) ואני אשאל פה שאלה שרלוונטית למקום אחר בשרשור. מה קובע את מידת ה"הדפקות" של גנים? למשל לבקנות זה דפקט ספונטני די נפוץ. למה? כמובן שיש איפשהו מן מפלצת אקוויוולנטית לקבוע שיווי המשקל (כלומר כימית יש סיכוי של 1 ל ), אבל יש גם מתקני שכפול ומשמידי ראיות בתא, נכון? שְפֶּכוּ שְפֶּכוּ מה שיש לכם.
 

m0sh3

New member
לבקנות היא לא תכונה שתלויה בגן אחד

בד"כ לבקנות נגרמת כתוצאה מאפיסטזיס - ישנם מספר גנים שעובדים "בטור", אם נירש שני אללים רצסיבים לתכונה באחד הגנים שאחראים לצבע נקבל פרט לבקן. מבחינה פנוטיפית, זה תלוי בשכיחות של אללים באוכלוסיה, כמה גנים מעורבים בתכונה ובאיזו צורה הם משפיעים האחד על השני. ישנם איזורים בDNA שנגרמות בהם יותר מוטציות מאיזורים אחרים, אם זו היתה שאלתך. הסיבה לא ברורה במיוחד.
 
*מבולבל*

את שאלת האם המערכות\תכונות פנוטיפיות המשמעותיות ביותר הן בד"כ אלה שהפוטנציאל המוטטיבי שלהם הוא הכי גבוה, לא?
 

m0sh3

New member
יש לי תשובה "באיזור"

יש גנים שרמת הביטוי שלהם גבוהה, הם נוטים לעבור מוטציות כיוון שהחלבונים המגנים על הDNA [היסטונים] פחות מגנים עליהם - אם ההיסטון קשור בצורה חזקה לDNA באיזור מסויים, לא ניתן להביא את האיזור לידי ביטוי. עד כמה שידוע לי, המוטציות לא מופיעות בצורה אסטרטגית באיזורים מהותיים, אלא באיזורים שססטיסטית יותר קל לפגוע בהם.
 
למעלה