כל פעם עננה אחרת מסתירה את האור- עכשיו גנטיקה

כל פעם עננה אחרת מסתירה את האור- עכשיו גנטיקה

אני מחכה לרגע שההיריון הזה יהפוך מסדרה של בדיקות מפחידות לתהליך שמוביל לילד. אני בשבוע 20 ועדיין לא מרגישה שהגיע השלב שבו אפשר לחשוב על העובר כתינוק לעתיד במקום מדדים שיכולים להיות תקינים או לא תקינים.
מזכירה שאני ״זקנה״ בת 41 ואחרי שתי הפלות, הראשונה הפסקת דופק בשבוע 14 שגילינו בסקירה והשניה ״סתם״ עובר שגימגם עד שבוע 9 ובסוף חדל להתפתח. זאת ההסטוריה המיילדותית שלי בנוסף יש גם היסטוריה משפחתית עגומה שצובעת הכל בצבעים קודרים גם ככה והופכת כל התמודדות לקשה יותר וכל רגש לשלילי וקיצוני יותר.

אז עד הסקירה לא נשמתי כי חששתי ששוב לא יהיה דופק, הסקירה הייתה תקינה. אח״כ לחץ לקראת מי השפיר - הבדיקה שעברה בשלום,עכשיו חשש מהתוצאות - עברו שבועיים ועדיין אין תשובה. בשבוע שעבר, בעקבות התעקשות שלי, הגענו לייעוץ גנטי שבחן בפעם הראשונה את האפשרות שיש רקע גנטי לסיפור המשפחתי שלנו. זה משהו שאף רופא מטפל לא הציע עד עכשיו אבל בייעוץ, הגנטיקאי פתאום חשב שיש אפשרות. התוצאות של הבדיקה הגנטית יגיעו בעוד כמה שבועות, בדקה התשעים לפני שנצטרך וועדה רחבה להפסקת הריון.
אני לא מאמינה שאני שוב בחוסר וודאות לגבי מצב רפואי שיכול להיות מסובך וקשה, כמו שהייתי לפני כמה שנים. ההצעה של הגנטיקאי שיש מה לבדוק, טלטלה אותי לחלוטין כי כאמור עד עכשיו אף רופא לא חשב ככה. גם קשה להיות במצב שיכול להיות שאבחר לסיים את ההריון כי לא ידענו להיבדק לפני שהוא התחיל.

אז כמו קודם, ממשיכה בניתוק ריגשי מוחלט ממה שקורה לי בבטן ומתעסקת רק בתיאום תורים. (ואולי בכלל ההריון הזה כבר לא קיים? כבר עברו שבועיים מהאולטרסאונד האחרון....)
 

שירהד1

Member
מנהל
רגע, שנייה-

אני מנסה להבין- למה את כבר מדברת על וועדה להפסקת הריון? מה הרופא הגנטיקאי חשב? ראה? בדק?
ולמה הלכתם אליו כעת? האם עלה צורך כלשהו? האם הומלץ לכם על כך?

תסבירי טיפה יותר. אני מנסה להבין האם החששות מוצדקות בהיבט הרפואי, או שהן נובעות מההסטוריה המיילדותית והמשפחתית הקשה.


שירה דוד - מרפאה בעיסוק -
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים בעלי קשיים התפתחותיים ולקויות למידה.
מדריכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות.
מנהלת פורום אובדן הריון.
09-7749028
 
מסבירה טיפה יותר

אם הספקולציה של הגנטיקאי נכונה אז מדובר במוטציה שמספיק שהעובר יקבל אותה מאחד ההורים כדי שיהיה לו סיכוי לחלות מתישהו במהלך חייו. מה שנקרא - הורשה דומיננטית עם חדירות משתנה. אנחנו כבר חווינו את התרחיש הגרוע ביותר בעבר ולא חושבת שנוכל לעמוד שוב במחשבה שמשהו אורב בצללים ואי אפשר לדעת מתי יתפרץ.
&nbsp
למה עכשיו ומה השתנה פתאום? בעצם כלום לא השתנה, פשוט בדיקת מי השפיר שעשיתי העלתה בי את ההרהורים שאולי אפשר לבדוק משהו גנטי בעובר. לכן ביקשתי שישמרו עוד מבחנה ולחצתי להיפגש עם הגנטיקאי. לא תארתי לעצמי שבאמת יהיה לו מה להציע לנו ובטח שלא חשבתי שידבר על משהו כ״כ גרוע (מצדיק PGD). הרי אף אחד מהרופאים שטיפלו במשפחה בעבר לא הציע שיש כאן מרכיב גנטי. גם רופא הנשים שלי היה מאד סקפטי כשביקשתי הפניה ליעוץ, אבל נעתר לבקשתי.
אין שום אינדיקציה בעובר אבל בשלב כזה , גם אף אחד לא מצפה שתהיה. הסימפטומים מופעים בילדות או מאוחר יותר.
גם עכשיו זאת בגדר ספקולציה, ניסוי מחשבתי של הגנטיקאי . מנסיוני , רופאים אוהבים לבדוק את מה שהם יכולים ולא להגיד שאין מה לבדוק. ובכ״ז - עכשיו קיימת אפשרות גרועה מאד שלא העליתי בדעתי קודם.
וחוץ מזה אני מחכה במקביל לתוצאות מי השפיר - אין קשר בין הבדיקות וכל אחת צריכה לחזור עם תוצאות טובות כדי שנוכל להמשיך הלאה. לכן מרגישה לגמרי כלואה בתוך פרוטוקול בדיקות.
 
מסובך

צר לי שאתם עוברים את זה ובעיקר שזה חשש שעלה בזמן הריון ובשבוע די מתקדם. מבינה מנסיון את הלחץ הנוראי.
מנסיוני באספקט הגנטי, ע"מ לגלות תסמונת גנטית ספציפית, לא מספיק לעשות מי שפיר וגם לא ציפ גנטי לרוב. יש צורך ביעוץ גנטי מסודר שבו הגנטיקאי יחליט בצורה מסודרת לפי החשדות שעולים אצלו, לאילו תסמונות חשודות הוא שולח את דם ההורה ה"חשוד" כנשא או חולה. לרוב הבדיקות נעשות בחו"ל ומדובר בבדיקות יקרות (לנו עלה מעל 10,000 ש"ח הבדיקה לבדה ועוד תוספות על שליחות דגימה לחו"ל ועמלה לביה"ח בארץ שטיפל בזה עבורנו) ושלוקחות מס' חודשים עד לקבלת תשובה.
ממה שהסבירו לנו, נכון להיום אין מעבדות אבחון שיכולות לבצע בדיקות שכאלו בארץ עדיין (אולי לכם אמרו אחרת ? או שבמקרה שלכם יש מי שיכול לבצע בדיקה בארץ ואז זה יחסוך עלויות וזמן?).
רק לאחר שיש אבחון מסודר של ההורה , יודעים איזה מקטע בעייתי יש לחפש בדיוק בעובר ע"מ לברר האם התסמונת עברה ואז מבצעים בדיקה גנטית ספציפית למקטע החשוד (שהיא בנוסף למי השפיר והציפ הגנטי כאמור).
במקרה כזה אני לא בטוחה שתספיקו לעשות אבחון מסודר לעובר לפני שההריון יגיע למועד (שוב, אלא אם במקרה שלכם ניתן איכשהו לבצע בדיקת אבחון לכם בארץ) ואז למעשה תאלצו להחליט כרגע "על עיוור".
אנחנו חווינו זאת בהריון הראשון וזה יצר מתח עצום ביני לבין בן זוגי מבחינת ההחלטה אם להמשיך את ההריון או שלא. לבסוף החלטנו שכן ואז ההריון לצערי הופסק מסיבה אחרת בשבוע 20. בדיעבד גילינו שהעוברית היתה בריאה.
רק כארבעה וחצי חודשים לאחר מכן קיבלנו את התשובות שבן זוגי אכן סובל מתסמונת גנטית דומיננטית והומלץ לנו על פיג'ידי או הריון טבעי עם סיסי שליה.

אם את צריכה התייעצות כלשהי בנושא או סתם אוזן קשבת, את מוזמנת לפנות אליי כאן או בפרטי.
 
יעשו ריצוף מלא לגן החשוד אצלנו

ואז, אם יהיה צורך, PCR לעובר למוטציה הנקודתית.
בודקים אותי ואת בעלי במקביל כדי לחסוך זמן (במקום לחסוך כסף) והתוצאה אמורה להגיע עוד כמה שבועות. הם טענו שהם יודעים לבצע את הבדיקה אצלם, אני מקווה שלא ׳מתגלחים׳ עלינו ושבאמת אפשר לסמוך על התוצאות שנקבל.
 
זה מקל משמעותית על האבחון

שניתן לבצע בארץ (גם מבחינת זמן שהוא יקר מאד כרגע במצבכם וגם מבחינת עלויות).
טיפה מוזר שבודקים את שניכם, כי את אומרת שידועה היסטוריה משפחתית כלשהי שפשוט לא חשדתם שהיא גנטית... ולכן הייתי מניחה שיבדקו את הצד עם ההיסטוריה הזו, אבל אולי יש חשד בכל זאת גם לצד השני ואז זה באמת חוסך זמן למקבל את הבדיקות.
אני לא מאמינה שהיו לוקחים על עצמם לבצע בדיקת אבחון גנטית שאינם מסוגלים לבצע.
אני מבינה ממה שכתבת, שהם יודעים איזה גן חשוד וזה כבר מאד משנה את הסיטואציה ומקל על הבדיקה (אצלנו חשדו בכמה תסמונות אפשריות ולא ידעו מי מה, אם בכלל, היא הנכונה וגם לא בדיוק באיזה גן ובאיזה מיקומים של הגנים מדובר ולכן יש צורך במעבדה מתקדמת הרבה יותר שאין כרגע בארץ).

שיהיה בהצלחה !
מקווה מאד שתתבשרו שלא מדובר במשהו גנטי בכל זאת וגם אם כן, שזה לא עבר הלאה לעובר.
 

שירהד1

Member
מנהל
אוי, באמת נורא מורכב-

האם את מכוונת לבדיקה של משהו שקשור לסרטן שהיה לביתך? האם יודעים לבודד את הגן שגורם למחלה? זה משהו שהוא היה גנטי?!
סליחה שאני "מפגיזה" בשאלות. כנראה שזה בגלל שאין לי תשובות על כלום.

מקווה מאוד שהכל יסתדר על הצד הטוב ביותר, ושכל הדאגות תסתברנה כדאגות שווא.

תפילותיי (החילוניות) איתך.
שירה.

*אני כותבת "תפילותיי החילוניות" בשביל רונית, אם היא קוראת אותי- כי כבר פעם עקצה אותי כאשר כתבתי משהו כמו "בעזרת השם" או משהו בסיגנון:)


שירה דוד - מרפאה בעיסוק -
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים בעלי קשיים התפתחותיים ולקויות למידה.
מדריכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות.
מנהלת פורום אובדן הריון.
09-7749028
 
שירה, התפילות האלו ,בלי שום מרכאות, הן הסיבה שאני כותבת כאן

גם אני חילונית ומבינה לחלוטין למה התכוונת.
הרי כרגע אין שום עצה קונקרטית שיכולה לעזור ובעצם גם לא שאלתי שום שאלה שמישהי כאן יכולה לענות עליה. ובכ"ז אני כותבת - כי הכוונות הטובות, החיבוקים והאיכפתיות הופכות את הפורום הזה ואת הפורום שלך, למקום שאפשר לפרוק בו הכל. אח"כ אפשר לאזור שוב כוח ולחזור לעולם "האמיתי".
כרגע מבחינה ריגשית, אני פשוט יושבת מכווצת בפינה בעיניים עצומות ומחכה שהזמן יעבור ופשוט נקבל תוצאות טובות בכל הבדיקות. לו הייתי מאמינה בזה, הייתי אומרת ש"מגיע לנו" קצת טוב.
&nbsp
 
מקווה מאוד שאין קשר בין הדברים

אני מבינה את ההתעקשות לבדיקה ואת הרצון למצוא סיבה למה שקורה, אבל סביר להניח ששתי ההפלות שעברת בשבוע מוקדם הן פשוט סטטיסטיקה מחורבנת, ושאף רופא לא הציע את הכיוון הזה כי הסיכוי שתמצאו שם תשובה הוא אפסי.
מקווה בכל לבי שזה אכן המקרה ומחזיקה אצבעות לתוצאות תקינות
 

ספרקית

New member


אני קצת חסרת מילים.
לא יודעת איך מתחילים בכלל להתמודד עם עננה שכזאת.
אני מניחה שתוצאות את אמורה לקבל רק עוד חודש בערך (ריצוף מלא?). אוף.
שולחת לך חיבוק גדול והמון כוח.
מקווה שהתוצאות יהיו סופר משמחות ושאחריהן סוף סוף תצליחו למצוא את השמש
 
למעלה