כמה שאלות....

[מיכל אמא של אמיר]

כמה שאלות....

כפי שאתם רואים לפי השעה, אני לא ממש מצליחה לישון... (ולא בגלל שאמיר מעיר אותי, הוא דווקא התחיל לישון 5 שעות רצוף בלילה

) יש לי כמה שאלות, ואשמח אם תוכלו לענות לי: - אמיר קיבל את המוטציות DelF508 ו- D1152H הבנתי שאחת קלה יותר מהשניה. האם יש דרך לדעת מה תהיה חומרת המחלה? מה התסמינים של המוטציות האלה ספציפית? -מתי זה אמור לפרוץ? - מה הסבירות שהפוריות שלו אכן תיפגע? -אני אמורה בקרוב לעבור דירה, האם רצוי שאמצא דירה בקרבת בי"ח/מרכז CF? - האם אמיר יוכל להיות "ילד רגיל", מבחינת השתתפויות בפעילויות של בני גילו (ספורט, טיולים וכיו"ב) ? אם יש דברים שלא שאלתי ושעליי לדעת ולקחת בחשבון, אשמח לשמוע. תודה ויום טוב לכולם... מיכל.

 

[orenkulu]

תשובה חלקית

מיכל, אני יכול כחולה CF לענות רק על השאלות המאוחרות יותר. מתי זה אמור לפרוץ? זה לא בא בבום אלה מלווה את החיים מההתחלה ולכן צריך להקפיד על הטיפול כדי למנוע החמרה. האם הפוריות תפגע? סביר שכן. לגור ליד מרכז CF? תלוי בנוחיות שלך. האם אמיר יכול להיות "ילד רגיל"? אמיר הוא ילד רגיל עם CF יכול ורצוי שיעשה הכל, בעיקר ספורט וטיולים.

 

[ראשגדול]

הכל תלוי בחינוך

אם תחנכי אותו להיות "רגיל " אז ככה הוא יגדל להיות סביר להניח שיהיו סייגים ומקרים בהם הוא ירגיש שונה .. אבל בגדול הכל עניין של חינוך וטיפול ..

 

[orii]

כמה תשובות

הי מיכל, לגבי המוטציות אכן D1152H נחשבת קלה ואילו DelF508 נחשבת קשה. זה נחמד שיש מוטציה קלה כי בעיקרון זה אומר שאולי מתמודדים עם פחות אבל אני רוצה להזכיר מה שכתבתי קודם: יש מוטציות רבות ושנות בגן ה CF. יש מוטציות הנחשבות קלות ויש כאלו הנחשבות קשות. הבעיה היא שהמילים הללו הרבה פעמים מטעות. כמ אמשרתי יתכנו מצבים שלאדם תהיינה שתי מוטציות קשות אבל הוא לא יהיה חולה (הסיכוי לזה הוא לא רב) או בכל רמת חומרה של המחלה. חמרת המוטציות יודעת לחזות האם הלבלב יתפקד - האם הוא יפריש אנזימי עיכול. מוטציות חמורות אכן גורמות בסבירות גבוהה לבעיה בלבלב וקלות הרבה פחות (אם כי זה ל 100% - גם מוטציות קלות עלולות לגרום לבעיה בלבלב). אבל זו לא בעיה מרכזית ב CF - לזה יש פיתרון. אומנם לא מושלם ולא פשוט, אבל כזה שמאפשר להתגבר על הבעיה (כדורים עם אינזימי עיכול). ומה שזה אומר, זאולי יש סיכוי שהלבלב של אמיר מפקד כראוי והוא חא יזקק לאינזימי עיכול. זו יכולה להיות הקלה גדולה. אם נעבור לשאלה השנייה שלך - מתי זה פורץ. אף אחד לא יכול לדעת את התשובה. יש אפשרות (בסבירות נמוכה) שזה לא יפרוץ לעולם. יש אפשרות שזה יתחיל בבילדות אולי גרות זה אפילו יכול להתחיל רק אחרי גיל 20 או 30. אנו יודעים את זה בגלל שיש חולים המתגלים בגילאים אלו. הפרקטיקה היא לעקוב, לתת טיפול מניעתי ולהגיב אם יש החמרה. לגבי הפוריות - גם בחולים מאוד מאוד קלים יש פגיעה בצינור הזרע- לכן סביר להניח שמזה הוא לא יחמוק. למעשה יש חולים גברים שזו הבעיה היחידה שלהם (הרס צינור הזרע). הלואי על כולנו - כי זה לא באמת פוגע בפוריות. אין בעיה לעשות הפריה עם הזרע שלו (שואבים אותו). הוא יוכל להביא ילדים לעולם! אין צורך לעבור דירה כדי להיות ליד מרכז CF. אם תגלי אותו כילד רגיל הוא יגדל להיות ילד רגיל. וכמו לכל ילד רגיל יהיו לו את הענינים שלו.... שבת שלום, אורי

 

[מיכל אמא של אמיר]

תודה רבה אורי, קצת התעודדתי

 

[מיכל אמא של אמיר]

תודה רבה, התעודדתי קצת

 

[Russet]

אני אומנם לא אמא אבל נשואה לאחד.

גרנו רחוק מאוד מהמרכז הרפואי בו אורן מטופל והיה בסדר. אנחנו גרים מאוד קרוב למרכז הרפואי ואפילו יותר בסדר, הרבה יותר נוח מבחינת אשפוזים, טיפולים, מעקבים, השתתפות בניסוי שכנראה שלא היה קורה אם לא היינו גרים במרכז. נראה שכמו כל בחירה שלנו אנחנו נתחשב בנתון הזה אבל הוא לא יכריע. אם כבר יכריעו שיקולים אחרים כמו: אם יש קרובי מש' שיוכלו לעזור לנו ואיפה הם גרים, שכונה טובה ונעימה וכדומה. שיהיה בהצלחה ולדעתי שווה לך להתייחס למה שחולי CF כותבים לך כי אומנם ההורים יודעים איך זה להתמודד עם ילד חולה אבל רק חולה יודע מה הוא עובר ומה הקושי.

 

[מיכל אמא של אמיר]

תודה