לא CF אבל ליד

[orenkulu]

לא CF אבל ליד

פריצת דרך של חוקרים מאוניברסיטת בן־גוריון והמרכז הרפואי סורוקה:

קבוצת מחקר, בראשותו של פרופ' אוהד בירק, ראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב והפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן־גוריון ומנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה, מצאה גן שפגם בו גורם לחסימת מעיים מולדת. חסימת מעיים נגרמת מסיבות שונות שחלקן כרוכות בנטייה גנטית. במקרים קיצוניים, כמו בחלק מהמקרים של מחלת CF (ציסטיק פיברוזיס), מופיעה אף חסימת מעיים מולדת.

מדובר בגן GUCY2C שמקודד לחלבון שדרוש לשפעול הגן שמעורב במחלתCF במעיים. גן זה מתבטא רק במעי, ולכן מוטציה בו פוגמת בפעילות הגן ל־CF רק במעיים וגורמת לחסימת מעיים מולדת, אך לא לשאר התופעות של מחלת ה־CF. מוטציות בגן זה נמצאו בשני שבטים בדווים בנגב, שבהם נמצאו מקרים של חסימת מעיים מולדת ללא כל עדות למחלת CF.

מעניין לציין, שעכברי מעבדה שלהם מוטציה בגן GUCY2C, חסינים למחלת שלשול זיהומי: בעוד שהדבקת עכברים בחידקי Ecoli גורמת לשלשול ולמוות, עכברים שלהם מוטציה בגן זה עמידים לשלשול ונשארים בחיים.

על־פי ממצאים אלו, ייתכן שלמוטציות בגן GUCY2C באוכלוסיה הבדווית ששוכנת במשך אלפי שנים במדבר, קיים יתרון אבולוציוני ועמידות מוגברת למחלות שלשול ולאיבוד נוזלים בתנאי המדבר. יצוין עוד, שבמאמר שקבוצת מחקר אחרת מפרסמת בימים אלה, נמצא שמוטציה אחרת באותו גן אינה גורמת לפגיעה בתפקודו אלא להפך – היא גורמת לפעילות יתר שלו ועקב כך לנטייה מולדת לשלשול. מכאן, שפעילות גן זה ושונות גנטית בו משפיעות על המאזן של עצירות מול שלשול במקרים קיצוניים. בימים אלה ממשיכה קבוצת המחקר של פרופ' אוהד בירק במחקר, במטרה לברר האם שונות עדינה בגן זה באוכלוסיה משפיעה על קיום נטייה לשלשול או לעצירות באוכלוסיה הכללית.

עבודת המחקר, שמתפרסמת בימים אלה בכתב העת המוביל American Journal of Human Genetics, בוצעה במסגרת עבודת הדוקטורט של ד"ר הילה רומי מקבוצת המחקר בראשות פרופ' אוהד בירק. עוד השתתפו במחקר רופאים בכירים מהחטיבה לרפואת ילדים בסורוקה: ד"ר דניאלה לנדאו, ד"ר ברוך ירושלמי, ד"ר סולימאן אלקרינאוי וד"ר ניצה נוימן-היימן.

 

[orii]

לא CFTR אבל כן CF

הי אורן, תודה על החדשות המענינות.
לפי מה שהבנתי המידע הזה כן קשור למחלת ה CF - אולי ע"י בדיקה גנטית של עובר, שכבר ידוע שהוא חולה ב CF, ניתן יהיה לקבוע אם הוא יוולד עם חסימת מעיים או לא. לכ-20% מהתינוקות עם CF יש מיקוניום איליוס, חסימת מעיים מולדת וזו יכולה להיות שאלת חיים ומוות. אם מראש יושעים שיש חסימה מעין זו קל יותר להתחיל טיפולים פחות פולשניים לפתיחת החסימה ורק במקרה הצורך לנתח.

קראתי טיפה על הגן הזה (heat stable enterotoxin receptor) הוא החלבון שאליו ניקשר הטוקסין של חידק ה- E, COLI, מכאן שהגיוני שחלבון מוטנטי - שונה יכול לאפשר לעמידות לאפקט המזיק של החיידק הזה והלשפעה שלו על מערכת העיכול.

אורן, מאיפה המידע? (תן לינק)

 

[orenkulu]

דף הפייסבוק של אונב' בן גוריון

סתם קפץ לי בין הפרסומים השונים.

 

[orii]

ועוד מילה על הגנים של מחלת ה CF

אכן כדי להיות חולה ב CF יש צורך בשתי מוטציות בגן ה CF. אבל ההבדלים האדירים בין המופעים של המחלה נקבעים ברובם ע"י גנים אחרים. המידע שאורן מסר מאיר גן אחד שעשוי להשפיע על הופעה של חסימת מעיים. נעשים כיום הרבה מחקרים כדי להבין איך גנים נוספים משפיעים על חומרת ואופי המחלה. ידועים עשרות גנים שיש להן הפשעה מסוימת על המחלה. המחקרים הקושרים בי הגנים לבין המחלה עדיין לא בשלבים מתקדמים, שמאפשרים לנצל את תוצאותיהם לצורך הטיפול.

כדי לחדד, הרי יש מקרים רבים של אחים שיש להם בדיוק את אותן שתי מוטציות אולם לאחד מחלה קשה ולאחר קלה. מעבר לכך, יש גם מיקרים של אנשים עם שתי מוטציות מוכרות הידועות שהן גורמות למחלה אולם האדם אינו חולה כלל. אלו מקרים נדירים יחסית אבל הם מאירים את הנקודה שמחלת ה CF תלויה אומנם בגן ה- CF ה- CFTR אולם היא מושפעת גם מעוד גנים רבים ושונים.