משאות למטוציות ל FMF
הי,
מוטציה M694V היא המטוציה השכיחה ל FMF. המוטציה E148Q היא מוטציה שיתכן וקשורה ל FMF, לרב בשילוב עם מוטציה אחרת כמו 694.
המוטציות כלשעצמן לא מהוות אבחנה, וצריך שתהיה קליניקה תואמת (חום, כאבי מפרקים, כאבי בטן וכו').
חשוב מאוד לחזור לרופא שהזמין את הבדיקות להבהרות לגבי הרלוונטיות שלהן לגבי הילדה.
בכל מקרה גם אם יש FMF לרב מחלה קלה, בעלת טיפול יעיל, ורב רובם של החולים מנהלים חיים מלאים ללא שום מגבלה.
