מוטציות

[דפני16]

מוטציות

הי אורי,
קוראים לי דפני ואני ובעלי נמצאים כרגע בהתלבטות קשה אם ללכת לכיוון PGD או טבעי.אני נשאית של אחת מהמוטציות הנפוצות שנבדקות בבדיקות סקר הרגילות ולבעלי עשינו ריצוף ונמצא שהוא נשא של אחת מהמוטציות הפחות נפוצות שאין עליה כמעט מידע.
רצינו לדעת,אם זאת לא חדירה לפרטיות כמובן איזו מוטציה גילו אצלך בבדיקות סקר? הסיבה שאני שואלת היא שמעניין אותי לדעת אם יש עליה מידע או לא...
תודה ושבת שלום!
דפני

 

[orii]

שלום דפני

אצלי מצאו את המוטציה 3121-1G->A היא אחת המוטציות העיראקיות. כיום היא כחלק מהפאנל. זו מוטציה שגורמת למחלת CF.


יש כיום בסיס נתונים חדש הנקרא CFTR2 המנסה לרכז מידע על הפונקציה של כל מוטציה. קודם כל לסווג אותה אם היא גורמת מחלה או לא גורמת מחלה. יש גם קטגוריה שלישית שגורמת למחלות נלוות ולא ל CF למשל רק לעקרות גברית או רק לדלקת כרונית בלבלב.

הנה למשל איך ניראה הדף על המוטציה שלי בבסיס הנתונים הזה.
והנה קישור לבסיס הנתונים הכי גדול של כל המוטציות הידועות עד היום שגם ממנו ניתן ללמוד על התפקוד של כל אחת מהן.

אבל מה שחשוב זה מה המוטציה הפחות נפוצה. יש הרבה מוטציות נדירות ב- CF - יש איזה 30 יותר נפוצות ועוד 1900 נדירות. לגבי רוב המוטציות, ניתן לדועת בוודאות אם הן גורמות מחלה או לא - גם אם יש מעט חולים שיש להם אותן. ואכן יש גם מוטציות שהן בלתי ידועות. הן מיעוט מאוד קטן מאוד.

אנא תנו לי את השם של מוטציה הנדירה (אפשר גם במסר אישי) ואני אנסה לחפש עליה מידע שאולי יאיר האם היא גורמת למחלה או לא. כמו כן אשמח לדעת מה אמרו הגנטיקאים שמסרו לכם את התוצאות.
זה נראה לי קריטיט לפני כל החלטה לגעת האם זו מוטציה שגורמת מחלה או לא.

עכשיו לגבי ההתלבטות בין PGD לבין "טבעי" - אני לא מבין את הכוונה. בטבעי אתם מתכוונים לא לעשות דבר גם אם העובר ישא את שתי המוטציות? או לעשות סיסי שילייה בשבוע 11 ולדעת איפה אתם עומדים.

אני אשלח במסר את הנייד שלי - אם תרצו לדבר.
שלכם,
אורי