מומים בסקירה וצ'יפ גנטי תקין?��

[רחליקו5]

מומים בסקירה וצ'יפ גנטי תקין?��

בסקירה מכוונת התגלו מומי שלד (חוסר צלעות, בית חזה קצר, חוסר בחוליות בימוד השדרה וקלאבפוט)
תוצאות המי שפיר והציפ הגנטי יצאו תקינות....
מבולבלת...למישהי קרה דבר כזה?

 

[מרעישה בשקט]

היה כאן דיון בנושא דומה לפני שבוע וחצי

שפתחה ליאן311

http://www.tapuz.co.il/forums/viewmsg/98/183364450/משפחה/אובדן_הריון_תמיכה

למיטב הבנתי יש מומים שמקורם אינו גנטי (או כן גנטי אבל באופן כזה שהטכנולוגיה שקיימת כיום עדיין לא מספיק מפותחת כדי לאתר את המקור).
את מתארת מומים קשים במבנה השלד שלדעתי אינם ברי טיפול ויש להם השלכות מרחיקות לכת על מערכות נוספות בגוף העובר. לדעתי תיתכן השפעה על כל איברי הפנים שאמורים להיות בבית החזה ומאוד סביר שעקב חוסר מקום בבטן העליונה, ההשפעה תגלוש גם לאיברי הפנים בבטן האמצעית והתחתונה.
ובנוסף יש גם קלאבפוט שהינו מום של הרצועות והגידים ולכן גם בר טיפול.

לו אני במקומך, ההחלטה ברורה ונשארת בעינה על אף שבשלב זה לא אותר מקור גנטי למומים.
בעיניי מומי השלד מהווים גורם מכריע בהחלטה לגבי ההריון הנוכחי.
אני משערת שצריך ייעוץ גנטי כדי להגיע למסקנות ותוכנית פעולה לקראת ההריון הבא.

 

[רחליקו5]

תודה!

סליחה על הבורות, אבל מה יכול להיות מקור המומים אם לא כרומוזומלי?

 

[מרעישה בשקט]

אני לא ממש יודעת

אבל משערת שאולי חלוקה לא תקינה של התאים בשלבים הראשוניים, או התמיינות לא תקינה של התאים בשלב שבו כבר יש מיון לפי סוגי התאים השונים.
הידע שלי בנושא מתבסס בעיקר על שיעורי ביולוגיה בתיכון, ועברו מאז מליון שנה, כך שגם הזכרון שלי לא להיט וגם חלו התפתחויות אדירות במחקרים בנושא.

כפי שספרקית כתבה בשרשור של ליאן311, לפעמים גם כשיש מקור גנטי, לא מצליחים לאתר אותו (במקרה שלה מדובר במום שנצפה במשפחה בתדירות הרבה יותר גבוהה מאשר באוכלוסיה הכללית, אבל עדיין לא ברור מה גורם לו).

 

[רחליקו5]

תודה מרעישה בשקט.

אנסה לחקור קצת...החוסר ידיעה מטריף אותי יותר