מחלות גנטיות אצל שני בני הזוג

מחלות גנטיות אצל שני בני הזוג

הי.. אצלי ואצל בעלי גילו לצערי נשאות לאותה מחלה גנטית, אני בהריון (שבוע 16) בשבוע הבא אני עושה מי שפיר ואז נמתין לתוצאות. האם מישהי מכירה מקרה דומה? ... המצב קצת מפחיד ואנחנו ממש מחפשים עידוד וגם מידע...
 
באיזו מחלה מדובר?

אם ההורשה היא אוטוזמלית רצסיבית, אזי אם שניכן נשאים הרי שיש 25% סיכוי לילד חולה, 25% סיכוי לילד בראי ו-50% לילד נשא. לכן, יש 75% שהילד יהיה בסדר גמור (כי גם נשאות אינה מחלה, אלא הוא יהיה בדיוק כמוכם). מכירה מספר מקרים כאלו. ברוב מוחלט העובר היה בסדר גמור. בהצלחה!
 

nubi

New member
CF זו מחלה רצסיבית

כלומר- 25% שהעובר יהיה חולה ו-75% שהוא יהיה "רק" נשא. אצל עובר חולה, הסימפטומים של המחלה יכולים להיות מאוד קלים (כמו הפרעות במאזן האלקטרוליטים, הפרעות בזיעה) , יכולה להיות פגיעה בפוריות אצל גברים ויכולה להיות מחלה מסכנת חיים (חוסר תיפקוד של הריאות). אבל עדיין-רוב הסיכויים שהכל יהיה בסדר! מחזיקה לכם אצבעות שהכל יהיה תקין!
 

ו שתי

New member
מכירה מצב דומה אצל חברים

ששניהם נשאי טיי-זקס. הם גילו את זהבשבוע ה-14 להריון הראשון שלהם, ויש להם מההריון הזה ילדה בריאה, מקסימה ונהדרת. מקווה שזה עודד אותך קצת. מחזיקהלך אצבעות לתצאה תקינה של בדיקת מי השפיר.
 
למעלה