ממצא שעלה מבדיקת צ'יפ גנטי
שלום רב!
אני כעת בהריון בשבוע 28. לאור ממצאי אולטרסאונד שעלו בסקירה מאוחרת (קשת אאורטה ימנית וכן ממצא של אקוגניות מוגברת באונה תחתונה של ריאה ימנית), ביצעתי בדיקת מי שפיר בה נמצא קריוטיפ עוברי זכרי תקין. בבדיקת צ'יפ גנטי
(Affymetrix cytoscan 750K) שבוצעה במכון הגנטי בהדסה על דגימת מי השפיר נמצא:
arr Xp22.31(6405818-7249354)x2 כלומר קריוטיפ של זכר עם מיקרו דופליקציה באזור Xp22.31 שגודלה 844kbp . משמעות ממצא זה על פי הספרות לא ברורה. אתמול אני ובעלי פנינו לשיחה עם פרופ' בירק אוהד, מנהל המכון הגנטי בב"ש והוא הציג בפנינו שני מחקרים (האחד מ2010 והשני מ2011) המציגים תוצאות סותרות. המחקר האחרון מ 2011 בדק 70 אנשים בריאים לחלוטין ומצא אצלם את אותו מיקרו הדופליקציה . המחקר מ 2010 בדק כ-35 אנשים חלקם בריאים וחלקם לא , אצל 0.15% מהבריאים נמצא הממצא הנ"ל לעומת 0.37% מהאנשים שאינם בריאים, כאשר חלקם (69%) עם בעיות שכליות ברמות שונות (מוגבלות אינטלקטואלית או לימודית או קוגנטיבית או יכולות נמוכות) . מהתייעצות שערכנו היום עם גניקולוג נאמר לנו שאין די ניסיון ממשי בבדיקות הצ'יפ (רק כשנתיים) ולכן לא ניתן לתת לומר שיש חד משמעות, שלמעשה ייתכן והרבה אנשים נושאים את הממצא וכלל לא יודעים או לא ידעו מכך.
האם תוכל לספר לי כמה פרטים הידועים לך (אולי מבוססים יותר) בהקשר לממצא גנטי הזה?
שלום רב!
אני כעת בהריון בשבוע 28. לאור ממצאי אולטרסאונד שעלו בסקירה מאוחרת (קשת אאורטה ימנית וכן ממצא של אקוגניות מוגברת באונה תחתונה של ריאה ימנית), ביצעתי בדיקת מי שפיר בה נמצא קריוטיפ עוברי זכרי תקין. בבדיקת צ'יפ גנטי
(Affymetrix cytoscan 750K) שבוצעה במכון הגנטי בהדסה על דגימת מי השפיר נמצא:
arr Xp22.31(6405818-7249354)x2 כלומר קריוטיפ של זכר עם מיקרו דופליקציה באזור Xp22.31 שגודלה 844kbp . משמעות ממצא זה על פי הספרות לא ברורה. אתמול אני ובעלי פנינו לשיחה עם פרופ' בירק אוהד, מנהל המכון הגנטי בב"ש והוא הציג בפנינו שני מחקרים (האחד מ2010 והשני מ2011) המציגים תוצאות סותרות. המחקר האחרון מ 2011 בדק 70 אנשים בריאים לחלוטין ומצא אצלם את אותו מיקרו הדופליקציה . המחקר מ 2010 בדק כ-35 אנשים חלקם בריאים וחלקם לא , אצל 0.15% מהבריאים נמצא הממצא הנ"ל לעומת 0.37% מהאנשים שאינם בריאים, כאשר חלקם (69%) עם בעיות שכליות ברמות שונות (מוגבלות אינטלקטואלית או לימודית או קוגנטיבית או יכולות נמוכות) . מהתייעצות שערכנו היום עם גניקולוג נאמר לנו שאין די ניסיון ממשי בבדיקות הצ'יפ (רק כשנתיים) ולכן לא ניתן לתת לומר שיש חד משמעות, שלמעשה ייתכן והרבה אנשים נושאים את הממצא וכלל לא יודעים או לא ידעו מכך.
האם תוכל לספר לי כמה פרטים הידועים לך (אולי מבוססים יותר) בהקשר לממצא גנטי הזה?