מניחה שאני צריכה המלצה ליועץ גנטי

[TheWindCriesMary]

מניחה שאני צריכה המלצה ליועץ גנטי

קיבלתי הבוקר את תוצאות הווריפיי, גילו שלעוברית יש (כנראה) תסמונת טריפל X.
לא ברור עדיין מה זה אומר ואם זה נכון. לווריפיי אין נתונים לגבי רמת הדיוק של אבחון תסמונות בכרומוזומי המין, כך שיכול להיות שזו תוצאה שגויה. עוד יכול להיות שהכרומוזום המיותר הזה שראו שם בכלל מגיע ממני (לדברי היועצת הגנטית שלהם - לא סביר, כי אז היו רואים כמות יותר גדולה ממנו). וגם אם זה נכון - לא בטוח שזה יבוא לידי ביטוי - אולי יהיו לה בעיות פוריות, אולי ליקויי למידה, אולי כלום.

מה לעזאזל עושים עכשיו? עדיין לא הצלחתי ליצור קשר עם הרופא שלי. היועצת של "טבע" אמרה שכדאי לפנות לייעוץ גנטי וציידה אותי ברשימת מכונים בבתי חולים.
יש לכן המלצה ליועץ גנטי תותח? לא משנה אם בבי"ח או פרטי, העיקר שיהיה טוב.

 

[ויקטור החתול]

יעוץ גנטי

למיטב ידיעתי מדובר במוטאציה אקראית ולא במשהו גנטי שעובר בתורשה, אבל כדאי להתייעץ באמת עם גנטיקאי ובעיקר לעשות אבחון חד משמעי לפני החלטה לכאן או לכאן לגבי ההריון.
אם את מהמרכז, אני ממליצה על המכון הגנטי באיכילוב או בתה"ש.
לנו יש נסיון עם שניהם והיינו מאד מרוצים מהמקצועיות ומהיחס.
מבקשים הפניה מרופא הנשים, מתקשרים למכון הגנטי וקובעים תור ליעוץ גנטי. את היעוץ ההתחלתי עושה יועצת גנטית ולאחר איסוף המידע כולו, תעברו לשיחה עם גנטיקאי שיחליט מה ואיך כדאי לבדוק הלאה.

 

[רונית 294]

אוי לא! מה זה הדבר הזה???

קבעת כבר מי שפיר??

 

[רונית 294]

ואני הייתי בייעוץ גנטי

אצל דר. מיכל ברקנשטט בתל השומר והיא מדהימה. יכול להיות שזה סתם משהו קטן ולא משמעותי.

 

[רונית 294]

טוב. קראתי על זה עכשיו

ולא נשמע נורא בכלל וגם לא יודעת אם מאשרים הפסקות הריון לדבר כזה. קודם כל תבדקי בכלל שזה נכון. כי יש בבדיקות האלה כוזב חיובי. ואחוזי הדיוק לתסמונות האחרות הוא לא כל כך גבוה. רק לתסמונת דאון. טריזומיה 18 ו 13 הוא מדויק מאוד וגם בזה עושים טעויות. בקיצור. עדכני אותנו.

 

[TheWindCriesMary]

תודה בנות, ממה שקראתי זה באמת לא נשמע נורא

אז הילדה תסבול (אולי) מליקויי למידה, אז מה? על זה בטח שלא נפסיק את ההריון. כאמור, ייתכן שאני בכלל זו שסובלת מהתסמונת ולולא הבדיקה לעולם לא הייתי יודעת על זה. מי יודע, אולי בגלל זה אני כזו קלאמזי.
מה שמטריד אותי זה האם יש השלכות חמורות, מה הסיכוי שיש כאלה והאם אפשר לדעת עליהן מראש. מחכה עדיין לשיחה מהרופא שלי כדי לנסות לקבל יותר מידע והפנייה לייעוץ גנטי.

 

[רונית 294]

למי איו ליקוי למידה בימנו או בעיות פוריות

יש את זה לכל אישה שניה. בכל זאת תבדקי שזה בכלל נכון. בהצלחה נשמה.

 

[idit84]

קודם כל, מחזקת אותך ומחזיקה לכם אצבעות מרחוק.
לגבי יעוץ גנטי, אני שמעתי המלצות חות על פרופ' שוחט רק שאין אצלו ממש תורים.
בנוסף, בבלינסון יש יעוץ גנטי. לא הייתי שם אצל רופא, אבל שמעתי שהכללית עובדים איתם.

 

[תרנגולת14]

אני הצלחתי לקבוע תור לשוחט בתוך שבוע

אומנם לקח לי כשעתיים להגיע למרפאתו בפתח-תקווה-עיר-ללא-מוצא (בגלל פקקים) ולחכות כמעט שעתיים לתור שנקבע (בגלל עיכוב), אבל הוא פשוט אדם נהדר. הוא גם זה שהתקשר לדווח לי את התוצאות הדפוקות של מי השפיר. ואם מישהו צריך לדווח כזה דבר - אז הוא. בחיי!

עלות פגישה 850 ומקבלים החזר של כ-80% מהקופות, אם כי נדמה לי שכללית מחזירים יותר..

 

[בשדרת האיזדרכת]

גם אני קיבלתי המלצה עליו. לדעתי הוא המוביל בסוג כזה של שאלות

הוא מומחה גם ברפואת ילדים ונראה לי שהוא כתובת טובה למקרים כאלו של תוצאות בטווח האפור בבדיקות הריון.
טוב לדעת שהוא גם אדם טוב.

 

[TheWindCriesMary]

המון תודה על ההמלצות!

דיברתי עם הרופא שלי, אני אגיע אליו מחר והוא ייתן לי הסברים קצת יותר מעמיקים. בכל מקרה, הוא רוצה שאלך למי שפיר (שזה די מלחיץ אותי, אני חייבת לומר. הוא בד"כ די שאנטי ואם הוא ממליץ על מי שפיר כנראה שזה מסיבה ממש ממש טובה...).
דיברתי גם עם המרפאה של שוחט, מצב התורים שם לא מזהיר

. סיכמנו שאתייעץ עם הרופא שלי ואראה אם יש טעם לבוא לשוחט לפני שאני עושה מי שפיר, או שבכל מקרה כדאי לחכות לקבלת התוצאות.

 

[בשדרת האיזדרכת]

לפעמים בדיקות הסקר לא מספיקות וצריך תוצאה חד משמעית

והתוצאה הזאת יכולה להיות תקינה לחלוטין! גם רופא שאנטי יכול להשאר רגוע ועדיין לחשוב שצריך בדיקה שהיא לא בדיקת סקר כדי לקבל תוצאה אמינה.
ועכשיו לענייני בירוקרטיה - בררי מה צריך כדי שהקופה תממן את הבדיקה. נדמה לי שצריך הפניה מגנטיקאי.

 

[ויקטור החתול]

לא ממליצה על שוחט

למי שמעוניינת, אוכל למסור פרטים בפרטי.

 

[TheWindCriesMary]

אשמח לפרטים, תודה

 

[תרנגולת14]

למה מי שפיר מלחיץ אותך?

אני לא גנטיקאית, וגם ממש לא מנוסה בכל הנוגע לענייני הריון, היה לי רק אחד כזה, אבל הסטטיסטיקות היו כל כך טובות שעל פניו לא היה צורך לעשות מי שפיר. אבל עשיתי ו"זכיתי"

לא שאני רוצה להפחיד, אבל אולי אם תספרי למה זה כל כך מלחיץ אותך - נוכל קצת להקל עליך....

 

[TheWindCriesMary]

משתי סיבות:

באופן כללי - בגלל הסיכון להפלה, לכן העדפתי לעשות בדיקת דם.
ספציפית - כי הרופא שלי בד"כ לא נוטה להמליץ על מי שפיר, גם במקרים בהם הסקירה לא מושלמת. כמו שכתבתי - הוא עושה רושם של די שאנטי. אז אם הוא ממליץ על זה, זה גורם לי לחשוב שמשהו ממש לא בסדר

 

[ספרקית]

מצטערת לקרוא על ״הסרט״ החדש הזה

אני לא חושבת שאת צריכה להילחץ מהעובדה שהרופא השאנטי המליץ על מי שפיר. למעשה, במקרה כזה היית צריכה להילחץ מכל רופא שלא היה ממליץ...
בבדיקת הדם התגלה חשד לתסמונת והרופא היה צריך להיות ממש חסר אחריות כדי לא לשלוח אותך למי שפיר לבדוק מה בדיוק המצב.
במקומך הייתי קודם כל משריינת תור למי שפיר. אחר כך הייתי פונה ליועץ גנטי כדי לבדוק מה בדיוק ההשלכות וההמלצות במידה ואכן יתגלה טריפל X. הייתי מנסה להשיג תור עוד לפני קבלת התוצאות ממי השפיר כדי להחליט מה עושים ברגע שיש תוצאות ביד.
אנחנו היינו בהריון אצל פרופ׳ שוחט ואצל פרופ׳ ירון יובל ושניהם היו בסדר גמור.

לגבי מי השפיר, אני לחלוטין מבינה את הפחד מהבדיקה. אני הייתי בחרדות עצומות לפני הבדיקה שלי. עם זאת, חשוב לזכור שהיום הסיכון לסיבוכים הוא הרבה יותר נמוך ממה שהיה פעם (מדברים על סיכון של 1:1000 בערך).

אני מקווה מאוד שבסוף יתברר שזו סתם היתה הפחדה מיותרת. עוד סיפור שתוכלי יום אחד לספר לגוזל שבדרך

.