מנסה לקבל מידע..

[lital_helmer]

מנסה לקבל מידע..

אני בהריון והעוברית שלי נשאית של המוטציה delF508. בעלי הוא נשא שלה והוא ממוצא אשכנזי. הבעיה היא שאני ממוצא מעורב. נמצאתי לא נשאית ל14 המוטציות שבודקים בדרך כלל...אבל אמרו לי שהתשובה לא מהימנה. (אני חצי אשכנזייה) כנראה שימליצו לי לעשות ריצוף...אבל שאלתי היא האם הריצוף..במידה וימצא שאינני נשאית גם לאחריו, יכול לתת לי תשובה חד משמעית? או שעדיין התשובה איננה בטוחה. במקרה שלי. אמרו לי שניתן לעשות גם ריצוף לעוברית, אבל עדיף לעשות לי. לא ממש הבנתי למה. אשמח לכל מידע בנושא.

 

[ללית של שלושה]

צריכים את אור . הוא בטח ידע לענות

מחכה לשמוע גם מיכל

 

[ללית של שלושה]

התכוונתי אורי../images/Emo9.gif

 

[סיאפניקית אחת]

כאן יש מידע על הבדיקה של המיפוי

היא בדיקה יקרה מאוד מה המוצא הלא אשכנזי שלך? באיזה שלב של ההיריון את? השאלה הנשאלת היא - מה תעשי אם יוודע לך שהעוברית חולה. האם תעשי הפלה? אם כן, אז כנראה שכדאי לך לעשות את הבדיקה וכמה כיותר מהר. בכל מקרה התשובות מגיעות אחרי שבועיים שלושה (כפי שכתוב במאמר שכתב אורי) אם התשובה היא לא, אז אין טעם לדעתי להוציא סכום כל כך גדול של כסף. יהיה יותר פשוט לעקוב אחרי התינוקת שתיוולד. לעשות לה בדיקת זיעה ולקוות לטוב. מה המליצו לך לעשות בייעוץ הגנטי. כל טוב ובהצלחה

 

[lital_helmer]

אז ככה

אני חצי אשכנזייה וחצי ממוצא מצרי. אני בשבוע 22 להריון. ואני חושבת שאם בוודאות אדע שהעוברית חולה אז אבצע הפסקת הריון. חשבתי לעשות את הבדיקה הזאת דרך בית החולים...אבל הבנתי שיש גם חברה שניתן לפנות אליה לבד? האם המחיר שונה? בייעוץ גנטי המליצו לי לעשות ריצוף. ואחרי זה אם תתגלה מוטציה..יחפשו אם העוברית קיבלה גם אותה.

 

[סיאפניקית אחת]

מתי אחרי זה?

את כבר באמצע ההיריון במקרה כזה הפסקת היריון חס וחלילה תהיה בשלב מאוד מאוד מאוד מתקדם. כל בדיקה זה שבועיים שלושה לקבלת תוצאות. אני לא מתמצאת באיך ניתן לעשות את הבדיקה, אם בפרטי או דרך בית החולים. אולי אורי יודע. מקווה שהוא יכנס לפורום בקרוב אני אשלח לו מייל שבת שלום

 

[orii]

שלום ליטל

הנה התשובות על פי מטב הבנתי: אם אני מבין נכון כבר עשית מי שפיר וגילית שהעוברית קיבלה את האלל המוטנטי DELF508 מבעלך. הריצוף הוא באמת הדבר הנכון לעשות במצבך. הוא אכן יכול עלות על כל מוטציה שעלולה להיות אצלך ולכן גם אצל העוברית. את הריצוף עושים במקביל הן לך והן לתאי העוברית שהוצאו מדגימת מי השפיר. כך ניתן לדעת בבת אחת אם יש לך איזו שהיא מוטציה ל CF ואם כן האם גם העוברית קיבלה אותה. אם חס וחלילה קרה המקרה הגרוע שבו יש לך מוטציה ושהעוברית קיבלה אותה ניתן לדעת זאת בוודאות של 100%, שהיא תהיה חולה ב- CF ולעשות את מה שדיברת עליו. אני לא מבין את ההמלצה לעשות את הריצופים אחד אחרי השני. זה ביזבוז זמן יקר. העובדה שהיועץ הגנטי המליץ על ריצוף אומרת שכנראה תוכלי לקבל החזר מלא או חלקי על הבדיקה היקרה (כ 4000 ש"ח). כמובן השיקול הכספי הוא אחר לגמרי. את הבדיקה בארץ עושה חברת GGA אפשר גם לשלוח לחול אבל אני לא רואה בזה שום יתרון. אני מעריך את GGA כחברה רצינית שעומדת באותה רמת אמינות כמו החברות בחול. מי אני? אני אבא לילד חולה CF. עשיתי דוקטוראט בביולוגיה וחקרתי את הנושא עמוקות. אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין בדברי יעוץ רפואי או גנטי. אשמח להמשיך לנסות לענות על כל שאלה. אם את רוצה אני אתן לך את הנייד שלי. את יכולה לשוח אלי מסר אישי. אורי

 

[lital_helmer]

תודה רבה על התשובה המפורטת...

אם אני מבינה נכון בדיקת הריצוף לשתינו תעלה כפול? אני אנסה לשלוח לך מייל יותר מפורט..עם עוד כמה שאלות.