מתענינת

[gami088]

מתענינת

היי לכם..
אז הקדמונת קצרצרונת, אני משמשת פונדקאית לזוג שהאישה חולת cf..
עקב המחלה האם לא יכולה לשאת הריון.
הייתי רוצה לדעת מה רמת החיים של חולי סיסטיק, האם המחלה מועברת בגנטיקה, האם במידה והמחלה כן מועברת בגנים, האם המחלה רדומה, כלומר ילד יוולד עם סיסטיק לא פעיל או משהו כזה וביום בהיר באמצע החיים זה יתעורר לו.. סליחה על הבורות.. ותודה לעונים

 

[orii]

כל הכבוד

שלום, כל הכבוד ל כך שאת משמשת כפונדקאית לזוג.

מחלת ה CF היא אכן מחלה גנטית המועברת בגנים.
ברוב המכרי של המקרים אם נולד ילד חולה ב CF מיד יראו את הבעיה. זו מחלה חמורה שפעם הייתה קוטלת את בחולים בינקות. היום יש סדרה ארוכה מאוד של טיפולים שמשנים את המצב של החולים מהקצה אל הקצה. הטיפולים עוזרים לנהל חים כמעט נורמאלייים (יש כמובן את הרכיב של הטיפול שהוא לא הכי "נורמאלי"). כך שאיכות חיים החולים טובה לעין שיעור מפעם.

נציין שיש מיעוט של המקרים שבהם המחלה היא מאוד קלה ולכן אינה מורגשת ואינה מאובחנת בילדות ורק כאשר הזמן עובר והיא נותנת את תותויה מתבצע איבחון ואז לעיתים המצב לא פשוט. במקרים אלו המחלה לא ממש רדומה - היא פעולת ועושה א הנזקים שלה אבל בקצב הרבה יותר איטי.

באתר איגוד CF יש לא מעט חומר על המחלה והטיפול בה. והנה קישור לערך בויקיפדיה.

אם יש לך עוד שאלות אני אשמח לנסות לענות,
אורי

 

[orii]

עוד כמה מילים חשובות

עד שלא קראתי את התגובה של cafesito לא חשבתי שבעצם השאלה שלך היא שאלה פרקטית ולא סתם התענינות.
למעשה, יש אם אני מבין נכון את שואלת מה הסיכוי שאת נושאת ילד חולה.
לכאורה, ההורים של הילד אמורים לעשות את הבדיקות הגנטיות הנכונות שיורידו כמעט לאפס את הסיכוי שזה יקרה.
בגלל שמדובר בהפריית מבחנה ניתן לקחת רק עוברים שהם בריאים גם אם ההורה הלא חולה הוא נשא.

העניין המרכזי הוא לבדוק האם ההורה הבריא הוא נשא.
לשם כך ההורה הבריא צריך לעבור בדיקת "ריצוף מלא של גן ה CF" - האם הוא/היא עברה את זה?

 

[gami088]

בדיקות גנטיות

לפי הועדה לנשיאת עוברים הם היו חייבים לעבור סדרה מטורפת של בדיקות גנטיות.. היא נשאית ובעלה לא.. אז לפי מה שכתבתם יש סיכוי שהילד לא יהיה חולה אבל יהיה נשא.

 

[orii]

השאלה איזה בדיקה גנטית ל CF האבא עשה

כדי לוודא שהילד לא יהיה חולה ב CF יש לדעת אם האבא נשא. גם אם הוא נשא ניתן למנוע לידה של ילד חולה אבל אם מפספסים את הנשאות של האבא אז יש סיכון.

אם האבא הוא ממוצע אשכנזי אז הבדיקה הגנטית הסטנדרטית היא כנראה מספיק טובה (היא מוצאת כ- 95% מהמקרים)
אם הוא לא 100%אשכנזי אז הבדיקה הגנטית הסטנדרטית לא מספיק אמינה (היא מאתרת פחות מ- 70% מהמקרים).
אם האבא עשה את הבדיקה שדיברתי עליה "ריצוף של גן ה CF" אז באמת ניתן להגיד שהסיכוי שהוא נשא הוא מאוד מנמוך (לא משנה מה העדה שלו במקרה זה).

לגבי האמא אם היא חולת CF (היא לא נשאית, כי נשא זה אדם עם עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין, אבל הוא בריא לחלוטין) - אז היא בוודאות תתן לעובר אחד מהעותקים הלא תקינים של של הגן.

 

[cafesito]

כדי שילד יוולד חולה הוא צריך לקבל גן חולה משנ

כדי שילד יוולד חולה הוא צריך לקבל גן חולה משני ההורים. מבן הזוג החולה, יקבל העובר גן אחד באופן וודאי ובקשר להורה השני יש מספר מקרים.
אם ההורה השני אינו נושא את ג ה- CF, ייוולד ילד בריא מסיסטיק פיברוזיס, אך נושא את הגן. אם ההורה נשא, אז יש חמישים אחוז שיקבל גן חולה וחמישים אחוזים לגן בריא. במידה וקיבל גן בריא- כמו במקרה הראשון- יהיה נשא ולא חולה. במידה וקיבל גן חולה- יהיה חולה.
אני מניח שאם את כבר בתוך הליך הפונדקאות ונושאת את העובר, אז ההורים עברו את הבדיקות הגנטיות והם יודעים מה מצבם.
נשא של גן אחד, לא יהה חולה. CF זו לא מחלה שמתפרצת פתאום. או שנולדים חולים, או שלא.
בהצלחה.