נאורופיברומטוזיס

נאורופיברומטוזיס

שלום, אני אם לבן שנתיים ושמונה חודשים, אנחנו נמצאים כרגע בסדרת בדיקות עקב החשש שבני סובל אולי מנאורופיברומטוזיס. הגנטיקאית שאצלה אנחנו עורכים את המעקב בנושא ביקשה ממני ומבעלי בין השאר לעשות בדיקות עיניים כדי לבדוק האם ישנם שינויים שאופיינים לנשאי הגן הזה. האם ניתן לבצע בדיקות אלה גם לבני? תודה, ניצן
 
נאורופיברומטוזיס

שלום רב1 יש שינויים אופיניים לנאורופיברומטוזיס בקשתית העין.מציאותם אכן מאשרת את האבחנה.אי מציאותם אינה שוללת את האבחנה.הבדיקה היא פשוטה ונעשית לכל ילד החשוד במחלה.
 
למעלה