נוירופיברומטוזיס
שלום.
לבני בן ה-5 וחצי כ-10 כתמי ״קפה בחלב״ בגודל מספיק גדול כדי שרופא העור החליט שזהו סימן ראשון לנוירופיברומטוזיס. רופא עיניים לא מצא שום ממצא.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע לנוירולוג ילדים בקופה.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע למרפאת נוירופיברומטוזיס ייעודית.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע לגנטיקאי.
אז מה הצעד הבא?
אנחנו מבינים שכל עוד לא יימצא עוד סימן מעבר לכתמים, אי אפשר יהיה לאבחן זאת כנוירופיברומטוזיס. אבל האם ניגזר עלינו לחיות כל השנים עם המחשבה שהסימנים הנוספים עלולים לצוץ בכל רגע בחיים?
האם יש בדיקה שבודקת את הימצאות הגן בילד? אם כן, למה צריך לחכות לסימנים? אם לא, למה ללכת לגנטיקאי?
אשמח להארות.
תודה רבה.
שלום.
לבני בן ה-5 וחצי כ-10 כתמי ״קפה בחלב״ בגודל מספיק גדול כדי שרופא העור החליט שזהו סימן ראשון לנוירופיברומטוזיס. רופא עיניים לא מצא שום ממצא.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע לנוירולוג ילדים בקופה.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע למרפאת נוירופיברומטוזיס ייעודית.
חלק מהרופאים המליצו לנו בשלב זה להגיע לגנטיקאי.
אז מה הצעד הבא?
אנחנו מבינים שכל עוד לא יימצא עוד סימן מעבר לכתמים, אי אפשר יהיה לאבחן זאת כנוירופיברומטוזיס. אבל האם ניגזר עלינו לחיות כל השנים עם המחשבה שהסימנים הנוספים עלולים לצוץ בכל רגע בחיים?
האם יש בדיקה שבודקת את הימצאות הגן בילד? אם כן, למה צריך לחכות לסימנים? אם לא, למה ללכת לגנטיקאי?
אשמח להארות.
תודה רבה.