סמן לפגמים גנטיים

[yalinam]

סמן לפגמים גנטיים

שלום, הבנתי שממצא של ציסטה צווארית חד צדדית (2 מ"מ) בממצאי סקירה מוקדמת, הוא סמן לשכיחות גבוהה יותר של פגמים גנטיים. אילו פגמים גנטיים? האם עניין זה מצריך הפלה? או דיקור מי שפיר? אני אמורה לקבל ייעוץ גנטי- אך עד שיגיע התור שלי, אשמח לקבל כאן כמה וכמה הסברים, והאם יש מקום לחרדה או לחץ בעניין? תודה

 

[דר יוסי הרטוב]

ציסטה צוארית

ממצא של ציסטה צוארית חד צדדית מעלה במקצת את הסיכון לבעיה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. העליה בסיכון היא קטנה ולכן ממצא כזה לבדו אינו סיבה רפואית לבצע ברור נוסף כמו דיקור מי שפיר.

 

[yalinam]

תודה

 

[yalinam]

שאלה נוספת- מי שפיר

שלום, האם בדיקת מי שפיר שוללת, למעשה, כל סיכון למומים גנטיים? משמע, עד כמה בדיקה זו הינה בטוחה לגילוי ואיתור מומים. למשל, בבדיקת החלבון העוברי כותבים: כי הבדיקות אינן שוללות לחלוטין קיומה של תסמונת דאון או של מומים אחרים בעובר. תודה רבה מראש על תשובתך,

 

[דר יוסי הרטוב]

מי שפיר

שלום רב הבדיקה שוללת מומים כרומוזומלים ולא מומים גנטים אם לא ידוע על נשאות ההורים. דוגמא - הבדיקה שולל תסמונת דאון, עודף כרומום אחר, חסר כרומוזום או שברים בכרומוזומים. אם לא ידוע על מחלות גנטיות כמו X שביר, CF וכדומה - הבדיקה אינה שולת אותם. אלו בדיקות שניתן לבדוק רק אם ידוע על נשאות של ההורים.

 

[yalinam]

תודה ו...

האם ניתן לשלול תסמונת טוראט?