עודף כרומוזום 22

[החודש הזה הוא שלי2]

אז רוב הבירור הסתיים

בעלי נמצא כנשא של הכרומוזום 22 (כמו שיצא לעוברית אחת מתוך 2) ואח של בעלי (האוטיסט) יצא גם נשא של הכרומוזום בתוספת עוד עודף ע"ג אותו כרומוזום. יש לציין כי לבעלי לקחו בדיקת דם רק לנשאות הספציפית ואחיו עשה ציפ מלא.
המליצו לנו על אקסום לאחיו לגילוי מוטציות נוספות ולנסות להניח שאולי המוטציות האלה גרמו לאוטיזם ולא העודף בכרומוזום 22.
עד כמה זה ישפוך אור על ההחלטה?
כרגע אם הנתונים האלו מה הסיכוי בכל זאת לעוברית בריאה לעומת חולה באוטיזם (שאר ההפרעות שסיפרו לנו כמו הפרעות קשב פחות מעניינות אותי כי עם זה אוכל להתמודד)

תודה רבה

 

[החודש הזה הוא שלי2]

עודף כרומוזום 22

פרופ' שלו שלום רב,

אני בת 36.5 בשבוע 20 עם תאומות (ivf), עשיתי מי שפיר עם צי'פ גנטי.
התקשרו היום מהמכון הגנטי להגיד שאצל עוברית אחת הכל תקין ואצל השניה מצאו עודף מכרומוזום 22 שלא ברור כרגע וזה בתחום האפור. ביקשו שבעלי יגיע לבצע בדיקת דם שיוכלו לבדוק את הנשאות של שנינו (אחיו על הספקטרום האוטיסטי מלווה בפיגור) ואם יהיה צורך בהמשך לבדוק גם את אחיו.
הגענו למכון במהרה והיועצת הסבירה לנו שזה יכול להיות מ''כלום'' דרך הפרעות קשב ועד אוטיזם. זה שיש לנו ב''ה 2 בנות בריאות בבית זה מוריד סיכויים אבל בגלל אחיו זה עדין לא ברור עד הסוף וצריך לבצע בירור מקיף יותר.
מה הסיכוי שמדובר באזעקת שווא?��