עזרה בבקשה! שאלת בדיקות גנטיות במעבדה

sisi1978

New member
עזרה בבקשה! שאלת בדיקות גנטיות במעבדה

שלום לכולם,
לאור אבחנה של HPE, holoprosencephaly בעובר בוצעה הפסקת הריון.
אנחנו בתהליך פונדקאות.
שולחים אותנו לבצע בדיקות גנטיות לפני כל ניסיון נוסף להחזרה (יש לנו עוברים מוקפאים). קיבלנו המלצה, ואני מצטטת: "לערוך בירור גנטי בדגימה על ידי פאנלים של גנים ל- HPE או בדיקת רצף אקסומי, WES"
אני אשמח לקבל הסבר ממישהו שיודע מה זה אומר או שעבר משהו דומה. כמה זה עולה? איפה עושים? כמה זמן זה לוקח?
תודה רבה.
 
קצת הסברים

שתי הבדיקות שהומלצו לך בודקות את ה-DNA.
פאנל של גנים אומר שלוקחים כמות מוגדרת של גנים שידוע שמוטציה בהם גורמת ל-HPE ובודקים רק בגנים האלו ורק מוטציות מסוימות. כמה בדיוק בודקים ומה אחוז הגילוי את צריכה לשאול רופא מומחה לגנטיקה.
בדיקת רצף אקסומי אומרת שבודקים את כל הגנים שיש לך בגוף ומשווים אותם לרצפים מוכרים וידועים. היתרון שלה הוא שבודקים הכל, החסרון הוא שלפעמים מוצאים משהו שהחשיבות שלו לא ברורה.
אני לא יודעת עלויות, אבל מעריכה שבדיקת רצף אקסומי היא יותר יקרה כי היא הרבה יותר מסובכת. היא גם לוקחת יותר זמן לביצוע.
 
למעלה