עזרה דחוף!

[lsl5]

עזרה דחוף!

שלום לכולם.
אני בת 28. היריון ראשון, שבוע 19 ועומדת בפני דילמה רצינית. בעלי ואני נשאים של גן הCF
אני נשאית של המוטציה DF508 ובעלי של D1152.
ביצענו בדיקת מי שפיר שמעידה כי העובר קיבל את שתי המוטציות.
לאחר המשך ייעוץ גנטי נאמר לנו כי שילוב שתי המוטציות הנל מביא למקרה הלא-קלאסי של המחלה, כביכול הקל יותר.
ניסו לצייר לנו תמונה שנראית יחסית אופטימית.
ילד נורמטיבי לחלוטין, ייתכן צורך במעקב במרפאת ריאות, ייתכנו תסמינים קלים, אולי גם לא.
סופר לנו כי ישנם אנשים עם המוטציות הנל שגם עד גיל 30 ו40 לא חוו שום תסמין של המחלה והתנהלו באורח רגיל.
האם יש כאן מישהו/הורה לילד עם שני המוטציות הנל? מה תוכלו לומר לי בעניין?
האם באמת קל יותר? או שמנסים לתאר לי תמונה שלא באמת נכונה..
אני מתלבטת מאוד ורוצה לקבל את המידע הנכון באמת כדי לקבל החלטה. האם להפסיק את ההיריון או לא..
אודה לעזרה ועצה ממי שדווקא כן עובר זאת, ממי שמבין על מה אני מדברת..
תודה

 

[orii]

זו שאלה קשה - ומי שיכול ליעץ הוא לא גנטיקאי

אלא רופא CF.
הרופאים הגנטיקאים לא באמת יודעים מה זה CF קל. למעשה אין להם מושג.
יש בארץ לא מעוט רופאי CF רק הם יכולים לתת לך תמונה אמיתית מה זה אומר CF קל.
בירושלים פרופ איתן כרם.
בתל השומר פרופ אורי אפרתי
בשניידר פרופ חנה בלאו

עכשיו אני אתן את דעתי. (אני בא לילד עם CF בן 7, ד"ר לביולוגיה, שחוקר את התחום כבר 7 שנים)
התשובה היא מורכבת - כי אי אפשר לחזות בדיוק את חומרת המחלה.
יש מחקר שמוכיח שאת החומרה של מחלת הריאות לא ניתן לחזות בצורה מדויקת על בסיס ישע של המוטציה. כן ניתן לחזות אם תהיה בעיה בלבלב.
CF קל יכול להיות בדרגות שונות. יש כאלו שהם למעשה כמעט בריאום ויש כאלו שהם כמעט כמו הCF הטיפוסי.

אכן בממצוע CF קל יותר קל מCF טיפוסי אבל מה זה CF קל - CF קל הוא יחסית ל CF קשה אבל ברוב המקרים זו מחלה קשה ומסכנת חיים.
אם חולה לא מטופל ב CF טיפוסי חי בממוצע חצי שנה אז CF קל יכול לחיות 10 , 20 או שלושים שנה.
אם חולה CF טיפוסי עם טיפול CF עדכני (טיפול שמשקיעים בו 2-4 שעות ביום) יכול לשמור על תיפקודי ריאות של 80% עד גיל 15 אז CF קל שמשקיע בטיפול כזה יכול לשמור על התיפקודים האלו עד גיל 25או 30.

במחינתי אפשר להגיד ש CF קל זה CF קשה עם דחייה של 10 או 20 שנה. אבל זו מחלה קשה הדורשת טיפול תובעני - משנה חיים.
להיות הורה לילד עם CF קל זו משימה לכל החיים משימה שתתפוס את כל המהות שלכם כהורים.
אני מכיר כמה וכמה הורים לילדים עם CF קל. הדבר היחיד שאני יכול להגיד זה שלא קל להם.


אני עוצר כאן - אבל אני לא הולך לשום מקום. אני אשמח להמשיך לדבר איתך גם בטלפון.
את יכולה להתקשר לאיגוד וCF יתנו לך את הניד שלי. 036702323

אורי

 

[orii]

בנוסף, אני מזמין אותך לדבר עם הורים לילדים עם

CF קל. אפילו כאלו שיש להם בדיוק את המוטציה הקלה D1152.
אם את מעונינת אני אצור קשר עם האיגוד (איגוד CF) ונוכל להעביר לך שמות וטלפוונים של הורים המוכנים לדבר איתך.

 

[orii]

דברתי עם אמא לשני ילדים עם CF קל

היא אמרה שהיא תשמח לדבר איתך.
אני אתן לך את הטלפון שלה במסר. (וגם את שלי)

 

[orii]

עדכון lsl5 - ניפגשה עם פרופ אפרתי

היא גם דיברה איתי וגם כנראה עם האמא לשני ילדים עם CF "קל".
ההחלטה הקשה שהיא תצטרך לקבל תהיה מבוססת מציאות ולא פנטזיות.