עזרה!! תוצאות תבחין זיעה

[ריקי מכלין2]

אופס, ניסיתי שוב והפעם אני רואה שאני מצליחה

כנראה היתה בעיה בתפוז.. אז, בדקות הספורות אשלח לך מסר

 

[orii]

כן יש הרבה רמות חומרה למחלה

ההבחנה הראשונה היא בין CF טיפוסי לבין CF שאינו טיפוסי. ב- CF טיפוסי יש מעבר למחלת ריאות גם אי תפקוד של הלבלב הגורם לתת משקל חמור אם לא מטפלים בו. חלוי CF שיש להם "CF לא טיפוסי" אין להם בעיה בלבלב ולכן הם יכולים להיות בעלי משקל רגיל או אף גבוה. יש עוד הרבה רמות חומרה שונות של המחלה.

 

[צעירה 22וחצי]

עזרה!! תוצאות תבחין זיעה

אתמול עשיתי לביתי את בדיקת התבחין זיעה יצא לה 68!! אני מבינה שזה לא תקין לפי מה שיוצא לי לקרוא.... רק שנשמע לי מעט תמוה כיוון שממה שהבנתי ההורים צריכים להיות אשכנזים ואצלנו: אני חצי אשכנזיה חצי כורדייה ובעלי חצי כורדי חצי פרסי. אז על מה עוד יכול להעיד תוצאות הבדיקה?? אנא עזרתכם יש לנו תור רק בערב ואני בלחץ

 

[orii]

שלום צעירה

קודם כל את יכולה להרגע טיפה - זוהי אינה תוצאה חיובית ל CF. עדיין יש אפשרות שהבת חולה ב CF אולם הבדיקה הזו אינה מראה זאת בצורה ברורה. יצאה לך תוצאה גבולית. היא לא טיפוסית ל- CF (שמקבלים לרוב 100 ומעלה) או של ילדים בלי CF (שהערך שלהם הוא בסביבות ה- 40). במקרים גבוליים כמו אלו נהוג לחזור על תבחין הזיעה. מעבר לכך מומלץ מאוד לבציע בדיקות גנטיות מכיוון שתבחין הזיעה אינו מבחן שעולה על כל מקרים ב 100%. אם תרצי אני ארחיב על נושא הדיוק של תבחין הזיעה. לגבי השכיחות של מחלת ה- CF בעדות השונות - זו בהחלט לא מחלה אשכנזית. היא קיימת בכל העדות. זו המחלה הגנטית הכי נפוצה בקרב האדם הלבן שתופס כמעט את כל היהודים בארץ (חוץ מהאתיופים), לכן לרוב העדות היהודיות זו המחלה הגנטית הכי נפוצה. אצל היהודים האשכנזים יש שכיחות קצת יותר גבוהה. האם עשיתם בדיקות גנטיות ל- CF? יש מוטציות המאפינות את כל העדות שצינת - יתכן שהבדיקה הסטנדרטית תעלה עליהן. אם לא יש בדיקות גנטיות יסודיות יותר שיכולות לברר את נושא ה CF באופן ודאי. אם תרצי ארחיב בנושא.

 

[orii]

תיקון טכני קל (לא קשור למקרה הספציפי)

כתבתי: "זו המחלה הגנטית הכי נפוצה בקרב האדם הלבן שתופס כמעט את כל היהודים בארץ (חוץ מהאתיופים), לכן לרוב העדות היהודיות זו המחלה הגנטית הכי נפוצה". ואני רוצה לחדד לגבי האתיופים. הנתון הבסיסי הוא, שזו המחלה הגנטית הכי נפוצה בקרב האדם הלבן. היא קיימת גם אצל השחורים והצהובים, אבל בשכיחות יותר נמוכה. יש בארץ אתיופים עם CF.

 

[sporTV]

איך היה התור? מקווה שיש בשורות טובות!

 

[צעירה 22וחצי]

בשורות לא משהו....

החשד הוא ל CF נתבקשנו לבצע תבחין זיעה נוסף במעבדה אחרת. ובנוסף עלינו לבצע בדיקות גנטיות וצואה ועוד איזה ויטמין.. אני ממש מתפללת לבשורות טובות ומנסה להתנחם שבתי כלל לא נראית כילדה חולנית ההפך היא מאוד היפרית ותזיזיתמה גם שהיא לא סובלת מתת משקל ההפך היא בריאה ועגולה מעל הממוצע גם מבחינת גובה היא מעל הממוצע... לכן רציתי לדעת האם יש דרגות למחלה הזאת? יכול להיות שביתי חולה והתסמינים אצלה קלים ביותר? יש מציאות כזאת? (אגב הגעתי למח' הריאות עם ביתי בעקבות שיעול כרוני עד כדי חנק שתוקף ובעיקר בלילה אחת ל... יכול להיות שבוע ,שבוע וחצי ,שלושה שבועות) תודה על ההתיחסות

 

[sporTV]

אני אעביר את שאלתך לדר'

דר' דוד שוסיוב - מומחה מחלות ריאה ילדים ורופא במרפאת CF בבית חולים הדסה הר-הצופים. מקווה שהוא יסייע לשאלותייך. בהצלחה!

 

[צעירה 22וחצי]

תודה.אני ניפגשת איתו ביום חמישי

 

[sporTV]

את הפרט הזה לא רשמתי לו ../images/Emo13.gif

תפתיעי אותו...

 

[sporTV]

../images/Emo101.gif בשם דר' שוסיוב

CF זו מחלה שנפוצה יותר אצל אשכנזים אך קיימת בכל העדות בשכיחות נמוכה יותר אמנם אך בהחלט קיימת. הדרך לאבחון CF נעשה על ידי מבחן זיעה כתוצאה מעל 60 ציצמול לליטר של כלור בזיעה הוא לא תקין, יש לחזור על הבדיקה ובאם גם הבדיקה השניה מעל 60 יש חשד גבוה ל CF. יש מצבים אחרים שאינם CF בהם מבחן זיעה אינו תקין בעיקר תת משקל ותת תזונה אך גם מצבים אחרים נדירים יותר במידה ועדיין חשד ל CF יש לבצע בדיקות גנטיות ובדיקות לפוטנציאל הממברנות (PD) בכבוד רב, דר' דוד שוסיוב - מומחה מחלות ריאה ילדים ורופא במרפאת CF בבית חולים הדסה הר-הצופים.

דברי הרופא בפורום אינם מהווים ייעוץ רפואי או תחליף לייעוץ רפואי.

 

[orii]

שלום צעירה - בדיקות גנטיות

לעובדה שביתך אינה סובלת מתת משקל ושהיא מאוד פעילה יש כבר משעות מבחינת ה אפשרות ל CF. אם חס וחלילה יש CF הוא לא יהיה "CF טיפוסי". ב- CF טיפוסי הלבלב אינו מתפקד בפירוק המזון (אינו מפריש את אנזימי העיכול שמפרקים את השומנים, החלבונים והסוכרים) ולכן, ללא טיפול ילד עם CF אופיני יהיה בתת משקל. יש אנשים ללא CF עם בדיקת תבחין זיעה גבולי כמו של ביתך. להלן רשימה של גורמים העלולים לגרום לכך שמישהו ללא CF יראה תוצאה שנראת כמו CF (גבולית או גבוהה) (מתוך ויקיפדיה)

Technical errors, insufficient sample, evaporation, contamination, dehydration, mineralocorticoid hormone therapy, and skin rash on the tested area may produce incorrect results. Positive test results may also be caused by malnutrition, adrenal insufficiency, glycogen storage diseases, hypothyroidism, hypoparathyroidism, nephrogenic diabetes insipidus, G6PD deficiency or ectodermal dysplasia​

בקשר לבדיקות הגנטיות - אז כמובן שרצוי שאת ובעלך תעשו תחילה את הבדיקות הגנטיות הרגילות, אולם יש סיכוי גדול שאתם נושאים גנים (מוטציות) שאינם מופיעים בבדיקה הרגילה. הבדיקה הרגילה בוחנת כ- 14 מוטציות בעוד שיש יותר מ 1200 מוטציות העלולות לגרום ל CF. רק המוטציות של העדה האשכנזית ממפות היטב ע"י הבדיקה הרגילה. לכן, אם הבדיקות של שניכם לא מגלות שתח מוטציות של CF (למשל אצל בעלך מוצאים מוטציה אולם לא אצלך) אז יש כיום שיטה שמאפשרת זיהוי של כל מוטציה אפשרית. לשיטה הזו קוראים ריצוף או sequencing ויש חברה ישראלית שנותנת שירות זה (GGA). לדעתי, זו הבדיקה המהימנה היחידה לאיתור CF (אם תבחין הזיעה גבולי ואין סימנים נוספים קליניים תומכים). אם יש לך עוד שאלות אני אשמח לנסות להשיב. את יכולה לשלוח לי מסר אישי או לבקש מאיגוד הסי אף (03-6702323) שיתן לך את הנייד שלי. אורי

 

[צעירה 22וחצי]

תסלחו לי אבל אינני מצליחה להבין

האם למחלה הזאת יש דרגות??? כלומר איך יתכן מצב שביתי בת החמש ששוקלת מעל מעל הממוצע גבוהה בהרבה מבני גילה חולה בCF? או שיכול להיות שכן אבל בדרגה קלה?....

 

[ריקי מכלין2]

שלום צעירה

לצערי אני לא מצליחה לשלוח לך מסר אישי. את מוזמנת להתקשר לאיגוד 03-6702323 ולבקש את מספר הטלפון הנייד שלי או לחכות ליום ראשון שבו, בלי נדר, אהיה במשרד ותוכלי להתקשר אלי לשם - שלוחה 2.