עצמות ארוכות קצרות

[riviki1]

עצמות ארוכות קצרות

שלום רב
אנחנו בשבוע 34+3
נשלחנו לביצוע סקירה מכוונת של עצמות ארוכות בשל גילוי של עצם ירך קצרה (62 מ"מ בשבוע 34, מתאים לשבוע 32)
בסקירה (שנערכה יום אחרי) התגלה כדלקמן:
bpd - 8.82
hc - 31.26
ac - 30.61
fl - 6.42
tib - 5.63
hl - 5.42
ulna - 5.37
ofd - 11.06

הנבתי שעצם הירך לא כל כך קצרה (אחוזון 15%) אבל עצם הזרוע קצאה (אחוזון 5)
הופננו ליעוץ גנטי, אבל גם הרופא שעשה את הסקירה וגם הרופא המטפל לא ממליצים בשום פנים על ביצוע בדיקת מי שפיר, רק על מעקב עוד שבועיים

האם זה לא מאוחר מידי באם יחצו אחוזונים עוד שבועיים?
מה ניתן לעשות במצב זה?
מה בעצם המשמעות של הקיצורים האלה? האם מדובר באבחנה וודאית של פגם גנטי או בעליה בסבירות (כמו אגני כליות מורחבים וכו')?

תודה

 

[דר יוסי הרטוב]

עצמות ארוכות קצרות

שלום רב
בברור עצמות ארוכות בתחום הנמוך של הנורמה יש להתיחס לדברים נוספים כמו הגובה של בני המשפחה ומבנה גופם (כולל סבים ןסבתות) ומעקב לאורך זמן על מנת לבדוק אם יש חיתוך עקומות צמיחה. זו הסיבה גם שביקשו לבצע מעקב.
במקרים של חיתוך עקומות או עצירה בצמיחה בדיקת מי שפיר יכולה לכלול בדיקת גן לגמדות שיכול לגרום לעצירה בגדילת הגפיים.
בברכה
דר׳ יוסי הר-טוב