אנחנו עשינו
כמו שתראי בקישור שתקוה צירפה.
נמצא ממצא שהוגדר בצ'יפ כ-"likely benign" (כלומר, בד"כ לא מצביע על בעיות). הממצא הוא חוסר בחלק מגן שמקושר בספרות לאוטיזם, אבל לא נחקר מספיק.
כרגע לא ברור האם הממצא הזה הוא המקור לבעיה של הבן (חלק מהגנטיקאים איתם נפגשנו אומרים שכן, חלק שלא).
חשוב גם להגדיר מה המטרה בבדיקה הגנטית. יש לנו חברים שעשו בדיקה גנטית מקיפה מאוד (ישנן בדיקות מעמיקות אף מעבר לצ'יפ)במטרה לגלות מהי הבעיה המדויקת ממנה סובל הילד (והצליחו). המטרה שלנו היא להעשות הליך PGD, שהוא אבחון גנטי של עובר בטרם החזרתו לרחם.
בחודש האחרון למדתי בקדחתנות גנטיקה. את מוזמנת לשאול עוד שאלות...
